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¿Cuál es síndrome de Cantu?

El síndrome de Cantu, o el osteochondrodysplasia hypertrichotic, es una condición caracterizada por un alcance de defectos severos y sistémicos en la carrocería.

Haber: Evgeny Atamanenko/Shutterstock.com

Primero fue descrito en 1982 y es causado por mutaciones en dos genes distintivos que cifran para las subunidades reguladoras o de formación de poros de canalesATP de K en el corazón. Solamente cerca de 50 casos de este desorden raro se han denunciado el mundo encima. La mayoría tienen mutaciones perceptibles en los genes ABCC9 o (mucho más raro) KCNJ8.

Estas mutaciones causan la avance-de-función en los isoforms de los canales ATP-sensibles del potasio llamados KATP , que están presentes principal en músculo cardíaco. Esto causa la disfunción reguladora o de formación de poros de estos canales, respectivamente, dependiendo de la subunidad codificada por el gen afectado.

Herencia

El síndrome de Cantu se transmite de una manera dominante de un autosoma, así que el 50% del descendiente de un individuo afectado pueden potencialmente heredar la enfermedad. La mayoría de los casos son debido a las nuevas mutaciones, sin embargo.

Características clínicas

El síndrome de Cantu se caracteriza por una combinación de:

  • Hipertricosis generalizada (incremento excesivo del pelo) incluyendo el pelo grueso sobre el cuero cabelludo, y pelo excesivo sobre la frente, el dorso, la cara y los limbos
  • Historia del macrosomia y/o de polyhydramnios fetales
  • Características faciales bastas, tales como una nariz amplia, un philtrum largo, una boca ancha, ventanas de la nariz que abocardan, y dobleces epicanthal
  • Macrocefalia, común presente en el nacimiento o el convertirse en niñez
  • Cardiomegalia
  • Arteriosus del ductus de la patente (el 50%), que puede a veces ser extremadamente grande y puede necesitar el cierre temprano
  • Efusión pericardial (el 20%)
  • Anormalidades esqueléticas (osteochondrodysplasia), por ejemplo el cráneo espesado, las costillas amplias, y la escoliosis, que no requieren generalmente el tratamiento a excepción de escoliosis, en algunos casos
  • Lymphedema, que puede estar presente en el nacimiento, pero resuelve típicamente sin el tratamiento
  • Vasos sanguíneos anormales, tales como buques tortuosos en la retina, o comunicaciones arteriovenosas enrolladas en los pulmones en los sitios múltiples, o los buques dilatados y tortuosos dentro del sistema nervioso central y de las circulaciones sistémicas, con las mutaciones kcnj8
  • Problemas del comportamiento, tales como ansiedad, fluctuaciones del humor, o desorden obsesivo
  • La inteligencia es típicamente normal, pero puede ser más alta que usual o a veces suavemente subnormal
  • Otras manifestaciones, tales como hipertensión pulmonar, tejido conectivo anormal con las juntas híper-extensibles y piel floja, poco la grasa subcutánea, anormalidades de la tripa, tales como hernia umbilical y gastrointestinal superior sangran, craniosynostosis o fusión prematura de huesos craneales, e incremento de vez en cuando impedido debido a la deficiencia de la hormona de incremento
  • Los fetos con el síndrome de Cantu están en riesgo de macrosomia y polyhydramnios que se convierten, con sus consecuencias relacionadas, tales como trabajo prematuro, nacimiento prematuro y lanzamientos operativos crecientes.
  • Hay dos otros síndromes causados por ABCC9 las mutaciones, a saber, aspecto del acromegaloid e (AFA) hipertricosis faciales con las características faciales del acromegaloid (HAFF).

Diagnosis y administración

La diagnosis depende de los síntomas y de los signos clínicos, y es confirmada por las pruebas genéticas para una mutación en ABCC9 o KCNJ8. El niño debe ser evaluado para el corazón, y las anormalidades del hueso con excepción de los, que son obvios en la presentación. El cerebro neuroimaging se requiere si el paciente tiene dolores de cabeza persistentes u otros síntomas neurológicos.

Basan a la administración en los síntomas. La hipertricosis se puede tratar con terapias depilatorias, es mecánico (afeitando) o métodos más sofisticados. Los defectos y la escoliosis del corazón se deben tratar ya desde requerido. El edema puede requerir medias de la compresión si es persistente o molesto.

Las continuaciones anuales son obligatorias vigilar la talla del corazón así como la función y otras complicaciones. El asesoramiento genético se ofrece a la familia si una de las mutaciones antedichas se descubre en un proband. Algunos padres clínico inafectados pueden tener germline o mosaicism somático y pudieron haber escape así manifestaciones serias.

Fuentes:

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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