Que é Cystinosis?

Cystinosis é uma doença lysosomal do armazenamento caracterizada por uma acumulação anormal da cistina do ácido aminado nas pilhas do corpo. Doença igualmente chamada do armazenamento da cistina, é um erro inato do metabolismo que aquele conduz ao depósito do cristal da cistina em vários tecidos tais como a medula, da córnea, do rim e do fígado.

Tipos de cystinosis

Há três tipos distintos de cystinosis e estes incluem:

Cystinosis de Nephropathic

O cystinosis de Nephropathic é o formulário o mais severo da circunstância. Este formulário começa na infância e causa o raquitismo, a ampliação do fígado, e o mau funcionamento do rim. O infante pode não cresce na taxa prevista e pode urinar excessivamente. Os depósitos no rim causam eventualmente a síndrome de Fanconi que descreve a reabsorção defeituosa dos ácidos aminados, dos sais, do açúcar e da água nos rins. As crianças que não são tratadas para a circunstância morrem frequentemente da insuficiência renal pela idade de 10.

Cystinosis de Non-nephropathic

Este formulário da circunstância é muito menos severo do que o cystinosis nephropathic e principalmente afecta somente os olhos. A acumulação de cristais da cistina na córnea pode causar o photophobia que é uma hipersensibilidade visual a se iluminar.

Cystinosis intermediário

O cystinosis intermediário é igualmente um formulário severo da circunstância e é similar ao cystinosis nephropathic. Contudo, este formulário da doença tem um início mais atrasado, geralmente efetuando adolescentes e causando a insuficiência renal completa em algum lugar entre as idades de 15 e de 25.

Causa e predominância

Cystinosis é herdado em uma forma recessivo autosomal e calculado 1 afetado em cada 100.000 a 200.000 indivíduos. Todos os três formulários do cystinosis são associados com as mutações em um gene chamado CTNS que codifica para uma proteína que transporte geralmente a cistina fora dos lisosomas dentro das pilhas.

Patologia, diagnóstico e tratamento

Os cristais da cistina acumulam em uma grande escala dos tecidos e dos órgãos que incluem os rins, a conjuntiva, a córnea, o fígado, o baço, os nós de linfa, o músculo, o cérebro, o tiróide, os intestinos e a medula.

Sob prismas de polarização, os cristais parecem sextavados, romboédricos ou variados e polimorfos na forma. Os rins desenvolvem um redução no tubule renal proximal chamado a deformidade do cisne-pescoço, que predispor à revelação da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é baseado frequentemente nos sintomas desta síndrome (excreção aumentada da água, dos sais, do açúcar, dos ácidos aminados na urina) junto com o teste genético.

Há duas aproximações principais ao tratamento do cystinosis que são terapia sintomático e terapia específica. A terapia sintomático envolve tratar a síndrome de Fanconi e substituir os líquidos e os eletrólitos perdidos, cálcio, ácidos aminados e glicose. O tratamento específico envolve o uso do cysteamine, um aminothiol que esgote níveis da cistina ao longo do tempo e facilite a circunstância. O tratamento adiantado do cysteamine é começado, maior a possibilidade de impedir a progressão de dano renal.

Fontes

  1. http://www.cystinosis.com/Documents/CystinosisNEJMarticle.pdf
  2. http://www.uhb.nhs.uk/Downloads/pdf/PiNephropathicCystinosis.pdf
  3. http://bjo.bmj.com/content/65/12/828.full.pdf
  4. http://www.hindawi.com/journals/ijn/2011/929456/

[Leitura adicional: Cystinosis]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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