A doença do sarrafo é uma doença neurológica herdada que seja frequentemente fatal. Torna-se geralmente durante a infância, entre as idades de 5 e 10 anos. Os sintomas os mais adiantados variam de ser razoavelmente óbvios, com uma criança que experimenta apreensões ou problemas da visão, completamente aos sinais subtis tais como mudanças ou a imperícia suave da personalidade.
Patologia e manifestações da doença do sarrafo
A doença do sarrafo igualmente é sabida como a doença de Spielmeyer-Vogt-SjögrenBatten e é a mais comum das doenças conhecidas colectivamente como de lipofuscinoses neuronal do ceroid (NCL). A doença do sarrafo originalmente foi usada para descrever o formulário juvenil de NCL mas é agora mais de uso geral referir todos os formulários de NCL.
Os sintomas da doença do sarrafo são causados por uma acumulação das substâncias chamadas lipopigments, compostos da gordura e proteína, nos tecidos do corpo.
Estes depósitos do lipopigment acumulam nos olhos, cérebro, pele, músculos e outros tecidos, neurônios prejudiciais na retina e sistema nervoso central. Eventualmente, as crianças desenvolveram o prejuízo mental, as apreensões, e o agravamento de habilidades da vista e de motor até que se tornaram cegas ou acamado.
Epidemiologia e herança da doença do sarrafo
NCLs é desordens raras, afetando ao redor 2 a 4 de cada 100.000 nascimentos nos Estados Unidos. A doença tem uma predominância mais alta em Finlandia, na Suécia e nas outras partes de Europa do Norte. A doença do sarrafo é herdada em uma forma recessivo autosomal, significando que uma criança precisa de herdar dois genes defeituosos (um de cada pai) para a desordem, se são desenvolver a doença.
Quando ambos os pais levam um gene defeituoso, cada um das crianças do par tem esse na possibilidade quatro de desenvolver NCL. Cada criança igualmente tem esse na possibilidade dois de herdar apenas uma cópia do gene defeituoso, fazendo lhes um portador do gene. Isto significa que podem passar o gene em suas crianças mesmo que não desenvolvam a doença eles mesmos.
Diagnóstico
Amostra do tecido
O tecido pode ser examinado usando um microscópio de elétron para procurar depósitos de NCL. A pele, o músculo, a conjuntiva ou as amostras de sangue podem ser usados.
Electroencefalograma (EEG)
Este instrumento é usado para medir a actividade elétrica no cérebro, para dar uma indicação de se um paciente pode experimentar apreensões.
Estudos elétricos do olho
Estes testes podem ser usados para examinar a retina e as respostas visuais para sinais dos problemas que são comuns na doença do sarrafo.
Varredura de cérebro
Uma varredura do tomografia computorizada ou a varredura da ressonância magnética podem ser usadas para revelar áreas da deterioração nos cérebros de pacientes de NCL.
Tratamento
Actualmente, não há nenhum tratamento específico para parar ou impedir a progressão da doença do sarrafo. Contudo, os sintomas da doença tais como apreensões podem ser controlados com drogas de anticonvulsivo ou as drogas antiepilépticas. A fisioterapia e a terapia ocupacional podem igualmente fornecer algum relevo do sintoma e ajudá-lo a reter o maior tempo possível a função corporal.
Fontes
- http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten_pamphlet-pdf.pdf
- http://www.bdsra.org/wp-content/uploads/2012/01/Batten-Disease-An-Easy-To-Understand-Guide.pdf
- http://www.blakespurpose.org/pdfs/BlakesPurposeBrochure.pdf
- http://internationalorthoptics.org/download/1202217442_juvenile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis.pdf
- http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten.htm
[Leitura adicional: Doença do sarrafo]