¿Cuál es displasia cleidocraneal?

La displasia cleidocraneal es una dolencia genético heredada. También se conoce como enfermedad cleidocraneal de Dysostosis y de Marie- Sainton. Otro nombre para la condición es displasia de Osteodental. Es un desorden raro que afecta al sistema esquelético. El revelado de los huesos y los dientes son afectados, aunque el grado a los cuales ellos sea afectado es marcado diferente en cada paciente.

Los síntomas pueden ser bastante suaves escape la detección y la diagnosis en algunos bebés recién nacidos. Es evidente en niñez temprana en algunos niños y no puede aparecer como obstáculo en absoluto para algunos adultos. Por otra parte, algunos bebés pueden tener tales síntomas severos que la diagnosis se puede hacer en el nacimiento, simple con la observación clínica del revelado anormal del hueso.

¿Cuáles son los síntomas de la displasia cleidocraneal?

Las clavículas pueden ser formadas parcialmente o aún perdidas en conjunto. Los hombros del bebé se pueden traer a la derecha hacia arriba junto en el frente de la carrocería debido a esta anormalidad esquelética.

La osificación de las fontanelas se demora. Esto significa que el espacio entre los huesos del cráneo sigue siendo abierto por un tiempo más largo que usual, dejando el niño vulnerable a las lesiones en la cabeza.

La mandíbula, o el hueso de la boca y el regentar frontal, o el hueso de la frente pueden ambas tener un ángulo que resalta prominente.

Hay un puente nasal ancho debido al espacio de los aumentos entre los aros debido al hypertelorism. El niño puede sufrir de entregas de la visión también.

Hay una posibilidad de un paladar arqueado alto o aún una fisura del paladar o un labio leporino en un bebé que sufre de displasia cleidocraneal.

Una junta pélvica ancha puede ser vista. Puede haber incremento demorado del hueso púbico y un defecto se puede considerar en el caballete en donde los huesos del muslo son prominentes hacia el centro de la carrocería.

Puede haber anormalidades en el revelado de dientes, con algunos desaparecidos, o los dientes extras encontraron en la boca. Puede estar un problema con el revelado de la esmalte sobre los dientes también. Los dientes pueden ser alineados mal y misshaped. Quistes encontrados quizá en las gomas.

La estatura del paciente es a menudo más corta que otros miembros de la familia. Han graduado los dedos, los dedos pulgares amplios, los pies planos, los tramos de proa o los codos de pistoneo. Pueden también tener omóplatos o escoliosis.

Otras complicaciones posibles pueden incluir un riesgo más alto para las infecciones del oído, las infecciones del sino, las infecciones superiores de las vías respiratorias, e incluso la pérdida de oído debido a la acumulación de líquido en el oído central.

¿Es la displasia cleidocraneal contagiosa?

La displasia cleidocraneal es un desorden genético. Es causada por una mutación en un gen. No es contagiosa. Una mujer embarazada no hará más susceptible a dar a luz a un bebé con displasia cleidocraneal si la exponen a un paciente con la dolencia.

Se causa el desorden genético solamente si allí una mutación del gen RUNX2. Es un desorden muy raro y afectará a uno en millones de personas por todo el mundo. Ha habido solamente mil casos registrados en literatura médica en todo el mundo.

¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar displasia cleidocraneal?

La displasia cleidocraneal se hereda en una configuración genética llamada herencia dominante de un autosoma. Esto refiere al punto que un único gen alterado presente en un padre es suficiente para causar la dolencia en el bebé. El asesoramiento genético debe ser emprendido antes de tentativa un embarazo para la gente que está sufriendo ya de la condición.

Si ambos padres tienen la mutación en sus genes, el bebé nacerá con la condición. Si solamente un padre tiene la mutación, hay una ocasión que el bebé heredará un caso suave del desorden, o aún escape la herencia. Las pruebas genéticas se pueden hacer en el feto, para determinar la posibilidad de la herencia y la severidad de la condición a que el bebé hará frente después de nacimiento.

Lamentablemente, la mutación de gen puede también ocurrir espontáneamente. Esto refiere al hecho de que ninguno de los dos padres puede llevar el gen defectuoso, pero el gen del niño puede vencer transformado a una cierta razón inidentificable. No hay manera de evitar una mutación genética espontánea. Aunque sea general las precauciones se deban tomar para evitar las condiciones que pueden causar mutaciones genéticas.

Mientras que la displasia cleidocraneal se asocia a la mutación genética del gen RUNX2 en la mayoría de casos, los casi 30% de los pacientes que sufren de esta condición no tienen esta mutación genética. La causa del desorden es desconocida en estos casos. Ni siquiera tienen una historia del desorden en sus familias. Es un rompecabezas que los investigadores todavía foxed con.

Fuentes

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Last Updated: Aug 23, 2018

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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