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Quelle est thrombocytémie essentielle ?

La thrombocytémie essentielle (ET) est un état rare affectant la moelle osseuse, ayant pour résultat une surproduction des plaquettes. Elle habituellement affecte ceux au-dessus de l'âge de 50, progresse lentement, et peut être asymptomatique.

Saut à

Qu'entraîne la thrombocytémie essentielle ?

Comme ET est une condition affectant la moelle osseuse, il est important de comprendre le fonctionnement de la moelle osseuse, et comment les complications peuvent mener à la thrombocytémie essentielle.

Des cellules souche, qui sont des globules sanguins dans leur phase de développement plus tôt, sont produites en moelle osseuse. Tous les trois types de globules principaux (globules blancs, hématies, et plaquettes) sont produits dans leurs millions chaque jour à partir de ces cellules souche. Dans la thrombocytémie essentielle, trop de plaquettes sont produites, qui sont des globules sanguins responsables d'aider le sang pour coaguler.

Les tumeurs de myéloprolifératif peuvent entraîner la surproduction des plaquettes. Des mutations sont souvent trouvées dans les gènes de JAK2, de CALR, ou de MPL. L'exposition de statistiques qui approximativement 60 pour cent de gens vivant avec ET ont des mutations dans le gène JAK2, 30 pour cent ont des mutations dans le gène de CALR, et cinq pour cent ont un erreur dans le gène de MPL.

La « thrombocytémie essentielle, sang périphérique » par euthman est qualifiée sous le cc PAR 2,0
La « thrombocytémie essentielle, sang périphérique » par euthman est qualifiée sous le cc PAR 2,0

Le rôle des gènes de JAK2, de CALR, et de MPL en moelle osseuse

Les facteurs de croissance, qui sont des substances qui communiquent des signes à des cellules souche afin de produire des globules sanguins quand les comptes de certains types de cellule sont inférieurs, transmettent des signes aux gènes de JAK2 et de MPL. Les erreurs en ces gènes leur permettent de produire des plaquettes sans directives à partir d'un facteur de croissance, signifiant que des plaquettes sont produites même si les quantités saines de plaquettes sont déjà présentes dans le sang.

Les erreurs peuvent se produire dans les gènes de JAK2 et de MPL après exposition aux produits chimiques dangereux, mais les erreurs sont en général dus aux erreurs effectuées quand la cellule se divise.

Bien que le gène de CALR ait été impliqué dedans ET, le gène lui-même n'est pas encore entièrement compris en dehors de sa capacité de fournir des directives d'effectuer un calreticulin multifonction de protéine, qui est pensé pour jouer un rôle dans l'activité de gène, la croissance des cellules, le transfert, l'adhérence, et la prolifération de réglage par le règlement de calcium entre d'autres mécanismes.

Sympt40mes de thrombocytémie essentielle

Type, la thrombocytémie essentielle ne présente aucun sympt40me. Cependant, des personnes plus âgées et ceux avec des comptes de plaquette sensiblement élevés peuvent présenter des sympt40mes. Ces sympt40mes peuvent comprendre :

  • Maux de tête persistants
  • Problèmes de vision
  • Acouphène
  • Vertige
  • Meurtrissure ou saigner facilement
  • Périodes lourdes chez les femmes
  • Erythromelalgia (douleur et inflammation dans les mains, les pieds, les armes, les pattes, les oreilles, et la face)
  • Doigts bleus et froids et tep.

Diagnostic de thrombocytémie essentielle

La thrombocytémie essentielle peut parfois être trouvée après qu'une prise de sang soit passée pour diagnostiquer d'autres conditions, mais il y a les prises de sang particulières procurables ce particulièrement test pour la présence de la thrombocytémie essentielle si un patient présente un ensemble de sympt40mes liés à ET. Plus particulièrement, ces prises de sang d'Et-détail visent à recenser des changements de certains gènes aux lesquels peut mener ET. Ces tests extraient l'ADN de la prise de sang et du test pour les erreurs génétiques dans les gènes de JAK2, de CALR, et de MPL.

Un plein test de numération globulaire peut également être effectué, qui trouvera si le compte de plaquette est plus élevé que la normale, de ce fait indiquant un cas possible de thrombocytémie essentielle.

La moelle osseuse elle-même peut également être vérifiée pour diagnostiquer ET. Un groupe des cellules de moelle osseuse, appelé une biopsie médullaire, est prélevé de l'arrière ou de l'os iliaque et analysé pour éliminer des conditions alternatives affectant la moelle osseuse, telle que la myélofibrose.

Facteurs de risque pour la thrombocytémie essentielle

La thrombocytémie essentielle n'est pas une condition que vous êtes né avec. Puisqu'elle résulte d'une mutation somatique (pas une mutation aux cellules de sexe), elle ne peut pas être réussie vers le bas aux enfants. Avec les erreurs génétiques, il y a un certain nombre d'autres facteurs de risque soupçonnés liés à la thrombocytémie essentielle, y compris l'âge croissant.

Il n'y a aucune différence dans ET entre l'incidence les mâles et les femelles.

Ceux diagnostiqués avec la thrombocytémie essentielle sont également à un plus gros risque de développer la thrombose, couramment connu sous le nom de caillots sanguins. Ceci comprend la thrombose veineuse profonde, dans laquelle les caillots forment dans les veines des pattes. La thrombose peut se produire au cerveau, aux yeux, à l'abdomen, et au coeur, et est un état grave.

Plus inquiétant que les sympt40mes de ET est le risque d'étape progressive à la myélofibrose ou à la leucémie aiguë myéloïde. Moins de cinq pour cent de gens avec ET progresseront à la myélofibrose, dans laquelle la moelle osseuse deviennent marquée et sa capacité de produire des cellules inhibées. Dans la leucémie aiguë myéloïde, pas assez d'hématies, des plaquettes, et certains types de globules blancs sont produits.

Un compte de plaquette élevé ne signifie pas forcément qu'une personne a la thrombocytémie essentielle. Des comptes de plaquette élevés peuvent également être entraînés par :

  • Carences en fer
  • Purge exceptionnelle
  • Infections
  • Arthrite
  • Certains types de cancer
  • Dysfonctionnement de rate
  • D'autres maladies de moelle osseuse telles que le polycythemia Vera, la myélofibrose primaire, et la leucémie myéloïde chronique.

Demandes de règlement pour la thrombocytémie essentielle

La chimiothérapie peut être employée pour réduire la quantité de plaquettes. D'autres demandes de règlement comprennent :

  • Certains calmants, qui peuvent éviter des caillots sanguins
  • Une gamme des demandes de règlement de chimiothérapie qui empêchent la prolifération cellulaire et la maturation de plaquette
  • Phosphore radioactif (32P).

Résumé

Beaucoup de gens ne savent pas qu'ils ont la thrombocytémie essentielle jusqu'à ce qu'ils aient une prise de sang pour un autre problème. Il est souvent provoqué par les mutations génétiques qui peuvent se produire à n'importe quelle étape de la durée d'une personne, toutefois ET est plus courant dans des personnes plus âgées. La chimiothérapie et certains calmants peuvent être employés pour manager la condition, qui est en général asymptomatique, et ne tendent pas à diminuer des durées de vie si elle est soigneusement traitée.

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Last Updated: May 6, 2019

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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