Che cosa è sindrome di Cockayne?

La sindrome di Cockayne è una malattia rara, che si presenta in circa 1 in 500.000 bambini. Estetico i sintomi dei bambini' includono: le teste, le carenze piccolo-che-usuali della crescita, occhi incavati e guardano prematuramente invecchiate. Egualmente sono estremamente sensibili a luce solare e sviluppano la solarizzazione molto velocemente. La crescita del sistema nervoso è alterata ed i problemi audizione/dell'occhio sono comuni. Quasi qualsiasi organo interno può essere commovente.

Classificazione

Ci sono moduli differenti della sindrome di Cockayne (CS):

Tipo I - Ciò è il modulo classico e compare presto nella vita, presto dopo il primo anno. Per la fine del secondo anno è ovvio che il bambino è molto piccolo e sottile ed inerente allo sviluppo arrestato. C'è deterioramento progressivo in neurologico, nell'udito e nella funzione visiva. La morte si presenta solitamente nella seconda decade di vita.

Tipo II - La sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica inoltre chiamata (COFS), questa è il modulo più severo ed è notevole alla nascita. La spina dorsale e le contratture unite sono presente, piombo alle deformità severe. La morte si presenta solitamente dall'età di 7 anni.

Tipo III - Ciò è il tipo più delicato e più raro e si manifesta più successivamente nella vita.

Pigmentosum-CS di Xeroderma - questo tipo combina la presenza di lentiggini e di cancri di interfaccia con altre funzionalità di CS.

Causa

La malattia appartiene ad un gruppo di circostanze chiamate leukodystrophies. Causato dalle mutazioni (in 35%) nei geni ERCC6 (in 65% dei pazienti) o ERCC8, che egualmente sono chiamati i geni di CSA o di CSB rispettivamente. Questi geni sono responsabili della riparazione trascrizione-accoppiata del DNA. Le proteine cui questi geni codificano per sono componenti essenziali del macchinario della riparazione per DNA che è danneggiato nella fase della trascrizione delle informazioni genetiche da DNA in un'altra molecola chiamata RNA. Il DNA può essere danneggiato da luce solare, dai prodotti chimici, dall'ossidazione e da altri agenti e questo richiede la riparazione immediata. Le mutazioni provocano un'omissione di riparare dal il danno trascrizione-collegato indotto da ultravioletta del DNA, piombo al danneggiamento cumulativo della cella e della sua morte. Ciò è una motivazione importante per le caratteristiche dell'errore della crescita, della sensibilità di luce solare e dell'aspetto prematuramente invecchiato.

I genitori dei bambini commoventi hanno una copia anormale ed una normale del gene commovente e non mostrano segno della circostanza. Entrambe le copie ereditate del gene devono essere anormali, uno da ogni genitore, affinchè un bambino manifestino la sindrome di Cockayne. Così appartiene al gruppo recessivo autosomica di disordini.

Diagnosi e trattamento

La circostanza è diagnosticata tramite la presenza delle caratteristiche fisiche tipiche e la crescita insolitamente lenta. La conferma è da test genetico molecolare. Un'altra tecnica comprende una prova della riparazione del DNA effettuata sulle celle speciali chiamate fibroblasti.

Gestione

La gestione della circostanza è tutta la vita. Consiste di:

  • Trattamento dei segni specifici e dei sintomi:
    • Fisioterapia per allentare le giunzioni, difetti corretti di posizione e per tenere i muscoli duttili
    • Farmaco per rilassarsi i muscoli spastici ed i tremiti dell'ossequio
    • Formazione speciale per le difficoltà di apprendimento
    • La prevenzione della solarizzazione per mezzo degli occhiali da sole e della protezione solare screma e vestiario di protezione adeguato
    • Trattamento dell'occhio e dei problemi di audizione come stato necessario
  • Cura preventiva
    • Terapia fisica per impedire perdita di ambulation
    • Assicurando un ambiente sicuro per impedire le cadute ed avanzare le lesioni
    • Guida dentaria attenta per impedire la carie
  • Video
    • per individuare peggioramento o sviluppo di nuove complicazioni, schermando una volta all'anno
  • Formazione dei badante quanto all'importanza di gestire esposizione alla luce solare e la cura speciale richiesta per il bambino commovente.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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