Quel est le chromosome 4 ?

Le chromosome 4 est le quatrième plus grand des 23 paires de chromosomes chez l'homme. Le chromosome 4 se compose de plus de 186 millions de paires de bases, les synthons d'ADN qui sont fortement bourrés et enroulé superbe à de l'helice d'ADN. Le chromosome 4 représente environ 6% à 6,5% de l'ADN dans le génome humain.

Chromosone 4 contient approximativement 1600 gènes et approximativement 190 millions de paires de bases, dont ~95% ont été déterminés. Crédit d
Chromosone 4 contient approximativement 1600 gènes et approximativement 190 millions de paires de bases, dont ~95% ont été déterminés. Crédit d'image : NIH

La recherche génétique est concentrée sur recenser les gènes sur nos chromosomes et les estimations proposent que le chromosome 4 contienne environ 1000 à 1100 gènes. Des mutations géniques sur le chromosome 4 ont été liées aux affections génétiques et recensées dans plusieurs types de cancer.

Les exemples des conditions liées aux mutations géniques sur le chromosome 4 comprennent des troubles neurologiques et neurodegenerative tels que la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington et la narcolepsie. Le chromosome 4 joue également un rôle dans d'autres troubles tels que le progressiva d'ossificans de fibrodysplasia d'affection du tissu conjonctif et une forme d'achondroplasie appelée de nanisme.

Certains des gènes qui sont situés sur le chromosome 4 comprennent :

  • ANK2 (indicatifs pour ankyrin neuronal 2)
  • CRMP1 (indicatifs pour protéine de médiateur de réaction de Collapsin 1)
  • CXCL1 à 13 (indicatifs pour les chémokines, la plaquette factor-4, l'interleukine 8 etc.)
  • EVC et EVC2 (les mutations mènent au syndrome d'Ellis van Creveld et au syndrome d'Ellis van Creveld 2)
  • FGFR3 (indicatifs pour l'absence de récepteur 3 de facteur de croissance des fibroblastes dont mène à l'achondroplasie, au cancer de la vessie, au nanisme)
  • FGFRL1 (indicatifs pour facteur de croissance des fibroblastes 1) comme un récepteur
  • Facteur I, HTT (indicatifs de complément pour la protéine de Huntington)
  • MMAA (indicatifs pour l'aciduria methylmalonic)
  • PHOX2B (indicatifs pour le facteur de transcription de homeodomain)
  • PKD2 (mutations dont mène à la maladie rénale polycystic dominante autosomique 2),
  • QDPR (indicatifs pour la réductase quinonique de dihydropteridine)
  • SNCA (indicatifs pour le synuclein, l'alpha)
  • UCHL1 (indicatifs pour estérase L1 de carboxylique-borne d'ubiquitine)
  • WFS1 (indicatifs pour syndrome de Wolfram 1)
  • FGF2 (indicatifs pour facteur de croissance des fibroblastes 2)
  • KDR (récepteur de domaine de garniture intérieure de kinase) etc.

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Last Updated: Feb 15, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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