Que é o cromossoma 4?

O cromossoma 4 é o quarto - o maior dos 23 pares de cromossomas nos seres humanos. O cromossoma 4 é compo sobre de 186 milhão pares baixos, os blocos de apartamentos de ADN que sãos firmemente e enrolado super da hélice do ADN. O cromossoma 4 representado ao redor 6% a 6,5% do ADN no genoma humano.

Chromosone 4 contem aproximadamente 1600 genes e aproximadamente 190 milhão pares baixos, de que ~95% foram determinados. Crédito de imagem: NIH
Chromosone 4 contem aproximadamente 1600 genes e aproximadamente 190 milhão pares baixos, de que ~95% foram determinados. Crédito de imagem: NIH

A pesquisa genética é centrada sobre a identificação dos genes sobre nossos cromossomas e as avaliações sugerem que o cromossoma 4 contenha ao redor 1000 a 1100 genes. As mutações genéticas no cromossoma 4 foram ligadas às desordens genéticas e identificadas em diversos tipos de cancro.

Os exemplos das circunstâncias associadas com as mutações genéticas no cromossoma 4 incluem desordens neurológicas e neurodegenerative tais como a doença de Parkinson, a doença de Huntington e o narcolepsy. O cromossoma 4 igualmente joga um papel em outras desordens tais como o progressiva dos ossificans do fibrodysplasia da desordem do tecido conjuntivo e um formulário da malformação da cartilagem chamada nanismo.

Alguns dos genes que são ficados situados no cromossoma 4 incluem:

  • ANK2 (códigos para o ankyrin neuronal 2)
  • CRMP1 (códigos para a proteína 1 do mediador da resposta de Collapsin)
  • CXCL1 a 13 (códigos para os chemokines, a plaqueta factor-4, o interleukin 8 etc.)
  • EVC e EVC2 (as mutações conduzem à síndrome de Ellis camionete Creveld e à síndrome 2 de Ellis camionete Creveld)
  • FGFR3 (códigos para a ausência do receptor 3 do factor de crescimento do fibroblasto de que conduz à malformação da cartilagem, ao cancro de bexiga, ao nanismo)
  • FGFRL1 (códigos para o factor de crescimento do fibroblasto receptor-como 1)
  • Factor do complemento mim, HTT (códigos para a proteína de huntington)
  • MMAA (códigos para o aciduria methylmalonic)
  • PHOX2B (códigos para o factor da transcrição do homeodomain)
  • PKD2 (mutações de que conduz à doença renal polycystic dominante autosomal 2),
  • QDPR (códigos para o reductase quinoid do dihydropteridine)
  • SNCA (códigos para o synuclein, o alfa)
  • UCHL1 (códigos para a pectase L1 do carboxyl-terminal do ubiquitin)
  • WFS1 (códigos para a síndrome 1 do volfrâmio)
  • FGF2 (códigos para o factor de crescimento 2 do fibroblasto)
  • KDR (receptor) do domínio da inserção da quinase etc.

Fontes

  1. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/07_chromosomal_conditions.pdf
  2. http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/chromosomes/4.html
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049626/

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Last Updated: Feb 15, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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