(EIEE)¿Cuál es temprano encefalopatía epiléptica infantil?

La encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE), también llamada síndrome de Ohtahara, es un desorden raro caracterizado por espasmos infantiles. Hace que un inicio temprano y los síntomas generalmente ocurran antes de la edad de una, con las capturas comenzando a menudo antes del décimo día de vida. Los espasmos ocurren enseguida después de despertar e implican generalmente el doblar en el combés y el cuello y el estirar de las armas y de los tramos.

Los espasmos pueden suceso como acción aislada o en los atados que duran minutos, a veces durante cientos veces al día. Es un síndrome seriamente progresivo y algunos niños con EIEE pueden continuar desarrollar otros desordenes epilépticos más adelante en vida.

Causas de la encefalopatía epiléptica infantil temprana

Las causas exactas para EIEE no se entienden completo. El owever de H, allí es pruebas para sugerir que el inicio de EIEE puede mentir en causas genéticas y no genéticas.

Causas genéticas

EIEE se puede causar por mutaciones en el gen de ARX. Esto es un gen regulador implicado en el revelado del cerebro, y se piensa que una reducción en la proteína producida por el gen de ARX es el efecto principal de la mutación de ARX. Los cambios en los genes no situados en el cromosoma X pueden también causar espasmos infantiles en casos raros.

Causas no genéticas

Hay varias causas no genéticas que se han observado en pacientes con EIEE, incluyendo:

  • Daño cerebral
  • Malformaciones del cerebro
  • Desordenes metabólicos
  • Otros desordenes que afectan a la función del cerebro

Algunas causas metabólicas posibles de EIEE incluyen:

  • Deficiencia de la oxidasis del citocromo C
  • Deficiencia de la transferasa II del palmitoyl de la carnitina

Mutaciones de gen de ARX y EIEE

El gen de ARX produce las proteínas que regulan la actividad de otros genes. Los genes de ARX son parte de un grupo más grande de los genes de la caja homeo que son activos durante el revelado embrionario temprano y controlan el revelado de varias estructuras. El gen de ARX probablemente está implicado principal en el revelado del:

  • Cerebro
  • Páncreas
  • Testículos
  • Músculos esqueléticos (usados para el movimiento).

En el cerebro, la proteína de ARX está implicada en la comunicación y la migración de las células nerviosas. En un gen normal de ARX, hay cuatro regiones donde se relanza la alanina del aminoácido. Las mutaciones de gen mas comunes de ARX muestran repeticiones extras de la alanina. Esto se cree para reducir la cantidad de proteína de ARX en células. Una escasez de la función de ARX es pensada para ser la base de las características principales de la encefalopatía epiléptica infantil temprana afectando a la migración y al revelado normales de interneurons.

Otros genes con las mutaciones asociadas al inicio de EIEE incluyen el siguiente:

  • CDKL5 (Xp22)
  • SL25A22 (11p15.5)
  • STXBP1 (9q34.1)

Signos y síntomas de EIEE

Signos de la demostración de EIEE en el electroencefalograma (EEG), que mide la actividad eléctrica del cerebro. El EEG mostrará una configuración irregular de supresión-explosiones, progresando al hypsarrhythmia. La supresión de la explosión está presente en pruebas de EEG durante vela y sueño. Las pruebas de EEG pueden ayudar en el diagnóstico de espasmos infantiles y eliminar otros tipos de capturas infantiles.

EIEE es caracterizado por los síntomas siguientes:

  • Espasmos tónicos generalizados o lateralizados
  • Retraso o regresión de desarrollo
  • Incapacidades intelectuales

Diagnosis

Las imágenes cerebrales son el método principal para la diagnosis de EIEE. Las exploraciones del CT y de MRI pueden mostrar anomalías de la primera presentación de síntomas clínicos.

Epidemiología

EIEE primero fue determinado en 1978. I t afecta a 1 a 1,6 en 100.000 individuos por todo el mundo y se considera una condición muy rara. Este número incluye tipos de espasmos con excepción de ésos considerados en EIEE.

Pronóstico

La mortalidad temprana es común en los niños afectados seriamente por EIEE, a menudo debido a las capturas, a las infecciones de pecho y a la pulmonía. Debido a las capturas que se repiten, niños experimente la regresión de desarrollo y pierda las destrezas que han aprendido. Los que son afectadas importante por EIEE son probables tener incapacidad intelectual en vida.

El alrededor 75% de pacientes de EIEE continuarán desarrollar otra encefalopatía edad-relacionada llamada síndrome de West. EIEE y el síndrome del oeste tienen características comunes incluyendo espasmos tónicos, actividad epiléptica severa y contínua y retraso mental severo. El síndrome del oeste ocurre típicamente después de tres meses de vida.

Tratamiento

No hay actualmente vulcanización para EIEE. Los pacientes con EIEE requieren la supervisión constante. El tratamiento para EIEE no es muy responsivo a las drogas antiepilépticas

Un cierto éxito ha sido observado en capturas que controlaban ejecutando una dieta quetogénica, que es un ciclón en hidratos de carbono y arriba en grasas. Esto fuerza a la carrocería a quemar la grasa en vez de los hidratos de carbono. Algunas intervenciones quirúrgicas pueden llevar a las mejorías en ésos con ciertas anormalidades estructurales.

Fuentes

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Last Updated: Oct 15, 2018

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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