Che cosa è presto l'encefalopatia epilettica infantile (EIEE)?

L'encefalopatia epilettica infantile iniziale (EIEE), anche chiamata sindrome di Ohtahara, è un disordine raro caratterizzato dagli spasmi infantili. Fa generalmente un inizio iniziale ed accadere i sintomi prima dell'età di una, con gli attacchi che cominciano spesso prima del decimo giorno di vita. Gli spasmi solitamente si presentano subito dopo il risveglio e comprendono piegare alla vita ed al collo ed allungare le armi ed i cosciotti.

Gli spasmi possono accadere come evento isolato o nei cluster che durano i minuti, a volte durante cento volte un il giorno. È una sindrome severamente progressiva ed alcuni bambini con EIEE possono continuare a sviluppare più successivamente altri disordini epilettici nella vita.

Cause di encefalopatia epilettica infantile iniziale

Le cause esatte per EIEE completamente non sono capite. Il owever di H, là è prova per suggerire che l'inizio di EIEE possa trovarsi sia nelle cause genetiche che non genetiche.

Cause genetiche

EIEE può essere causato dalle mutazioni nel gene di ARX. Ciò è un gene regolatore in questione nello sviluppo del cervello ed è pensato che una riduzione della proteina prodotta dal gene di ARX sia l'effetto principale della mutazione di ARX. I cambiamenti in geni non situati sul cromosoma X possono anche causare gli spasmi infantili in rari casi.

Cause non genetiche

Ci sono una serie di cause non genetiche che sono state osservate in pazienti con EIEE, includenti:

  • Lesione cerebrale
  • Malformazioni del cervello
  • Disordini metabolici
  • Altri disordini che pregiudicano funzione del cervello

Alcune cause metaboliche possibili di EIEE includono:

  • Carenza dell'ossidasi del citocromo C
  • Carenza della transferasi II di palmitoyl della carnitina

Mutazioni genetiche di ARX e EIEE

Il gene di ARX produce le proteine che regolamentano l'attività di altri geni. I geni di ARX fa parte di più grande gruppo di geni di homeobox che sono attivi durante lo sviluppo embrionale iniziale e gestiscono lo sviluppo di una serie di strutture. Il gene di ARX probabilmente pricipalmente è compreso nello sviluppo del:

  • Cervello
  • Pancreas
  • Testicoli
  • Muscoli scheletrici (utilizzati per movimento).

Nel cervello, la proteina di ARX è compresa nella comunicazione e nella migrazione delle cellule nervose. In un gene normale di ARX, ci sono quattro regioni dove l'alanina dell'amminoacido è ripetuta. Le mutazioni genetiche di ARX più comuni mostrano le ripetizioni extra dell'alanina. Ciò è creduta per diminuire la quantità di proteina di ARX in celle. Una scarsità della funzione di ARX è pensata per essere alla base delle caratteristiche principali dell'encefalopatia epilettica infantile iniziale pregiudicando la migrazione e lo sviluppo normali dei interneurons.

Altri geni con le mutazioni connesse con l'inizio di EIEE includono quanto segue:

  • CDKL5 (Xp22)
  • SL25A22 (11p15.5)
  • STXBP1 (9q34.1)

Segni e sintomi di EIEE

Segni della manifestazione di EIEE sull'elettroencefalogramma (EEG), che misura l'attività elettrica del cervello. L'elettroencefalogramma mostrerà un reticolo irregolare dei soppressione-burst, diventante il hypsarrhythmia. La soppressione di burst è presente nelle prove di elettroencefalogramma durante sia veglia che il sonno. Le prove di elettroencefalogramma possono aiutare nella diagnostica degli spasmi infantili ed eliminare altri tipi di attacchi infantili.

EIEE è caratterizzato dai seguenti sintomi:

  • Spasmi tonici generalizzati o lateralized
  • Mora o regressione inerente allo sviluppo
  • Inabilità intellettuali

Diagnosi

La rappresentazione di cervello è il metodo main per la diagnosi di EIEE. Sia le scansioni di MRI che di CT possono mostrare le anomalie dalla prima presentazione dei sintomi clinici.

Epidemiologia

EIEE in primo luogo è stato identificato nel 1978. I t pregiudica 1 - 1,6 in 100.000 persone universalmente ed è considerato uno stato molto raro. Questo numero comprende i tipi di spasmi all'infuori di quelli veduti in EIEE.

Prognosi

La mortalità iniziale è comune in bambini influenzati severamente da EIEE, spesso dovuto gli attacchi, le infezioni toraciche e la polmonite. dovuto gli attacchi di ricorso, bambini avverta la regressione inerente allo sviluppo e perda le abilità che hanno imparato. Coloro che è influenzato significativamente da EIEE sono probabili avere inabilità intellettuale durante vita.

Intorno 75% dei pazienti di EIEE continuerà a sviluppare un'altra encefalopatia età-dipendente chiamata sindrome di West. EIEE e la sindrome ad ovest hanno caratteristiche comuni compresi gli spasmi tonici, attività epilettica severa e continua e mora mentale severa. La sindrome ad ovest si presenta tipicamente dopo tre mesi di vita.

Trattamento

Non c'è corrente maturazione per EIEE. I pazienti con EIEE richiedono il controllo costante. Il trattamento per EIEE non è molto rispondente alle droghe antiepilettiche

Un certo successo è stato osservato negli attacchi gestenti applicando una dieta ketogenic, che è un minimo in carboidrati e su in grassi. Ciò forza l'organismo bruciare il grasso invece dei carboidrati. Alcuni interventi chirurgici possono piombo ai miglioramenti in quelli con determinate anomalie strutturali.

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Last Updated: Oct 15, 2018

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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