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Quel est syndrome de Down ?

Le syndrome de Down ou la trisomie 21, est un état congénital qui entraîne habituellement un certain degré de difficultés scolaires et est type caractérisé par certaines caractéristiques matérielles. Au R-U, approximativement 750 bébés sont nés avec le syndrome de Down chaque année et la condition affecte des personnes de tous les groupes ethniques.

Sympt40mes

Quelques exemples des caractéristiques typiques vues dans les gens portés avec le syndrome de Down comprennent :

  • Tonus musculaire réduit ou hypotonie
  • Yeux qui s'inclinent vers le haut et une passerelle nasale plate
  • Un pli unique en travers de la paume connue sous le nom de pli palmaire
  • Poids à la naissance inférieur
  • Capacité retardée de ramper et marcher
  • Un certain degré de difficultés scolaires

Bien que beaucoup de personnes avec le syndrome de Down partagent les caractéristiques de la condition, elles semblent différentes entre eux et ressemblent habituellement à leur mère, à père ou à d'autres membres de la famille.

Le niveau des difficultés scolaires varie également entre les personnes, avec une certaine seulement invalidité intellectuelle douce remarquante (QI 50 70) et d'autres remarquant des difficultés sévères (QI 20 35).

Cause

Le syndrome de Down est provoqué par la présence d'une copie complémentaire du chromosome 21 en cellules d'une personne. Cette copie supplémentaire est acquise par hasard et bien que le syndrome de Down soit plus courant parmi des bébés nés aux mères d'une vieillesse, des mères de n'importe quel âge peut avoir un bébé dans la condition.

Les êtres humains ont habituellement 46 chromosomes en chaque cellule, avec 23 hérités de chaque parent. En raison de la copie supplémentaire du chromosome 21, les gens avec le syndrome de Down ayez 47 chromosomes en leurs cellules. Cet ADN complémentaire pose les caractéristiques matérielles et les problèmes de développement liés au syndrome.

Diagnostic

Le syndrome de Down est un état incurable mais il y a beaucoup d'enfants avec cet état qui se développent jusqu'aux durées accomplissantes de fil. Le syndrome de Down peut être recensé avant la naissance utilisant l'examen critique prénatal et promouvoir des tests pour confirmer la probabilité d'un enfant étant porté dans la condition. Pour trouver la probabilité du syndrome de Down, le nombre et l'apparence de chromosomes actuels au noyau sont évalués utilisant karyotyping appelé de processus.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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