Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

¿Cuál es síndrome de Cockayne?

El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, que ocurre en cerca de 1 en 500.000 bebés. Estético síntomas de los bebés los' incluyen: las culatas de cilindro, las deficiencias pequeño-que-usuales del incremento, aros hundidos y parecen envejecidas prematuramente. También son extremadamente sensibles a la luz del sol, y desarrollan quemadura muy rápidamente. El incremento del sistema nervioso se empeora, y los problemas del aro/de la audiencia son comunes. Casi cualquier órgano interno puede ser afectado.

Clasificación

Hay diversas formas del síndrome de Cockayne (CS):

Tipo I - Ésta es la forma clásica, y aparece temprano en vida, pronto después del primer año. Antes de fin de segundo año es obvio que el bebé es muy pequeño y fino, y de desarrollo impedido. Hay deterioro progresivo en neurológico, la audición y la función visual. La muerte ocurre generalmente en la segunda década de vida.

Tipo II - El síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético también llamado (COFS), éste es la forma más severa y es sensible en el nacimiento. La espina dorsal y las contracciones comunes son presente, llevando a las deformidades severas. La muerte ocurre generalmente por la edad de 7 años.

Tipo III - Éste es el tipo más suave y más raro, y manifiesta más adelante en vida.

Pigmentosum-CS de Xeroderma - este tipo combina la presencia de pecas y de cánceres de piel con otras características del CS.

Causa

La enfermedad pertenece a un grupo de condiciones llamadas los leukodystrophies. Causado por mutaciones en (en el 35%) los genes ERCC6 (en el 65% de pacientes) o ERCC8, que también se llaman los genes de CSB o de CSA respectivamente. Estos genes son responsables de la reparación transcripción-acoplada de la DNA. Las proteínas para las cuales estos genes cifran son componentes esenciales de la maquinaria de la reparación para la DNA que se daña durante el proceso de transcribir la información genética de la DNA en otra molécula llamada RNA. La DNA se puede dañar por la luz del sol, las substancias químicas, la oxidación y otros agentes, y ésta requiere la reparación inmediata. Las mutaciones dan lugar a una falla al daño transcripción-conectado ultravioleta-inducido reparación de la DNA, llevando al daño acumulativo a la célula y a su muerte. Esto es una razón importante de las características de la falla del incremento, de la sensibilidad de la luz del sol, y del aspecto prematuramente envejecido.

Los padres de niños afectados tienen una copia anormal y una normal del gen afectado, y no muestran ningún signo de la condición. Ambas copias heredadas del gen deben ser anormales, uno de cada padre, para que un niño manifieste el síndrome de Cockayne. Así pertenece al grupo recesivo de un autosoma de desordenes.

Diagnosis y tratamiento

La condición es diagnosticada por la presencia de las características físicas típicas, y el incremento inusualmente lento. La confirmación está por pruebas genéticas moleculares. Otra técnica implica una prueba de la reparación de la DNA realizada en las células especiales llamadas los fibroblastos.

Administración

La administración de la condición está de siempre. Consiste en:

  • Tratamiento de signos y de síntomas específicos:
    • La fisioterapia para aflojar juntas, corrige defectos de la postura, y mantiene los músculos flexibles
    • Medicación para relajar los músculos espásticos, y los temblores de la invitación
    • Educación especial para las dificultades de aprendizaje
    • La prevención de la quemadura por medio de las gafas de sol y de la protección solar bate, y ropa protectora apropiada
    • Tratamiento del aro y de los problemas de la audiencia según las necesidades
  • Cuidado preventivo
    • Terapia física para prevenir la baja del paseo
    • Asegurando un ambiente seguro para prevenir caídas y para fomentar daños
    • Ayuda dental cuidadosa para prevenir la carie
  • El vigilar
    • Para descubrir el empeoramiento o el revelado de nuevas complicaciones, revisando una vez al año
  • Educación de cuidadores en cuanto a la importancia de controlar la exposición de luz del sol, y el cuidado especial requerido para el niño afectado.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2018, August 23). ¿Cuál es síndrome de Cockayne?. News-Medical. Retrieved on October 24, 2020 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Cockayne-Syndrome.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "¿Cuál es síndrome de Cockayne?". News-Medical. 24 October 2020. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Cockayne-Syndrome.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "¿Cuál es síndrome de Cockayne?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Cockayne-Syndrome.aspx. (accessed October 24, 2020).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2018. ¿Cuál es síndrome de Cockayne?. News-Medical, viewed 24 October 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Cockayne-Syndrome.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.