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Quel est syndrome de Cockayne ?

Le syndrome de Cockayne est une maladie rare, qui se produit dans environ 1 dans 500.000 bébés. Esthétiquement les sympt40mes des bébés comprennent : les têtes petit-que-habituelles, les déficits d'accroissement, yeux submergés et examinent prématurément âgés. Elles sont également extrêmement sensibles à la lumière solaire, et développent le coup de soleil très rapidement. L'accroissement du système nerveux est nui, et l'oeil/problèmes d'audition sont courants. Presque n'importe quel organe interne peut être affecté.

Catégorie

Il y a différentes formes du syndrome de Cockayne (CS) :

Type I - C'est la forme classique, et apparaît tôt dans la durée, peu après la première année. Vers la fin de la deuxième année il est évident que le bébé soit très petit et mince, et développemental arrêté. Il y a de détérioration graduelle neurologique, en entendant et le fonctionnement visuel. La mort se produit habituellement pendant la deuxième décennie de la durée.

Type II - Le syndrome cerebro-oculo-facio-squelettique en outre appelé (COFS), ceci est la forme la plus sévère et est apparent à la naissance. La colonne vertébrale et les contractures communes sont présent, menant aux défauts de forme sévères. La mort se produit habituellement par l'âge de 7 ans.

Type III - C'est le type le plus doux et le plus rare, et se manifeste plus tard dans la durée.

Pigmentosum-CS de Xeroderma - ce type combine la présence des tâches de rousseur et des cancers de la peau avec d'autres configurations de CS.

Cause

La maladie appartient à un groupe de leukodystrophies appelés de conditions. Entraîné par des mutations dans (dans 35%) les gènes ERCC6 (dans 65% de patients) ou ERCC8, qui sont également appelés les gènes de CSB ou de CSA respectivement. Ces gènes sont responsables de la réparation de l'ADN transcription-accouplée. Les protéines pour lesquelles ces gènes codent sont des éléments essentiels des machines de réglage pour l'ADN qui est endommagé au cours du processus de transcrire l'information génétique de l'ADN dans une autre molécule RNA appelé. L'ADN peut être endommagé par lumière solaire, produits chimiques, oxydation et d'autres agents, et ceci exige le réglage immédiat. Les mutations ont comme conséquence une défaillance de réparer les dégâts transcription-joints ultra violet-induits d'ADN, menant aux dégâts cumulatifs à la cellule et à sa mort. C'est un motif important des caractéristiques de l'échec d'accroissement, de la sensibilité de lumière solaire, et de l'apparence prématurément âgée.

Les parents des enfants affectés ont une copie anormale et une normale du gène affecté, et ne montrent aucun signe de la condition. Les deux copies héritées du gène doivent être anormales, un de chaque parent, pour qu'un enfant manifeste le syndrome de Cockayne. Ainsi il appartient au groupe récessif autosomique de troubles.

Diagnostic et demande de règlement

La condition est diagnostiquée par la présence des caractéristiques matérielles typiques, et l'accroissement exceptionnellement lent. La confirmation est par dépistage génétique moléculaire. Une autre technique concerne un test de réparation de l'ADN effectué sur les fibroblastes appelés de cellules particulières.

Management

Le management de la condition est toute la vie. Il se compose :

  • Demande de règlement des signes spécifiques et des sympt40mes :
    • La physiothérapie pour débloquer des joints, rectifient des défectuosités de position, et maintiennent des muscles souples
    • Médicament pour détendre les muscles spasmodiques, et les tremblements de festin
    • Éducation spéciale pour des difficultés apprenantes
    • La prévention du coup de soleil au moyen des lunettes de soleil et de l'écran solaire écrème, et vêtement protecteur correcte
    • Demande de règlement d'oeil et de problèmes d'audition comme nécessaire
  • Soins préventifs
    • Physiothérapie pour éviter la perte de déambulation
    • Assurant un milieu sûr pour éviter des chutes et pour promouvoir des blessures
    • Aide dentaire attentive pour éviter la carie
  • Surveillance
    • Pour trouver la détérioration ou le développement des complications neuves, en examinant une fois par an
  • Éducation des travailleurs sociaux pour l'importance de régler l'exposition à la lumière solaire, et les soins spéciaux requis pour l'enfant affecté.

Références

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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