Che cosa è malattia di Charcot-Marie-Tooth?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), anche conosciuta come il motore ereditario e la neuropatia sensitiva (HMSN), è uno stato neurologico genetico comune. È caratterizzata dai sintomi della debolezza di muscolo e dell'intorpidimento, specialmente nei cosciotti, derivando dal danneggiamento del sistema nervoso periferico.

Il nome “Charcot-Marie-Dente„ proviene dai tre medici che in primo luogo hanno identificato e descritto il disordine nel 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e dente di Howard Henry.

Cause

CMT può essere causato da varie mutazioni genetiche che piombo alla struttura o alla funzione anormale della guaina di mielina o dell'assone delle cellule nervose periferiche. La malattia è classificata in parecchi tipi secondo il gene causativo.

  • CMT1 è causato da una mutazione in PMP-22, P0, LITAF, EDFR o gene ed influenze di NEFL la guaina di mielina.
  • CMT2 è causato da una mutazione nel mitofusin-2, nel RAB7, nei LUCCI, nel gene NEFL, HSP27 o HSP22 e nelle influenze l'assone.
  • CMT3 è causato da una mutazione nel gene P0 o PMP-22 e piombo ai sintomi severi derivando dal danneggiamento della guaina di mielina.
  • CMT4 può essere causato da una mutazione in gene GDAP1, MEMR13, MYMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 o FIG4.
  • CMTX è causato da una mutazione sul cromosoma X.

Sintomi

I sintomi della malattia di CMT presentano solitamente fra le età di 5 e di 15, sebbene possa differire secondo il gene causativo ed il caso specifico. Possono includere:

  • Debolezza di muscolo negli arti (per esempio piedi, caviglie, cosciotti e mani)
  • Andatura insolita
  • Struttura anormale del piede (per esempio su incurva o piedi piatti)
  • Intorpidimento o perdita di sensazione nelle estremità

È uno stato progressivo, in modo da significa che i sintomi sono conosciuti per peggiorare continuamente col passare del tempo.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di CMT comincia con una discussione circa i sintomi di presentazione, oltre a tutta la storia della famiglia di simili sintomi della malattia di CMT. Un esame fisico poi è nota intrapresa tutti i segni di fisico medica, quali deformazione del piede ed atrofia del muscolo.

Ulteriori prove possono comprendere le analisi del sangue per schermare per le mutazioni genetiche conosciute, una prova della conduzione del nervo, l'elettromiografia (EMG) o una biopsia del nervo. Ulteriormente, i genitori in grande aspettativa che sono portafili conosciuti delle mutazioni genetiche possono determinare lo stato genetico del bambino per decidere se continuare la gravidanza in pieno per definire.

Gestione

Non c'è maturazione conosciuta per la malattia di CMT e, invece, lo scopo del trattamento è di diminuire i sintomi e di aumentare la qualità di vita della persona.

La gestione della circostanza può comprendere la terapia fisica per contribuire a rinforzare i muscoli ed ad impedire la progressione di malattia. La terapia occupazionale può contribuire ad identificare le aree che sono difficili per i pazienti e fornire le soluzioni, quali gli aiuti di camminata.

In alcuni casi, l'ambulatorio può essere necessario correggere la deformazione dei piedi che impediscono ad una persona di camminare e di muoversi indipendente. La farmacoterapia può anche essere indicata per gestire il dolore nociceptive o neuropatico.

Per le persone commoventi è importante avere una rete dell'appoggio importante che possono contare su quando affronta le difficoltà si sono riferiti alla malattia di CMT. Poichè è uno stato cronico e progressivo, molte persone possono trovarla difficile restare il positivo e sono più probabili affrontare le emissioni di salute mentale.

Epidemiologia

Negli Stati Uniti, CMT pregiudica approssimativamente 125,000 persone, che è circa 1 per 2,500 persone. La maggior parte di quelli influenzati - circa 70% - abbia CMT1 ed il secondo tipo comune è CMTX.

In altri paesi, la prevalenza della malattia di CMT è:

  • 10,8 casi per 100.000 nel Giappone
  • 17,5 casi per 100.000 in Italia
  • 28,2 casi per 100.000 in Spagna

La maggior parte dei pazienti con CMT hanno un'aspettativa di vita normale, ma la qualità di vita può essere urtata significativamente, specialmente poichè la malattia progredisce. Ciò deriva solitamente dalle deformità della debolezza e del piede di muscolo, che possono inibire il movimento o altre attività di un determinato, diminuenti la capacità di vivere indipendente.

Riferimenti

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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