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Quel est colobome ?

Le colobome est une anomalie congénitale qui affecte la structure normale de l'oeil, le plus couramment la paupière ou l'iris, entraînant une absence d'une partie du tissu d'oeil. Il habituellement affecte la paupière supérieure et varie d'une petite encoche à une défectuosité plus sévère de l'absence quasi totale de paupière.

Yeux normaux comparés à la personne avec le colobome - par Artemida-psy Artemida-psy | Shutterstock

Le colobome peut être hérité ou peut donner droit d'une mutation génétique faite au hasard, comme une défectuosité autonome, ou en tant qu'élément d'un certain nombre d'affections génétiques qui affectent d'autres organes aussi bien (comme dans le syndrome de CHARGE). Les facteurs environnementaux peuvent également être d'importance dans le développement de cette condition.

Qu'entraîne le colobome ?

Le colobome est une anomalie congénitale qui se produit quand la fissure optique ectodermique de vésicule ne se ferme pas normalement dans l'embryon à la gestation de 5 à 6 semaines. Ce peut être une défectuosité d'isolement, mais il se présente très souvent en tant qu'élément d'un plus grand syndrome qui affecte les organes multiples.

Jusqu'à présent, plus de 70 conditions différentes ont été recensés en association avec le colobome. Les exemples comprennent le syndrome de Goldenhar, le syndrome de CHARGE, et le syndrome de Treacher-Collins.

Quels sont les sympt40mes ?

Le colobome peut affecter un ou les deux yeux. Quand le présent bilatéralement, des sympt40mes peut varier dans la gravité. Les parties affectées de l'oeil peuvent comprendre la paupière (habituellement supérieure), la lentille, le macula, le nerf optique, l'uvea (la couche moyenne de l'oeil qui comprend l'iris), la rétine, et le choroïde.

Selon la partie de l'oeil affecté et la gravité du syndrome, le colobome peut avoir comme conséquence les défectuosités douces (en grande partie cosmétiques) qui n'affectent pas la vie quotidienne du patient, mais elles peuvent également entraîner des complications sévères, y compris la perte complète de visibilité.

Dans le cas d'un colobome d'iris, les modifications se produiront habituellement dans le bloc-manettes inferonasal de l'oeil - le bloc-manettes intérieur inférieur de l'oeil. Ceci se présentera dans un pupille de « trou de la serrure » dans le cas d'une défectuosité complète, et un pupille ovale si la défectuosité est partielle. Indépendamment des défauts d'image, il peut également entraîner le photophobia dû anormalement à un grand nombre de lumière écrivant l'oeil par un pupille agrandi.

Le colobome chorio-rétinien est également le plus couramment - vu dans le bloc-manettes inferonasal mais peut s'étendre pour affecter le nerf optique aussi bien. Là où le nerf optique est affecté, ceci peut avoir comme conséquence la perte partielle ou complète de visibilité dans un ou les deux yeux.

Là où le colobome fait partie d'un syndrome ou d'une association qui affecte d'autres organes, les sympt40mes typiques de cette panne seront présents. Par exemple, dans le syndrome de Treacher-Collins, le colobome habituellement affecte la paupière inférieure et est accompagné d'une apparence inclinée de l'oeil, des joues déprimées, et d'autres caractéristiques de dysmorphia facial.

Diagnostic et demande de règlement de colobome

Puisque les sympt40mes se manifestent de la petite enfance, le colobome est diagnostiqué tôt à l'étude. Un ophtalmologue peut exécuter une inspection d'oeil pour confirmer quelles parties de l'oeil sont affectées.

La demande de règlement variera selon la partie de l'oeil impliqué, la gravité de la défectuosité, ainsi que la présence d'autres défectuosités en tant qu'élément d'un syndrome génétiquement hérité. Si le colobome affecte la visibilité centrale, ceci influencera la capacité de l'enfant de s'afficher, écrit, et identifie des expressions du visage. Il n'y a actuellement aucun traitement chirurgical procurable pour le colobome. Cependant, quelques options pour les implants artificiels d'iris sont possibles dans le cas où le colobome affecte seulement l'iris, bien que rare. On lui informe rechercher le soutien tôt des enfants malvoyants.

D'autres options qui facilitent en vivant avec le colobome comprennent l'utilisation de la lumière bleue bloquant les filtres (pour des patients qui sont hypersensibles pour s'allumer), les lentilles de contact prothétiques, et le soutien psychologique.

Last Updated: Jan 29, 2019

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