¿Cuál es enfermedad del listón?

La enfermedad del listón es una enfermedad neurológica heredada que es a menudo fatal. Se convierte generalmente durante niñez, entre las edades de 5 y 10 años. Los síntomas más tempranos colocan de ser bastante obvios, con un niño experimentando capturas o problemas de la visión, a través a los signos sutiles tales como cambios o torpeza suaves de la personalidad.

Patología y manifestaciones de la enfermedad del listón

La enfermedad del listón también se conoce como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-SjögrenBatten y es la más común de las enfermedades sabidas colectivamente como de lipofuscinoses neuronales del ceroid (NCL). La enfermedad del listón fue utilizada originalmente para describir la forma juvenil de NCL pero ahora se utiliza generalmente para referir a todas las formas de NCL.

Los síntomas de la enfermedad del listón son causados por un aumento de las substancias llamadas los lipopigments, compuestos de la grasa y proteína, en los tejidos de la carrocería.

Estos depósitos del lipopigment acumulan en los aros, cerebro, piel, los músculos y otros tejidos, neuronas perjudiciales en la retina y sistema nervioso central. Eventual, los niños desarrollan la debilitación mental, capturas, y el empeoramiento de habilidades de la mira y de motor hasta que hicieron ciegos o postrados en cama.

Epidemiología y herencia de la enfermedad del listón

NCLs es desordenes raros, afectando a alrededor 2 a 4 de cada 100.000 nacimientos en los Estados Unidos. La enfermedad tiene una incidencia más alta en Finlandia, Suecia y otras partes de Europa del Norte. La enfermedad del listón se hereda en una moda recesiva de un autosoma, significando que un niño necesita heredar dos genes defectuosos (uno de cada padre) para el desorden, si son desarrollar la enfermedad.

Cuando ambos padres llevan un gen defectuoso, cada uno de los niños del par de fuerzas tiene el que está en la ocasión cuatro de desarrollar NCL. Cada niño también tiene el que está en la ocasión dos de heredar apenas una copia del gen defectuoso, haciéndoles una onda portadora del gen. Esto significa que pueden pasar el gen sobre sus niños aunque no desarrollan la enfermedad ellos mismos.

Diagnosis

Muestreo del tejido
El tejido se puede examinar usando un microscopio electrónico para buscar depósitos de NCL. La piel, el músculo, la conjuntiva o las muestras de sangre pueden ser utilizados.

Electroencefalograma (EEG)
Este instrumento se utiliza para medir actividad eléctrica en el cerebro, para dar una indicación de si un paciente puede experimentar capturas.

Estudios eléctricos del aro
Estas pruebas se pueden utilizar para examinar la retina y las reacciones visuales para los signos de los problemas que son comunes en enfermedad del listón.

Exploración de cerebro
Una exploración de la tomografía calculada o la exploración de resonancia magnética de la proyección de imagen se puede utilizar para revelar áreas de la extinción en los cerebros de los pacientes de NCL.

Tratamiento
Actualmente, no hay tratamientos específicos para parar o para prevenir la progresión de la enfermedad del listón. Sin embargo, los síntomas de la enfermedad tales como capturas se pueden controlar con las drogas de anticonvulsivo o las drogas antiepilépticas. La fisioterapia y la terapia profesional pueden también ofrecer un cierto relevo del síntoma y ayudar a conservar la función corporal el mayor tiempo posible.

Fuentes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten_pamphlet-pdf.pdf
  2. http://www.bdsra.org/wp-content/uploads/2012/01/Batten-Disease-An-Easy-To-Understand-Guide.pdf
  3. http://www.blakespurpose.org/pdfs/BlakesPurposeBrochure.pdf
  4. http://internationalorthoptics.org/download/1202217442_juvenile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis.pdf
  5. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten.htm

[Lectura adicional: Enfermedad del listón]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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