Que é cedo encefalopatia epilético infantil (EIEE)?

A encefalopatia epilético infantil adiantada (EIEE), igualmente chamada síndrome de Ohtahara, é uma desordem rara caracterizada por espasmos infanteis. Manda um início adiantado e sintomas geralmente ocorrer antes da idade de uma, com as apreensões que começam frequentemente antes do décimo dia da vida. Os espasmos geralmente ocorrem imediatamente depois do acordo e envolvem dobrar-se na cintura e no pescoço e esticar os braços e os pés.

Os espasmos podem acontecer como um evento isolado ou nos conjuntos que duram actas, às vezes sobre cem vezes um o dia. É uma síndrome severamente progressiva e algumas crianças com EIEE podem ir sobre desenvolver mais tarde outras desordens epiléticos na vida.

Causas da encefalopatia epilético infantil adiantada

As causas exactas para EIEE não são compreendidas inteiramente. O owever de H, lá é evidência para sugerir que o início de EIEE possa se encontrar em causas genéticas e nongenetic.

Causas genéticas

EIEE pode ser causado por mutações no gene de ARX. Este é um gene regulador envolvido na revelação do cérebro, e pensa-se que uma redução na proteína produzida pelo gene de ARX é o efeito principal da mutação de ARX. As mudanças nos genes nao situados no cromossoma de X podem igualmente causar espasmos infanteis em casos raros.

Causas Nongenetic

Há um número de causas nongenetic que foram observadas nos pacientes com EIEE, incluindo:

  • Os danos cerebrais
  • Malformações do cérebro
  • Desordens metabólicas
  • Outras desordens que afetam a função do cérebro

Algumas causas metabólicas possíveis de EIEE incluem:

  • Deficiência da oxidase do citocromo C
  • Deficiência do transferase II do palmitoyl da carnitina

Mutações genéticas de ARX e EIEE

O gene de ARX produz as proteínas que regulam a actividade de outros genes. Os genes de ARX são parte de um grupo maior de genes do homeobox que são activos durante a revelação embrionária adiantada e controlam a revelação de um número de estruturas. O gene de ARX provavelmente é envolvido principalmente na revelação do:

  • Cérebro
  • Pâncreas
  • Testículos
  • Músculos esqueletais (usados para o movimento).

No cérebro, a proteína de ARX é envolvida na comunicação e na migração de pilhas de nervo. Em um gene normal de ARX, há quatro regiões onde a alanina do ácido aminado é repetida. As mutações genéticas as mais comuns de ARX mostram repetições extra da alanina. Isto é acreditado para reduzir a quantidade de proteína de ARX nas pilhas. Uma falta da função de ARX é pensada para ser a base das características principais da encefalopatia epilético infantil adiantada afetando a migração e a revelação normais dos interneurons.

Outros genes com as mutações associadas com o início de EIEE incluem o seguinte:

  • CDKL5 (Xp22)
  • SL25A22 (11p15.5)
  • STXBP1 (9q34.1)

Sinais e sintomas de EIEE

Sinais da mostra de EIEE no electroencefalograma (EEG), que mede a actividade elétrica do cérebro. O EEG mostrará um teste padrão irregular das supressão-explosões, progredindo ao hypsarrhythmia. A supressão da explosão esta presente em testes do EEG durante a vigília e o sono. Os testes do EEG podem ajudar em diagnosticar espasmos infanteis e ordenar para fora outros tipos de apreensões infanteis.

EIEE é caracterizado pelos seguintes sintomas:

  • Espasmos de tónico generalizados ou lateralized
  • Atraso ou regressão desenvolvente
  • Inabilidades intelectuais

Diagnóstico

A imagem lactente de cérebro é o método principal para o diagnóstico de EIEE. As varreduras do CT e do MRI podem mostrar anomalias da primeira apresentação de sintomas clínicos.

Epidemiologia

EIEE foi identificado primeiramente em 1978. Eu t afecto 1 a 1,6 em 100.000 indivíduos no mundo inteiro e sou considerado uma condição muito rara. Este número inclui tipos de espasmos diferentes daqueles considerados em EIEE.

Prognóstico

A mortalidade adiantada é comum nas crianças afetadas severamente por EIEE, frequentemente devido às apreensões, às infecções de caixa e à pneumonia. Devido às apreensões de retorno, crianças experimente a regressão desenvolvente e perca habilidades que aprenderam. Aqueles que são afectadas significativamente por EIEE são prováveis ter a inabilidade intelectual ao longo da vida.

Ao redor 75% de pacientes de EIEE continuará a desenvolver uma outra encefalopatia idade-dependente chamada síndrome de Oeste. EIEE e a síndrome ocidental têm características comuns incluir espasmos de tónico, actividade epilético severa e contínua e atraso mental severo. A síndrome ocidental ocorre tipicamente após três meses da vida.

Tratamento

Não há actualmente nenhuma cura para EIEE. Os pacientes com EIEE exigem a supervisão constante. O tratamento para EIEE não é muito responsivo às drogas antiepilépticas

Algum sucesso foi observado em apreensões de controlo executando uma dieta ketogenic, que estivesse a um ponto baixo nos hidratos de carbono e altamente nas gorduras. Isto força o corpo a queimar a gordura em vez dos hidratos de carbono. Algumas intervenções cirúrgicas podem conduzir às melhorias naquelas com determinadas anomalias estruturais.

Fontes

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Last Updated: Oct 15, 2018

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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