Che cosa è displasia Cleidocranial?

La displasia Cleidocranial è una condizione medica geneticamente ereditata. Egualmente è conosciuto come malattia Cleidocranial di Marie- e di Dysostosis Sainton. Un altro nome per la circostanza è displasia di Osteodental. È un disordine raro che pregiudica il sistema scheletrico. Lo sviluppo delle ossa ed i denti sono commoventi, sebbene il grado a cui essi sia commovente è contrassegnato differente in ogni paziente.

I sintomi possono essere abbastanza delicati sfuggire alla rilevazione ed alla diagnosi in alcuni bambini neonati. È evidente nella prima infanzia in alcuni bambini e non può rivelare come ostacolo affatto per alcuni adulti. D'altra parte, alcuni bambini possono avere tali sintomi severi che la diagnosi può essere fatta alla nascita, semplicemente con l'osservazione clinica dello sviluppo anormale dell'osso.

Che cosa sono i sintomi di displasia Cleidocranial?

Le clavicole possono essere parzialmente formate o persino mancanti complessivamente. Le spalle del bambino possono essere portate la destra su insieme nella parte anteriore dell'organismo dovuto questa anomalia scheletrica.

L'ossificazione delle fontanelle è ritardata. Ciò significa che lo spazio fra le ossa del cranio rimane aperto per un tempo maggiore che usuale, lasciando il bambino vulnerabile alle lesioni alla testa.

La mandibola, o l'osso della mascella e dirigere frontale, o l'osso della fronte possono entrambe avere un angolo di sporgenza prominente.

C'è un ampio ponte nasale dovuto lo spazio di aumenti fra gli occhi dovuto il hypertelorism. Il bambino può soffrire dalle emissioni della visione pure.

C'è una possibilità di un palato incurvato livello o persino un palato o un labbro leporino di spacco in un bambino che soffre dalla displasia Cleidocranial.

Un'ampia giunzione pelvica può essere veduta. Ci può essere la crescita in ritardo dell'osso pubico e un difetto può essere veduto nel cinorrodo in cui le ossa della coscia sono sporgenti verso il centro dell'organismo.

Ci possono essere le anomalie nello sviluppo dei denti, con una certa mancanza, o i denti extra hanno trovato nella mascella. Può essere un problema con lo sviluppo dello smalto sopra i denti pure. I denti possono essere allineati e misshaped. Cisti forse trovate nelle gomme.

L'altezza del paziente è spesso più breve di altri membri della famiglia. Hanno affusolato le barrette, i vasti pollici, i piedi piatti, i cosciotti di prua o le ginocchia di colpo. Possono anche avere le scapole o scoliosi.

Altre complicazioni possibili possono comprendere un elevato rischio per le otiti, le infezioni del seno, le infezioni superiori delle vie respiratorie e perfino la perdita dell'udito dovuto capitalizzazione di liquido nell'orecchio medio.

È la displasia Cleidocranial contagiosa?

La displasia Cleidocranial è una malattia genetica. È causata da una mutazione in un gene. Non è contagiosa. Una donna incinta non diventerà più suscettibile del dare alla luce ad un bambino con displasia Cleidocranial se è esposta ad un paziente con la condizione medica.

La malattia genetica è causata soltanto se là una mutazione del gene RUNX2. È un disordine molto raro e pregiudicherà uno in di milioni di persone universalmente. Ci sono stati soltanto mille casi registrati in letteratura medica intorno al mondo.

Che cosa sono i fattori di rischio per sviluppare la displasia Cleidocranial?

La displasia Cleidocranial è ereditata in un reticolo genetico chiamato eredità dominante autosomica. Ciò si riferisce al punto che un singolo gene alterato presente in un genitore è abbastanza per causare la condizione medica nel bambino. Il consiglio genetico deve essere intrapreso prima di tentare una gravidanza per la gente che già sta soffrendo dalla circostanza.

Se entrambi i genitori hanno la mutazione nei loro geni, il bambino sarà sopportato con la circostanza. Se soltanto un genitore ha la mutazione, c'è una probabilità che il bambino erediterà un caso delicato del disordine, o persino sfugge all'eredità. Il test genetico può essere fatto sul feto, per determinare la possibilità dell'eredità e la severità della circostanza che il bambino affronterà dopo la nascita.

Purtroppo, la mutazione genetica può anche accadere spontaneamente. Ciò si riferisce al fatto che nessuno dei due genitore può portare il gene difettoso, ma il gene del bambino può trasformarsi in in mutato dovuto una certa ragione non identificabile. Non c'è modo evitare una mutazione genetica spontanea. Sebbene generale le precauzioni debbano essere catturate per evitare le circostanze che possono causare le mutazioni genetiche.

Mentre la displasia Cleidocranial è associata con la mutazione genetica del gene RUNX2 nella maggior parte dei casi, quasi 30% dei pazienti che soffrono da questa circostanza non hanno questa mutazione genetica. La causa del disordine è sconosciuta in questi casi. Nemmeno hanno una cronologia del disordine nelle loro famiglie. È un puzzle che i ricercatori ancora foxed con.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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