Que é o cromossoma 2?

O cromossoma 2 é o segundo - maior dos 46 cromossomas encontrados em pilhas humanas. O cromossoma 2 mede 243 milhão pares baixos e compo ao redor 8% do ADN total actual dentro de nossas pilhas. Os pares baixos são os blocos de apartamentos do ADN e são embalados firmemente, enrolado enrolado e super para formar a estrutura da hélice do ADN.

A pesquisa genética é centrada sobre a identificação dos genes sobre nossos cromossomas e as avaliações sugerem que o cromossoma 2 contenha por volta de 1490 genes. Diversas doenças e circunstâncias importantes foram ligadas às anomalias do gene no cromossoma 2, incluindo o diabetes do maturidade-início da hipertensão e do autismo pulmonars novos, preliminares. As mudanças à estrutura de um cromossoma ou de anomalias no número de cromossomas actuais podem igualmente causar normas sanitárias e alguma destes é descrita abaixo.

  • As mudanças no cromossoma 2 foram mostradas para conduzir a diversos formulários do cancro. As mudanças que ocorrem são somáticas, significando elas são adquiridas em algum momento durante todo a vida de uma pessoa um pouco do que estando presente quando uma criança for nascida (enquanto as mudanças herdadas são).
  • Um exemplo de uma mudança cromossomática que possa causar o cancro é a translocação (rearranjo) do material genético entre o cromossoma 2 e o cromossoma 3. Esta mudança foi associada com as malignidades mielóides, os cancros que envolvem um tipo de glóbulo que é derivado da medula.
  • A síndrome de down 2 é uma anomalia cromossomática, onde as pilhas humanas sejam encontradas para conter uma cópia extra do cromossoma 2. Este é encontrar raro mas periódico na síndrome myelodysplastic, um formulário do cancro causado pelo failing da medula produzir bastante glóbulos saudáveis. Mais comumente, a síndrome de down 2 é uma característica da leucemia mielóide aguda, junto com outros tipos de anomalias cromossomáticas. A síndrome de down 2 foi associada igualmente com o hepatoblastoma, o blastoma pleuropulmonar, e a carcinoma nasopharyngeal.
  • a síndrome do supressão 2q37 ocorre quando o material genético é suprimido de uma região específica do cromossoma 2, perto da extremidade do braço longo no lugar 2q37. Os sintomas desta circunstância variam entre indivíduos, mas incluem tipicamente a estatura curto, a inabilidade intelectual, e o autismo.
  • Um cromossoma do anel refere a formação de um cromossoma circular, quando as extremidades de um cromossoma quebram e se juntam junto. Os indivíduos afetados o cromossoma 2" anel pela circunstância do “atrasaram o crescimento e a revelação, um tamanho principal pequeno (microcefalia), características e defeitos faciais característicos do coração. A severidade dos sintomas depende frequentemente de que tipos de pilhas são afetados.
  • Uns exemplos mais adicionais de 2 anomalias cromossomáticas incluem a síndrome de down parcial 2, onde uma parte adicional do cromossoma 2 é encontrada em em cada pilha e 2 monosomy parciais, onde uma parcela do cromossoma falta. Estas anomalias estruturais têm várias influências no crescimento e na revelação atrasados inclusivos individuais, a capacidade intelectual danificada, características faciais distintivas e o tom de músculo fraco.

Fundo

Dentro do hominidae da família do primata, 24 pares de cromossomas são considerados em toda a espécie independentemente dos seres humanos e na espécie extinto dos Neanderthals e do Denisovan, onde 23 pares de cromossomas compo o genoma. Uma teoria extensamente aceitada é que o cromossoma 2 estêve formado pela fusão de dois cromossomas ancestrais. O apoio e mesmo a prova concludente existem para esta teoria. Em primeiro lugar, a borda (que mancha o teste padrão) do cromossoma 2 nos seres humanos é combinada pròxima àquela de dois cromossomas diferentes no chimpanzé, no gorila e no orangotango. Em segundo lugar, o cromossoma humano 2 tem os restos de um segundo centrómero (o ponto em que as duas costas cromossomáticas são juntadas) em vez do um centrómero usual. Finalmente, nos seres humanos, os telomeres do cromossoma 2 estam presente no centro e nas extremidades, visto que os telomeres são encontrados geralmente somente nas extremidades de um cromossoma.

Fontes

  1. http://www.pnas.org/content/88/20/9051.full.pdf
  2. http://www.ias.ac.in/jgenet/Vol77No1/41.pdf
  3. www.nature.com/.../2.html
  4. http://m.cancer.org/cancer/cancercauses/geneticsandcancer/heredity-and-cancer
  5. http://atlasgeneticsoncology.org/Anomalies/Tri2ID1429.html
  6. http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/myelodysplastic/Patient/page1
  7. http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/2
  8. http://www.pbs.org/wgbh/evolution/library/07/3/l_073_47.html

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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Comments

  1. Steve Pound Steve Pound United Kingdom says:

    Is there any link between missing genes within chromosome 2 and major diseases??

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