Que é displasia Cleidocranial?

A displasia Cleidocranial é um problema médico genetically herdado. Igualmente sabe-se como a doença Cleidocranial de Dysostosis e de Marie- Sainton. Um outro nome para a circunstância é displasia de Osteodental. É uma desordem rara que afecte o sistema esqueletal. A revelação dos ossos e os dentes são afetados, embora o grau a que eles seja afetado é marcada diferente em cada paciente.

Os sintomas podem ser suaves bastante escapar a detecção e o diagnóstico em alguns bebês recém-nascidos. É evidente na primeira infância em algumas crianças e não pode aparecer como um obstáculo de todo para alguns adultos. Por outro lado, alguns bebês podem ter tais sintomas severos que o diagnóstico pode ser feito no nascimento, simplesmente com a observação clínica da revelação anormal do osso.

Que são os sintomas da displasia Cleidocranial?

As clavículas podem ser formadas parcialmente ou mesmo de faltas completamente. Os ombros do bebê podem ser trazidos certo acima junto na parte dianteira do corpo devido a esta anomalia esqueletal.

A ossificação das fontanelas é atrasada. Isto significa que o espaço entre os ossos do crânio permanece aberto por um tempo mais longo do que usual, deixando a criança vulnerável às lesões na cabeça.

A mandíbula, ou o osso da maxila e a direcção frontal, ou o osso da testa podem ambos ter um ângulo de projecção proeminente.

Há uma ponte nasal larga devido ao espaço dos aumentos entre os olhos devido ao hypertelorism. A criança pode sofrer das edições da visão também.

Há uma possibilidade de um palato arqueado elevação ou mesmo de uma fenda palatina ou de fissura congénita do lábio superior em um bebê que sofre da displasia Cleidocranial.

Uma junção pélvica larga pode ser vista. Pode haver um crescimento atrasado do osso púbico e um defeito pode ser considerado no quadril onde os ossos da coxa são proeminentes para o centro do corpo.

Pode haver umas anomalias na revelação dos dentes, com alguns desaparecidos, ou os dentes extra encontraram na maxila. Pode ser um problema com a revelação do esmalte sobre os dentes também. Os dentes podem ser desalihnados e misshaped. Quistos encontrados talvez nas gomas.

A estatura do paciente é frequentemente mais curto do que outros membros da família. Afilaram os dedos, os polegares largos, os pés lisos, os pés de curva ou os joelhos de batida. Podem igualmente ter as omoplatas ou a escoliose.

Outras complicações possíveis podem incluir um risco mais alto para otites, infecções da cavidade, infecções superiores das vias respiratórias, e mesmo perda da audição devido à acumulação de líquido na orelha média.

É a displasia Cleidocranial contagioso?

A displasia Cleidocranial é uma desordem genética. É causada por uma mutação em um gene. Não é contagioso. Uma mulher gravida não se tornará mais suscetível a dar o nascimento a um bebê com displasia Cleidocranial se é expor a um paciente com o problema médico.

A desordem genética ?a somente se lá uma mutação do gene RUNX2. Sido uma desordem muito rara e afectará um no milhões de pessoas no mundo inteiro. Houve somente mil casos gravados na literatura médica em todo o mundo.

Que são os factores de risco para desenvolver a displasia Cleidocranial?

A displasia Cleidocranial é herdada em um teste padrão genético chamado herança dominante autosomal. Isto refere o ponto que um único gene alterado actual em um pai é bastante para causar o problema médico no bebê. A assistência genética deve ser empreendida antes de tentar uma gravidez para os povos que já estão sofrendo da circunstância.

Se ambos os pais tiverem a mutação em seus genes, o bebê estará carregado com a circunstância. Se somente um pai tiver a mutação, houver uma possibilidade que o bebê herdará um exemplo suave da desordem, ou mesmo escapar a herança. O teste genético pode ser feito no feto, para determinar a possibilidade de herança e a severidade da circunstância que o bebê enfrentará após o nascimento.

Infelizmente, a mutação genética pode igualmente ocorrer espontâneamente. Isto refere o facto de que nenhum pai pode levar o gene defeituoso, mas o gene da criança pode se transformar transformado devido a alguma razão unidentifiable. Não há nenhuma maneira de evitar uma mutação genética espontânea. Embora geral as precauções devem ser tomadas para evitar as circunstâncias que podem causar mutações genéticas.

Quando a displasia Cleidocranial for associada com a mutação genética do gene RUNX2 na maioria dos casos, quase 30% dos pacientes que sofrem desta circunstância não têm esta mutação genética. A causa da desordem é desconhecida nesses casos. Têm nem sequer uma história da desordem em suas famílias. É um enigma que os pesquisadores ainda foxed com.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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