Che cosa è malattia della stecca?

La malattia della stecca è una malattia neurologica ereditata che è spesso interna. Si sviluppa solitamente durante l'infanzia, fra le età di 5 e 10 anni. I sintomi più iniziali variano da essere equo ovvi, con un bambino che avverte gli attacchi o i problemi della visione, da parte a parte ai segni sottili quali i cambiamenti o la confusione delicati di personalità.

Patologia e manifestazioni della malattia della stecca

La malattia della stecca egualmente è conosciuta come malattia di Spielmeyer-Vogt-SjögrenBatten ed è il più comune delle malattie conosciute collettivamente come di lipofuscinoses di un neurone del ceroid (NCL). La malattia della stecca originalmente è stata usata per descrivere il modulo giovanile di NCL ma ora più comunemente è usata per riferirsi a tutti i moduli di NCL.

I sintomi della malattia della stecca sono causati tramite un'accumulazione delle sostanze chiamate lipopigments, compositi di grasso e proteina, nei tessuti dell'organismo.

Questi depositi di lipopigment si accumulano negli occhi, cervello, interfaccia, muscoli e gli altri tessuti, neuroni offensivi nella retina e sistema nervoso centrale. Finalmente, i bambini sviluppano il danno mentale, gli attacchi ed il peggioramento la vista e delle abilità motorie finché non siano diventato ciechi o costretti a letto.

Epidemiologia ed eredità di malattia della stecca

NCLs è disordini rari, pregiudicanti intorno 2 - 4 di ogni 100.000 nati vivi negli Stati Uniti. La malattia ha un'più alta prevalenza in Finlandia, in Svezia ed altre zone dell'Europa settentrionale. La malattia della stecca è ereditata ad un modo recessivo autosomica, significante che un bambino deve ereditare due geni difettosi (uno da ogni genitore) per il disordine, se sono di sviluppare la malattia.

Quando entrambi i genitori portano un gene difettoso, ciascuno dei bambini della coppia ha quello nella probabilità quattro di sviluppare NCL. Ogni bambino egualmente ha quello nella probabilità due di eredità dell'appena una copia del gene difettoso, rendente loro i portafili del gene. Ciò significa che possono passare il gene sui loro bambini anche se non sviluppano la malattia stessi.

Diagnosi

Campionatura del tessuto
Il tessuto può essere esaminato facendo uso di un microscopio elettronico per cercare i depositi di NCL. L'interfaccia, il muscolo, la congiuntiva o i campioni di sangue possono essere usati.

Elettroencefalogramma (EEG)
Questo strumento è utilizzato per misurare l'attività elettrica nel cervello, per dare un'indicazione di se un paziente può avvertire gli attacchi.

Studi elettrici dell'occhio
Queste prove possono essere usate per esaminare la retina e le risposte visive per i segni dei problemi che sono comuni nella malattia della stecca.

Scansione di cervello
Una scansione di tomografia computerizzata o la scansione di imaging a risonanza magnetica può essere usata per rivelare le aree di disintegrazione nei cervelli dei pazienti di NCL.

Trattamento
Corrente, non ci sono i trattamenti specifici per fermare o impedire la progressione della malattia della stecca. Tuttavia, i sintomi della malattia quali gli attacchi possono essere gestiti con le droghe o i farmaci antiepilettici di anticonvulsivo. La fisioterapia e la terapia occupazionale possono anche fornire un certo sollievo di sintomo e contribuire a conservare per tutto il tempo possibile la funzione corporea.

Sorgenti

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten_pamphlet-pdf.pdf
  2. http://www.bdsra.org/wp-content/uploads/2012/01/Batten-Disease-An-Easy-To-Understand-Guide.pdf
  3. http://www.blakespurpose.org/pdfs/BlakesPurposeBrochure.pdf
  4. http://internationalorthoptics.org/download/1202217442_juvenile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis.pdf
  5. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten.htm

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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