Che cosa è cromosoma 4?

Il cromosoma 4 è il quarto maggiore delle 23 paia dei cromosomi in esseri umani. Il cromosoma 4 si compone oltre di 186 milione coppie di basi, le particelle elementari di DNA che sono imballate strettamente ed arrotolato eccellente dall'elica del DNA. Il cromosoma 4 rappresenta intorno 6% - 6,5% del DNA nel genoma umano.

Chromosone 4 contiene circa 1600 geni e circa 190 milione coppie di basi, di cui ~95% sono stati determinati. Credito di immagine: NIH
Chromosone 4 contiene circa 1600 geni e circa 190 milione coppie di basi, di cui ~95% sono stati determinati. Credito di immagine: NIH

La ricerca genetica è messa a fuoco sull'identificazione dei geni sui nostri cromosomi ed i preventivi suggeriscono che il cromosoma 4 contenga intorno 1000 - 1100 geni. Le mutazioni genetiche sul cromosoma 4 sono state collegate alle malattie genetiche e sono state identificate in parecchi tipi di cancri.

Gli esempi delle circostanze connesse con le mutazioni genetiche sul cromosoma 4 comprendono i disordini neurologici e neurodegenerative quali la malattia di Huntington, della malattia del Parkinson e la narcolessia. Il cromosoma 4 egualmente svolge un ruolo in altri disordini quali il progressiva dei ossificans di fibrodysplasia di disordine del tessuto connettivo e un modulo di acondroplastia chiamata nanismo.

Alcuni dei geni che sono situati sul cromosoma 4 includono:

  • ANK2 (codici per il ankyrin di un neurone 2)
  • CRMP1 (codici per la proteina del mediatore di risposta di Collapsin 1)
  • CXCL1 a 13 (codici per i chemokines, la piastrina factor-4, l'interleuchina 8 ecc.)
  • EVC e EVC2 (mutazioni piombo alla sindrome di Ellis van Creveld ed alla sindrome di Ellis van Creveld 2)
  • FGFR3 (codici per assenza del ricevitore 3 di fattore di crescita del fibroblasto di cui piombo ad acondroplastia, al cancro di vescica, al nanismo)
  • FGFRL1 (codici per il fattore di crescita del fibroblasto 1) del tipo di ricevitore
  • Fattore I, HTT (codici del complemento per la proteina di Huntington)
  • MMAA (codici per il aciduria methylmalonic)
  • PHOX2B (codici per il fattore di trascrizione del homeodomain)
  • PKD2 (mutazioni di cui piombo alla malattia renale policistica dominante autosomica 2),
  • QDPR (codici per la riduttasi chinonidica di dihydropteridine)
  • SNCA (codici per synuclein, l'alfa)
  • UCHL1 (codici per l'esterasi L1 del carbossilico-terminale di ubiquitin)
  • WFS1 (codici per la sindrome del wolframio 1)
  • FGF2 (codici per il fattore di crescita del fibroblasto 2)
  • KDR (ricevitore) del dominio dell'inserzione della chinasi ecc.

Sorgenti

  1. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/07_chromosomal_conditions.pdf
  2. http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/chromosomes/4.html
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049626/

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Last Updated: Feb 15, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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