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Que é Síndrome de Down?

Síndrome de Down ou Síndrome de Down, são uma condição congenital que cause geralmente algum grau de dificuldade de aprendizagem e são caracterizadas tipicamente por determinadas características físicas. No Reino Unido, aproximadamente 750 bebês são nascidos com Síndrome de Down cada ano e a circunstância afecta indivíduos de todas as afiliações étnicas.

Sintomas

Alguns exemplos das características típicas consideradas nos povos carregados com Síndrome de Down incluem:

  • Tom de músculo ou hipotonia reduzida
  • Olhos que inclinam para cima e uma ponte nasal lisa
  • Um único vinco através da palma conhecida como o vinco palmar
  • Baixo peso ao nascimento
  • Capacidade atrasada para rastejar e andar
  • Algum grau de dificuldade de aprendizagem

Embora muitos indivíduos com Síndrome de Down compartilhem de características da circunstância, olham diferentes entre si e assemelham-se geralmente a sua matriz, a pai ou a outros membros da família.

O nível de dificuldade de aprendizagem igualmente varia entre os indivíduos, com alguma somente inabilidade intelectual suave de experimentação (Q.I. 50 70) e outro experimentando dificuldades severas (Q.I. 20 35).

Causa

Síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia adicional do cromossoma 21 nas pilhas de uma pessoa. Esta cópia extra é adquirida por acaso e embora Síndrome de Down seja mais comum entre os bebês carregados às matrizes de uma idade mais velha, matrizes de toda a idade pode ter um bebê com a circunstância.

Os seres humanos têm geralmente 46 cromossomas em cada pilha, com os 23 herdados de cada pai. Devido à cópia extra do cromossoma 21, povos com Síndrome de Down tenha 47 cromossomas em suas pilhas. Este ADN adicional causa as características físicas e os problemas desenvolventes associados com a síndrome.

Diagnóstico

Síndrome de Down é uma condição incurável mas há muitas crianças com esta condição que crescem até vidas cumprindo do chumbo. Síndrome de Down pode ser identificada antes do nascimento usando a selecção pré-natal e promover testes para confirmar a probabilidade de uma criança que está sendo carregada com a circunstância. Para detectar a probabilidade de Síndrome de Down, o número e a aparência dos cromossomas actuais no núcleo são avaliados usando um processo chamado karyotyping.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Downs-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.kcdsg.org/files/content/About%20Down%20Syndrome.pdf
  3. http://www.ndss.org/PageFiles/2594/Aging%20and%20Down%20Syndrome%20A%20Health%20and%20Well-Being%20Guidebook.pdf
  4. http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-DownSyndrome.pdf
  5. http://www.nbdpn.org/docs/DS_Eng.pdf
  6. http://www.dsmig.org.uk/pdf/downs3.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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