Quelle est tôt encéphalopathie épileptique infantile (EIEE) ?

L'encéphalopathie épileptique infantile tôt (EIEE), aussi syndrome appelé d'Ohtahara, est une affection rare caractérisée par des spasmes infantiles. Elle fait se produire un début tôt et des sympt40mes généralement avant l'âge d'un, avec des grippages commençant souvent avant le dixième jour de la durée. Les spasmes habituellement se produisent juste après le réveil et concernent courber à la taille et au col et étirer les armes et les pattes.

Les spasmes peuvent se produire comme événement d'isolement ou dans les boîtiers durant des minutes, parfois avec cents fois par jour. C'est un syndrome sévèrement graduel et quelques enfants avec EIEE peuvent continuer pour développer d'autres troubles épileptiques plus tard dans la durée.

Causes de l'encéphalopathie épileptique infantile tôt

Les causes exactes pour EIEE ne sont pas entièrement comprises. L'owever de H, là est preuve de proposer que le début d'EIEE puisse se situer dans des causes génétiques et non-génétiques.

Origines génétiques

EIEE peut être provoqué par des mutations dans le gène d'ARX. C'est un gène de réglementation impliqué dans le développement du cerveau, et on le pense qu'une réduction de la protéine produite par le gène d'ARX est l'effet principal de la mutation d'ARX. Les changements des gènes non situés sur le chromosome X peuvent également entraîner des spasmes infantiles dans de rares cas.

Causes non-génétiques

Il y a un certain nombre de causes non-génétiques qui ont été observées dans les patients avec EIEE, comprenant :

  • Dommage au cerveau
  • Malformations de cerveau
  • Troubles métaboliques
  • D'autres troubles affectant la fonction cérébrale

Quelques causes métaboliques possibles d'EIEE comprennent :

  • Déficit de cytochrome C oxydase
  • Déficit de la transférase II de palmitoyl de carnitine

Mutations géniques d'ARX et EIEE

Le gène d'ARX produit les protéines qui réglementent l'activité d'autres gènes. Les gènes d'ARX font partie d'un plus grand groupe de gènes homéotiques qui sont en activité pendant le développement embryonnaire précoce et règlent le développement d'un certain nombre de structures. Le gène d'ARX est vraisemblablement principalement impliqué dans le développement du :

  • Cerveau
  • Pancréas
  • Testicules
  • Muscles squelettiques (utilisés pour le mouvement).

Dans le cerveau, la protéine d'ARX est impliquée dans la transmission et le transfert des cellules nerveuses. Dans un gène normal d'ARX, il y a quatre régions où l'alanine acide aminée est répétée. Les mutations géniques d'ARX les plus courantes montrent des répétitions supplémentaires d'alanine. Ceci est censé pour réduire la quantité de protéine d'ARX en cellules. Une pénurie de fonctionnement d'ARX est pensée pour être à la base des caractéristiques principales de l'encéphalopathie épileptique infantile tôt en affectant le transfert et le développement normaux des interneurons.

D'autres gènes avec des mutations liées au début d'EIEE comprennent ce qui suit :

  • CDKL5 (Xp22)
  • SL25A22 (11p15.5)
  • STXBP1 (9q34.1)

Signes et sympt40mes d'EIEE

Signes d'exposition d'EIEE sur l'électroencéphalogramme (EEG), qui mesure l'activité électrique du cerveau. L'EEG montrera une configuration irrégulière des élimination-paquets d'impulsions, progressant au hypsarrhythmia. L'élimination de paquet d'impulsions est présente dans des tests d'EEG pendant la veille et le sommeil. Les tests d'EEG peuvent aider en diagnostiquant des spasmes infantiles et éliminer d'autres types de grippages infantiles.

EIEE est caractérisé par les sympt40mes suivants :

  • Spasmes toniques généralisés ou latéralisés
  • Retard du développement ou régression
  • Invalidités intellectuelles

Diagnostic

L'imagerie cérébrale est la méthode principale pour le diagnostic d'EIEE. Le CT et les IRMs peuvent montrer des anomalies du premier exposé des symptômes cliniques.

Épidémiologie

EIEE a été la première fois recensé en 1978. I t affecte 1 à 1,6 dans 100.000 personnes mondiales et est considéré un état très rare. Ce numéro comprend des types de spasmes autres que ceux vus dans EIEE.

Pronostic

La mortalité précoce est courante chez les enfants sévèrement affectés par EIEE, souvent dû aux grippages, aux infections de voies respiratoires et à la pneumonie. En raison des grippages périodiques, enfants remarquez la régression de développement et détruisez les qualifications qu'ils ont apprises. Ceux qui sont sensiblement affectés par EIEE sont susceptibles d'avoir l'invalidité intellectuelle durant toute la durée.

Environ 75% de patients d'EIEE continuera à développer un autre syndrome appelé de West d'encéphalopathie âge-dépendante. EIEE et syndrome occidental ont des caractéristiques courantes comprenant des spasmes toniques, activité épileptique sévère et continue et délai mental sévère. Le syndrome occidental se produit type après trois mois de durée.

Demande de règlement

Il n'y a actuel aucun remède pour EIEE. Les patients avec EIEE ont besoin de la supervision continuelle. La demande de règlement pour EIEE n'est pas très sensible aux médicaments antiépileptiques

On a observé une certaine réussite dans des grippages de réglage en mettant en application un régime ketogenic, qui est un bas en hydrates de carbone et haut en graisses. Ceci force le fuselage à brûler la graisse au lieu des hydrates de carbone. Quelques interventions chirurgicales peuvent mener aux améliorations de ceux avec certaines anomalies de structure.

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Last Updated: Oct 15, 2018

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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