Quelle est dysplasie Cleidocranial ?

La dysplasie Cleidocranial est une condition médicale génétiquement héritée. On le connaît également en tant que maladie Cleidocranial de Dysostosis et de Marie- Sainton. Un autre nom pour la condition est dysplasie d'Osteodental. C'est une affection rare qui affecte le système squelettique. Le développement des os et les dents sont affectés, bien que le degré avec lesquels ils soient affecté est nettement différent dans chaque patient.

Les sympt40mes peuvent être assez doux pour échapper au dépistage et au diagnostic dans quelques bébés nouveau-nés. Est évident dans la petite enfance dans quelques enfants et ne peut pas révéler comme obstacle du tout pour quelques adultes. D'autre part, quelques bébés peuvent avoir de tels symptômes sévères que le diagnostic peut être effectué à la naissance, simplement par l'observation clinique du développement anormal d'os.

Quels sont les sympt40mes de la dysplasie Cleidocranial ?

Les clavicules peuvent être partiellement formées ou même manquantes totalement. Les épaulements du bébé peuvent être portés juste ensemble dans le front du fuselage dû à cette anomalie squelettique.

L'ossification des fontanelles est retardée. Ceci signifie que l'espace entre les os du crâne demeure ouvert pendant un plus long temps que d'habitude, laissant l'enfant vulnérable de traumatismes crâniens.

La mandibule, ou l'os de maxillaire et diriger de face, ou l'os de front peuvent les deux avoir une cornière saillante importante.

Il y a une passerelle nasale large due à l'espace d'augmentations entre les yeux dus au hypertelorism. L'enfant peut souffrir des éditions de visibilité aussi bien.

Il y a une possibilité d'un palais arqué par haut ou même une division palatine ou un bec-de-lièvre dans un bébé souffrant de la dysplasie Cleidocranial.

Un joint pelvien large peut être vu. Il peut y avoir d'accroissement retardé du pubis et une défectuosité peut être vue dans la hanche où les os de cuisse sont saillants vers le centre du fuselage.

Il peut y avoir des anomalies dans le développement des dents, avec quelques disparus, ou les dents supplémentaires ont trouvé dans le maxillaire. Peut être un problème avec le développement d'émail au-dessus des dents aussi bien. Des dents peuvent être alignées mal et misshaped. Kystes peut-être trouvés dans les gommes.

La stature du patient est souvent plus courte que d'autres membres de la famille. Ils ont effilé des doigts, des pouces grands, des pieds plats, des pattes de proue ou des genoux de coup. Ils peuvent également avoir des omoplates ou la scoliose.

D'autres complications possibles peuvent comprendre un plus gros risque pour des infections de l'oreille, des infections des sinus, des infections des voies respiratoires supérieures, et même la perte auditive due à l'accumulation de liquide dans l'oreille moyenne.

La dysplasie Cleidocranial est-elle contagieuse ?

La dysplasie Cleidocranial est une affection génétique. Elle est provoquée par une mutation dans un gène. Elle n'est pas contagieuse. Une femme enceinte ne deviendra pas plus susceptible de donner naissance à un bébé avec la dysplasie Cleidocranial s'il est exposé à un patient présentant la condition médicale.

L'affection génétique est entraînée seulement si là une mutation du gène RUNX2. C'est très une affection rare et affectera un dans million de personnes mondiaux. Il y a seulement eu mille cas enregistrés en documents médicaux autour du monde.

Quels sont les facteurs de risque pour développer la dysplasie Cleidocranial ?

La dysplasie Cleidocranial est héritée dans une hérédité dominante autosomique appelée de configuration génétique. Ceci se rapporte à la remarque qu'un gène modifié unique actuel dans un parent est assez pour entraîner la condition médicale dans le bébé. La consultation génétique doit être entreprise avant d'essayer une grossesse pour les gens qui souffrent déjà de la condition.

Si les deux parents ont la mutation en leurs gènes, le bébé sera porté dans la condition. Si seulement un parent a la mutation, il y a une occasion que le bébé héritera d'un cas doux du trouble, ou même échappe à l'hérédité. Le dépistage génétique peut être fait sur le foetus, pour déterminer la possibilité d'hérédité et la gravité de la condition à la laquelle le bébé fera face après la naissance.

Malheureusement, la mutation génique peut également se produire spontanément. Ceci se rapporte au fait que ni l'un ni l'autre de parent ne peut transporter le gène défectueux, mais le gène de l'enfant peut devenir dû muté à une certaine raison non identifiable. Il n'y a aucune voie d'éviter une mutation génétique spontanée. Bien que général des précautions doivent être prises pour éviter les conditions qui peuvent entraîner des mutations génétiques.

Tandis que la dysplasie Cleidocranial est associée à la mutation génétique du gène RUNX2 dans la majorité de cas, presque 30% des patients souffrant de cette condition n'ont pas cette mutation génétique. La cause du trouble est inconnue dans ces cas. Ils n'ont pas même une histoire du trouble dans leurs familles. C'est un puzzle que des chercheurs sont encore maculés avec.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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