¿Cuál es Cystinosis?

Cystinosis es una enfermedad lysosomal del almacenamiento caracterizada por una acumulación anormal del cistina del aminoácido en las células de la carrocería. Enfermedad también llamada del almacenamiento del cistina, es un desvío innato del metabolismo que ése lleva a la deposición del cristal del cistina en diversos tejidos tales como la médula, de la córnea, del riñón y del hígado.

Tipos de cystinosis

Hay tres tipos distintos de cystinosis y éstos incluyen:

Cystinosis de Nephropathic

El cystinosis de Nephropathic es la forma más severa de la condición. Esta forma comienza en infancia y causa raquitismo, la ampliación del hígado, y el funcionamiento incorrecto del riñón. El niño puede no poder crecer al régimen previsto y puede orinar excesivamente. Los depósitos en el riñón causan eventual el síndrome de Fanconi que describe la reabsorción defectuosa de aminoácidos, de sales, del azúcar y del agua en los riñones. Los niños que no se tratan para la condición mueren a menudo de la insuficiencia renal por la edad de 10.

Cystinosis de Non-nephropathic

Esta forma de la condición es mucho menos severa que cystinosis nephropathic y afecta principal solamente a los aros. La acumulación de cristales del cistina en la córnea puede causar la fotofobia que es una hipersensibilidad visual a encenderse.

Cystinosis intermedio

El cystinosis intermedio es también una forma severa de la condición y es similar al cystinosis nephropathic. Sin embargo, esta forma de la enfermedad tiene un inicio posterior, efectuando a adolescentes y causando generalmente la insuficiencia renal completa en alguna parte entre las edades de 15 y 25.

Causa e incidencia

Cystinosis se hereda en una moda recesiva de un autosoma y se estima 1 afectado en cada 100.000 a 200.000 individuos. Las tres formas del cystinosis se asocian a mutaciones en un gen llamado CTNS que cifre para una proteína que transporte generalmente el cistina de los lisosomas dentro de las células.

Patología, diagnosis y tratamiento

Los cristales del cistina acumulan en una amplia gama de tejidos y de órganos incluyendo los riñones, la conjuntiva, la córnea, el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos, el músculo, el cerebro, la tiroides, los intestinos y la médula.

Bajo los prismas polarizantes, los cristales aparecen hexagonales, romboédricos o variados y polimorfos en forma. Los riñones desarrollan estrecharse en el túbulo renal próximo llamado la deformidad del cisne-cuello, que predispone al revelado del síndrome de Fanconi. La diagnosis se basa a menudo en los síntomas de este síndrome (excreción creciente del agua, de sales, del azúcar, de aminoácidos en la orina) junto con pruebas genéticas.

Hay dos aproximaciones principales al tratamiento del cystinosis que son terapia sintomática y terapia específica. La terapia sintomática implica el tratar del síndrome de Fanconi y el reemplazar de los líquidos y los electrólitos perdidos, calcio, los aminoácidos y glucosa. El tratamiento específico implica el uso del cysteamine, un aminothiol que agote niveles del cistina en un cierto plazo y facilite la condición. Se comienza el tratamiento temprano del cysteamine, mayor es la ocasión de prevenir la progresión del daño renal.

Fuentes

  1. http://www.cystinosis.com/Documents/CystinosisNEJMarticle.pdf
  2. http://www.uhb.nhs.uk/Downloads/pdf/PiNephropathicCystinosis.pdf
  3. http://bjo.bmj.com/content/65/12/828.full.pdf
  4. http://www.hindawi.com/journals/ijn/2011/929456/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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