Quelle est la maladie de Batten ?

La maladie de Batten est une maladie neurologique héritée qui est souvent fatale. Elle se développe habituellement pendant l'enfance, entre les âges de 5 et 10 ans. Les sympt40mes les plus tôt s'échelonnent d'être assez évidents, avec un enfant rencontrant des grippages ou des problèmes de vision, aux signes subtile tels que les modifications ou la maladresse douces de personnalité.

Pathologie et manifestations de la maladie de Batten

La maladie de Batten est également connue comme maladie de Spielmeyer-Vogt-SjögrenBatten et est la plus courante des maladies collectivement connues de en tant que lipofuscinoses neuronaux de ceroid (NCL). La maladie de Batten a été initialement employée pour décrire la forme juvénile de NCL mais est maintenant généralement employée pour se rapporter à toutes les formes de NCL.

Les sympt40mes de la maladie de Batten sont provoqués par une accumulation des lipopigments appelés de substances, composés de graisse et protéine, dans les tissus du fuselage.

Ces gisements de lipopigment s'accumulent dans les yeux, cerveau, peau, muscles et tous autres tissus, neurones dommageables dans la rétine et système nerveux central. Éventuellement, les enfants développent le handicap mental, les grippages, et empirer la vue et les habiletés motrices jusqu'à ce qu'ils soient devenus borgnes ou alités.

Épidémiologie et hérédité de la maladie de Batten

NCLs sont des affections rares, affectant environ 2 à 4 sur tous les 100.000 nouveau-nés aux Etats-Unis. La maladie a une plus forte présence en Finlande, en Suède et d'autres régions de l'Europe du Nord. La maladie de Batten est héritée d'une mode récessive autosomique, signifiant qu'un enfant doit hériter de deux gènes défectueux (un de chaque parent) pour le trouble, s'ils sont de développer la maladie.

Quand les deux parents transportent un gène défectueux, chacun des enfants du couple a celui dans la possibilité quatre de développer NCL. Chaque enfant a également celui dans la possibilité deux d'hériter de juste une copie du gène défectueux, leur effectuant un porteur du gène. Ceci signifie qu'ils peuvent réussir le gène sur leurs enfants quoiqu'ils ne développent pas la maladie eux-mêmes.

Diagnostic

Échantillonnage de tissu
Le tissu peut être examiné utilisant un microscope électronique pour rechercher des gisements de NCL. La peau, le muscle, la conjonctive ou les prises de sang peuvent être employés.

Électroencéphalogramme (EEG)
Cet instrument est utilisé pour mesurer l'activité électrique dans le cerveau, pour donner un signe de si un patient peut remarquer des grippages.

Études électriques de l'oeil
Ces tests peuvent être employés pour examiner la rétine et les réactions visuelles pour des signes de problèmes qui sont courants dans la maladie de Batten.

Échographie de cerveau
Une échographie de tomodensitométrie ou l'échographie d'imagerie par résonance magnétique peut être employée pour indiquer des endroits du délabrement dans les cerveaux des patients de NCL.

Demande de règlement
Actuel, il n'y a aucun traitement spécifique pour arrêter ou éviter l'étape progressive de la maladie de Batten. Cependant, des sympt40mes de la maladie tels que des grippages peuvent être réglés avec des anticonvulsivants ou des médicaments antiépileptiques. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent également fournir du soulagement des symptômes et aider à maintenir le fonctionnement corporel aussi longtemps que possible.

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, February 26). Quelle est la maladie de Batten ?. News-Medical. Retrieved on July 15, 2019 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Batten-Disease.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Quelle est la maladie de Batten ?". News-Medical. 15 July 2019. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Batten-Disease.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Quelle est la maladie de Batten ?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Batten-Disease.aspx. (accessed July 15, 2019).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Quelle est la maladie de Batten ?. News-Medical, viewed 15 July 2019, https://www.news-medical.net/health/What-is-Batten-Disease.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post