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Que é síndrome de Cockayne?

A síndrome de Cockayne é uma doença rara, que ocorra em aproximadamente 1 em 500.000 bebês. Estètica os sintomas dos bebês' incluem: as cabeças, as deficiências pequeno-do que-usuais do crescimento, olhos afundado e olham envelhecidas prematuramente. Igualmente são extremamente sensíveis à luz solar, e desenvolvem a queimadura muito rapidamente. O crescimento do sistema nervoso é danificado, e os problemas do olho/audição são comuns. Quase qualquer órgão interno pode ser afetado.

Classificação

Há uns formulários diferentes da síndrome de Cockayne (CS):

Tipo mim - Este é o formulário clássico, e aparece cedo na vida, logo após o primeiro ano. Para o fim do segundo ano é óbvio que o bebê é muito pequeno e fino, e stunted desenvolvente. Há uma deterioração progressiva na função neurológica, ouvindo-se e visual. A morte ocorre geralmente na segunda década da vida.

Tipo II - A síndrome cerebro-oculo-facio-esqueletal igualmente chamada (COFS), esta é o formulário o mais severo e é visível no nascimento. A espinha e as contracções comum estam presente, conduzindo às deformidades severas. A morte ocorre geralmente pela idade de 7 anos.

Tipo III - Este é o tipo o mais suave e o mais raro, e manifesta mais tarde na vida.

Pigmentosum-CS de Xeroderma - este tipo combina a presença de sardas e de cancros de pele com outras características do CS.

Causa

A doença pertence a um grupo de circunstâncias chamadas leukodystrophies. Causado por mutações (em 35%) nos genes ERCC6 (em 65% dos pacientes) ou ERCC8, que são chamados igualmente os genes de CSB ou de CSA respectivamente. Estes genes são responsáveis para o reparo transcrição-acoplado do ADN. As proteínas que estes genes codificam para são componentes essenciais da maquinaria do reparo para o ADN que é danificado durante o processo de transcrever a informação genética do ADN em uma outra molécula chamada RNA. O ADN pode ser danificado pela luz solar, pelos produtos químicos, pela oxidação e pelos outros agentes, e este exige o reparo imediato. As mutações conduzem a uma falha a dano transcrição-ligado ultravioleta-induzido reparo do ADN, conduzindo a dano cumulativo à pilha e a sua morte. Esta é uma razão importante para as características da falha do crescimento, da sensibilidade da luz solar, e da aparência prematuramente envelhecida.

Os pais de crianças afetadas têm uma cópia anormal e uma normal do gene afetado, e não mostram nenhum sinal da circunstância. Ambas as cópias herdadas do gene devem ser anormais, um de cada pai, para que uma criança manifeste a síndrome de Cockayne. Assim pertence ao grupo recessivo autosomal de desordens.

Diagnóstico e tratamento

A circunstância é diagnosticada pela presença das características físicas típicas, e pelo crescimento raramente lento. A confirmação é pelo teste genético molecular. Uma outra técnica envolve um teste do reparo do ADN realizado nas pilhas especiais chamadas fibroblasto.

Gestão

A gestão da circunstância é de vida. Consiste:

  • Tratamento de sinais e de sintomas específicos:
    • A fisioterapia para afrouxar junções, corrige defeitos da postura, e mantem os músculos maleáveis
    • Medicamentação para relaxar os músculos espásticos, e os tremores do deleite
    • Ensino especial para dificuldades de aprendizagem
    • A prevenção da queimadura por meio dos óculos de sol e da protecção solar desnata, e vestuário de protecção apropriado
    • Tratamento do olho e dos problemas da audição como necessário
  • Cuidado preventivo
    • Fisioterapia para impedir a perda de ambulation
    • Assegurando um ambiente seguro para impedir quedas e promover os ferimentos
    • Ajuda dental cuidadosa para impedir a cárie
  • Monitoração
    • Para detectar o agravamento ou a revelação de complicações novas, selecionando uma vez por ano
  • Educação dos cuidadors a respeito da importância de controlar a exposição de luz solar, e o cuidado especial exigido para a criança afetada.

Referências

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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