¿Cuál es el cromosoma 4?

El cromosoma 4 es el cuarto más grande de los 23 pares de cromosomas en seres humanos. El cromosoma 4 se compone sobre de 186 millones de pares bajos, los bloques huecos de la DNA que se cargan apretado y en espiral estupendo de la hélice de la DNA. El cromosoma 4 representa el alrededor 6% a 6,5% de la DNA en el genoma humano.

Chromosone 4 contiene aproximadamente 1600 genes y aproximadamente 190 millones de pares bajos, cuyo se han determinado los ~95%. Haber de imagen: NIH
Chromosone 4 contiene aproximadamente 1600 genes y aproximadamente 190 millones de pares bajos, cuyo se han determinado los ~95%. Haber de imagen: NIH

La investigación genética se centra en determinar los genes sobre nuestros cromosomas y los presupuestos sugieren que el cromosoma 4 contenga alrededor 1000 a 1100 genes. Las mutaciones de gen en el cromosoma 4 se han conectado a los desordenes genéticos y se han determinado en varios tipos de cáncer.

Los ejemplos de las condiciones asociadas a mutaciones de gen en el cromosoma 4 incluyen desordenes neurológicos y neurodegenerative tales como enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington y narcolepsy. El cromosoma 4 también desempeña un papel en otros desordenes tales como el progressiva de los ossificans del fibrodysplasia del desorden del tejido conectivo y una forma del achondroplasia llamado enanismo.

Algunos de los genes que están situados en el cromosoma 4 incluyen:

  • ANK2 (claves para el ankyrin neuronal 2)
  • CRMP1 (claves para la proteína del mediador de la reacción de Collapsin 1)
  • CXCL1 a 13 (claves para los chemokines, la plaqueta factor-4, el interleukin 8 etc.)
  • EVC y EVC2 (las mutaciones llevan al síndrome de Ellis van Creveld y al síndrome de Ellis van Creveld 2)
  • FGFR3 (claves para la ausencia del receptor 3 del factor de incremento del fibroblasto cuyo lleva al achondroplasia, al cáncer de diafragma, al enanismo)
  • FGFRL1 (claves para el factor de incremento del fibroblasto receptor-como 1)
  • Factor I, HTT (claves del complemento para la proteína de Huntington)
  • MMAA (claves para el aciduria methylmalonic)
  • PHOX2B (claves para el factor de la transcripción del homeodomain)
  • PKD2 (mutaciones cuyo lleva a la enfermedad de riñón policística dominante de un autosoma 2),
  • QDPR (claves para la reductasa quinoid del dihydropteridine)
  • SNCA (claves para el synuclein, la alfa)
  • UCHL1 (claves para la esterasa L1 de la carboxilo-terminal del ubiquitin)
  • WFS1 (claves para el síndrome del volframio 1)
  • FGF2 (claves para el factor de incremento del fibroblasto 2)
  • KDR (receptor) del dominio de la pieza inserta de la cinasa etc.

Fuentes

  1. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/07_chromosomal_conditions.pdf
  2. http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/chromosomes/4.html
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049626/

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Last Updated: Feb 15, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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