Che cosa è Cystinosis?

Cystinosis è una malattia lysosomal di stoccaggio caratterizzata da una capitalizzazione anormale della cistina dell'amminoacido nelle celle dell'organismo. Malattia inoltre chiamata di stoccaggio della cistina, è un errore innato di metabolismo che quello piombo al deposito del cristallo della cistina in vari tessuti quale il midollo osseo, della cornea, del rene e del fegato.

Tipi di cystinosis

Ci sono tre tipi distinti di cystinosis e questi includono:

Cystinosis di Nephropathic

Il cystinosis di Nephropathic è il modulo più severo della circostanza. Questo modulo comincia nell'infanzia e causa il rachitismo, l'ingrandimento del fegato e la disfunzione del rene. L'infante può non riuscire a svilupparsi alla tariffa prevista e può urinare eccessivamente. I depositi nel rene finalmente causano la sindrome di Fanconi che descrive il riassorbimento difettoso degli amminoacidi, dei sali, dello zucchero e dell'acqua nei reni. I bambini che non sono curati per la circostanza muoiono spesso da insufficienza renale dall'età di 10.

Cystinosis Non-nephropathic

Questo modulo della circostanza è molto meno severo che il cystinosis nephropathic e pricipalmente soltanto pregiudica gli occhi. La capitalizzazione dei cristalli della cistina nella cornea può causare la fotofobia che è un'ipersensibilità visiva da accendersi.

Cystinosis intermedio

Il cystinosis intermedio è egualmente un modulo severo della circostanza ed è simile al cystinosis nephropathic. Tuttavia, questo modulo della malattia ha un inizio successivo, effettuante gli adolescenti e causante solitamente l'insufficienza renale completa da qualche parte fra le età di 15 e di 25.

Causa e prevalenza

Cystinosis è ereditato ad un modo recessivo autosomica ed è stimato 1 commovente in ogni 100.000 - 200.000 persone. Tutti e tre i moduli del cystinosis sono associati con le mutazioni in un gene chiamato CTNS che codifica per una proteina che trasporta solitamente la cistina dai lisosomi dentro le celle.

Patologia, diagnosi e trattamento

I cristalli della cistina si accumulano in una vasta gamma di in tessuti e di organi compreso i reni, la congiuntiva, la cornea, il fegato, la milza, i linfonodi, il muscolo, il cervello, la tiroide, gli intestini ed il midollo osseo.

Sotto i prismi di polarizzazione, i cristalli sembrano esagonali, romboedrici o vari e polimorfi nella forma. I reni sviluppano una limitazione nel tubulo renale prossimale chiamato la deformità del cigno-collo, che predispone allo sviluppo della sindrome di Fanconi. La diagnosi è basata spesso sui sintomi di questa sindrome (escrezione aumentata di acqua, di sali, di zucchero, di amminoacidi nell'urina) con test genetico.

Ci sono due approcci principali al trattamento del cystinosis che sono terapia sintomatica e terapia specifica. La terapia sintomatica comprende trattare la sindrome di Fanconi e sostituire i liquidi e gli elettroliti persi, calcio, amminoacidi e glucosio. Il trattamento specifico comprende l'uso della cisteamina, un aminothiol che vuota col passare del tempo i livelli della cistina e facilita la circostanza. Il trattamento iniziale di cisteamina è iniziato, maggior la probabilità di impedire la progressione di danno renale.

Sorgenti

  1. http://www.cystinosis.com/Documents/CystinosisNEJMarticle.pdf
  2. http://www.uhb.nhs.uk/Downloads/pdf/PiNephropathicCystinosis.pdf
  3. http://bjo.bmj.com/content/65/12/828.full.pdf
  4. http://www.hindawi.com/journals/ijn/2011/929456/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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