Quel est cystinose ?

Le cystinose est une maladie lysosomal de stockage caractérisée par une accumulation anormale de la cystine acide aminée dans les cellules du fuselage. La maladie en outre appelée de stockage de cystine, c'est une erreur congénitale de métabolisme que cela mène au dépôt du cristal de cystine dans tissus variés tels que la moelle osseuse, de la cornée, du rein et du foie.

Types de cystinose

Il y a trois types distincts de cystinose et ceux-ci comprennent :

Cystinose de Nephropathic

Le cystinose de Nephropathic est la forme la plus sévère de la condition. Cette forme commence dans l'enfance et entraîne le rachitisme, l'hypertrophie de foie, et la panne de rein. Le mineur peut pour se développer au régime prévu et peut uriner excessivement. Les gisements dans le rein entraînent éventuellement le syndrome de Fanconi qui décrit la réabsorption défectueuse des acides aminés, des sels, du sucre et de l'eau dans les reins. Les enfants qui ne sont pas traités pour la condition meurent souvent de l'insuffisance rénale par l'âge de 10.

Cystinose de Non-nephropathic

Cette forme de la condition est beaucoup moins sévère que le cystinose nephropathic et affecte principalement seulement les yeux. L'accumulation de cristaux de cystine dans la cornée peut entraîner le photophobia qui est une hypersensibilité visuelle à allumer.

Cystinose intermédiaire

Le cystinose intermédiaire est également une forme sévère de la condition et est assimilé au cystinose nephropathic. Cependant, cette forme de la maladie a un début postérieur, habituellement effectuant des adolescents et entraînant l'insuffisance rénale complète quelque part entre les âges de 15 et de 25.

Cause et prévalence

Le cystinose est hérité d'une mode récessive autosomique et est estimé 1 affecté dans chaque 100.000 à 200.000 personnes. Chacune des trois formes de cystinose est associé aux mutations dans un gène CTNS appelé qui code pour une protéine qui transporte habituellement la cystine hors des lysosomes à l'intérieur des cellules.

Pathologie, diagnostic et demande de règlement

Les cristaux de cystine s'accumulent dans une gamme étendue de tissus et d'organes comprenant les reins, les ganglions de conjonctive, de cornée, de foie, de rate, lymphatiques, le muscle, le cerveau, la thyroïde, les intestins et la moelle osseuse.

Sous les prismes de polarisation, les cristaux semblent hexagonaux, rhomboédriques ou divers et polymorphes dans la forme. Les reins développent un rétrécissement dans le tubule rénal proximal appelé du défaut de forme de cygne-col, qui prédispose au développement du syndrome de Fanconi. Le diagnostic est souvent basé sur les sympt40mes de ce syndrome (plus grande excrétion de l'eau, des sels, de sucre, des acides aminés dans l'urine) avec le dépistage génétique.

Il y a deux approches principales à la demande de règlement du cystinose qui sont traitement symptomatique et traitement de détail. Le traitement symptomatique concerne traiter le syndrome de Fanconi et remonter les liquides et les électrolytes perdus, calcium, les acides aminés et le glucose. Le traitement spécifique comporte l'utilisation du cysteamine, un aminothiol qui épuise des niveaux de cystine au fil du temps et soulage la condition. La demande de règlement tôt de cysteamine est commencée, plus la possibilité d'éviter l'étape progressive des dégâts rénaux est grande.

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, February 26). Quel est cystinose ?. News-Medical. Retrieved on October 15, 2019 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Cystinosis.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Quel est cystinose ?". News-Medical. 15 October 2019. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Cystinosis.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Quel est cystinose ?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Cystinosis.aspx. (accessed October 15, 2019).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Quel est cystinose ?. News-Medical, viewed 15 October 2019, https://www.news-medical.net/health/What-is-Cystinosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post