Que é Cornelia de Lange Síndrome?

Cornelia de Lange Síndrome aka CdLS é as influências raras 1 de uma doença em 10.000 a 30.000 bebês recém-nascidos. Envolve muitas partes do corpo, e produz uma vasta gama de sinais e de sintomas da severidade de variação. Estes incluem:

  • Limitação intra-uterino do crescimento, tendo por resultado um bebê pequeno
  • Crescimento atrasado e marcos miliários desenvolventes
  • Revelação mental lenta, com capacidade mínima ou ausente do discurso
  • Autístico-como o comportamento
  • As anomalias esqueletais gostam da redução do membro
  • Uma forma facial característica, que incluísse as sobrancelhas raramente arqueadas, juntou-se frequentemente no meio para formar uma única sobrancelha
  • Pestanas longas
  • orelhas do Baixo-grupo
  • Dentes largo-espaçados pequenos
  • Nariz revolvido pequeno

Outras características incluem:

  • Tamanho principal pequeno
  • Estatura curto
  • Crescimento excessivo do cabelo, chamado hirsutismo
  • Sintomas do intestino tais como episódios da perda de apetite, de vômito ou de constipação

Causa

É causada por mutações no gene de NIPBL em 65% dos pacientes. Menos geralmente é devido às mutações genéticas SMC1A e SMC3, e raramente, as mutações HDAC8 e RAD21. Estes quatro esclarecem 5% das caixas. O gene de NIPBL regula uma proteína chamada cohesin, quando SMC1A e SMC3 produzirem partes estruturais desta proteína. Esta proteína tem papéis críticos do múltiplo na réplica e no reparo do ADN. 30% dos pacientes não mostram qualqueras um mutações.

É uma condição dominante autosomal, assim que uma única cópia anormal dos genes de NIPBL ou de SMC é bastante para causar os sinais e os sintomas clínicos da síndrome de Lange. É quase sempre devido às mutações novas, e os pais são geralmente genetically típicos. As mutações SMC1A e HDAC8 X-são ligadas, e uma única cópia é bastante a trazer na doença. Afecta homens e fêmeas ingualmente.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico é baseado nos resultados clínicos, suplementados pelo teste genético molecular para mutações nos genes de NIPBL, de SMC1A e de SMC. Estes testes não são à prova de idiotas, contudo.

A gestão envolve o seguinte:

  • Tratamento da azia, que é quase universal, devido à maré baixa gastrintestinal, que pode exigir a cirurgia impedir dano
  • Apoio nutritivo para manter a saúde
  • Terapia da fisioterapia, a ocupacional e da reabilitação para encontrar a necessidade da criança para o ambulation, a comunicação e actividades rotineiras diárias da vida
  • Tratamento de complicações associadas tais como defeitos do coração, perda da audição, e apreensões
  • Monitor para detectar complicações ou o agravamento fresco de coração, de rim, de olho ou de complicações existentes da audição

Referências

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2018, August 23). Que é Cornelia de Lange Síndrome?. News-Medical. Retrieved on February 21, 2020 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Cornelia-de-Lange-Syndrome.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Que é Cornelia de Lange Síndrome?". News-Medical. 21 February 2020. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Cornelia-de-Lange-Syndrome.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Que é Cornelia de Lange Síndrome?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Cornelia-de-Lange-Syndrome.aspx. (accessed February 21, 2020).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2018. Que é Cornelia de Lange Síndrome?. News-Medical, viewed 21 February 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Cornelia-de-Lange-Syndrome.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.