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Che cosa è Thrombocythemia essenziale?

Il thrombocythemia essenziale (ET) è uno stato raro che pregiudica il midollo osseo, con conseguente sovrapproduzione delle piastrine. Solitamente pregiudica quelli sopra l'età di 50, progredisce lentamente e può essere asintomatico.

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Che cosa causa Thrombocythemia essenziale?

Come ET è una circostanza che pregiudica il midollo osseo, è importante capire la funzione del midollo osseo e come le complicazioni possono piombo al thrombocythemia essenziale.

Le cellule staminali, che sono globuli nella loro fase inerente allo sviluppo più in anticipo, sono prodotte in midollo osseo. I tre tipi principali di globuli (globuli, globuli rossi e piastrine bianchi) sono tutti prodotti nei loro milioni ogni giorno da queste cellule staminali. In thrombocythemia essenziale, troppe piastrine sono prodotte, che sono globuli responsabili dell'aiuto del sangue per coagularsi.

I neoplasma di Myeloproliferative possono causare la sovrapproduzione delle piastrine. Le mutazioni sono trovate spesso nei geni di JAK2, di CALR, o di MPL. Le statistiche indicano che circa 60 per cento della gente che vive con ET hanno mutazioni nel gene JAK2, 30 per cento hanno mutazioni nel gene di CALR e cinque per cento hanno una faglia nel gene di MPL.

“Thrombocythemia essenziale, sangue periferico„ dal euthman è conceduto una licenza a al di sotto del cc da 2,0
“Thrombocythemia essenziale, sangue periferico„ dal euthman è conceduto una licenza a al di sotto del cc da 2,0

Il ruolo dei geni di JAK2, di CALR e di MPL in midollo osseo

I fattori di crescita, che sono sostanze che trasmettono i segnali alle cellule staminali per produrre i globuli quando i conteggi di determinati tipi di celle sono bassi, trasmettono i segnali ai geni di MPL e di JAK2. Le faglie in questi geni li permettono di produrre le piastrine senza istruzione da un fattore di crescita, significante che le piastrine sono prodotte anche se gli importi sani delle piastrine sono già presenti nel sangue.

Le faglie possono accadere nei geni di MPL e di JAK2 dopo l'esposizione ai prodotti chimici pericolosi, ma le faglie sono in genere dovuto gli errori fatti quando la cella si divide.

Sebbene il gene di CALR sia stato implicato dentro ET, il gene stesso ancora completamente non è capito fuori della sua capacità di fornire l'istruzione fare un calreticulin multifunzionale della proteina, che è pensato per fare una parte nell'attività di gene, nella crescita delle cellule, nella migrazione, nell'aderenza e nella proliferazione gestenti con il regolamento del calcio tra altri meccanismi.

Sintomi di Thrombocythemia essenziale

Tipicamente, il thrombocythemia essenziale non presenta alcuni sintomi. Tuttavia, la gente più anziana e quelle con i conteggi delle piastrine significativamente alti possono presentare i sintomi. Questi sintomi possono includere:

  • Emicranie persistenti
  • Problemi di visione
  • Tinnito
  • Vertigini
  • Ammaccatura o sanguinare facilmente
  • Periodi pesanti in donne
  • Erythromelalgia (dolore e rossore nelle mani, nei piedi, nelle armi, nei cosciotti, nelle orecchie e nel viso)
  • Barrette blu e fredde e dita del piede.

Diagnosi di Thrombocythemia essenziale

Il thrombocythemia essenziale può a volte essere individuato dopo che un'analisi del sangue è catturata per diagnosticare altre circostanze, ma ci sono analisi del sangue particolari disponibili quella specificamente prova per la presenza di thrombocythemia essenziale se un paziente sta presentando un insieme dei sintomi connessi con ET. Più specificamente, queste analisi del sangue ET-specifiche mirano ad identificare i cambiamenti in determinati geni a cui può piombo ET. Queste prove estraggono il DNA dal campione di sangue e dalla prova per le faglie genetiche nei geni di JAK2, di CALR e di MPL.

Una prova di conteggio di razza pura può anche essere effettuata, che individuerà se il conteggio della piastrina è superiore al normale, così indicando un caso possibile del thrombocythemia essenziale.

Il midollo osseo stesso può anche essere provato per diagnosticare ET. Un campione delle celle del midollo osseo, chiamato una biopsia del midollo osseo, è prelevato dalla parte posteriore o dall'osso iliaco ed è analizzato per eliminare le circostanze alternative che pregiudicano il midollo osseo, quale mielofibrosi.

Fattori di rischio per Thrombocythemia essenziale

Il thrombocythemia essenziale non è una circostanza che nasciate con. Poiché deriva da una mutazione somatica (non una mutazione alle celle di sesso), non può essere passato giù ai bambini. Con le faglie genetiche, ci sono una serie di altri fattori di rischio sospettati connessi con il thrombocythemia essenziale, compreso l'età aumentante.

Non c'è differenza in ET l'incidenza fra i maschi e le femmine.

Quelli diagnosticati con il thrombocythemia essenziale sono egualmente ad un elevato rischio di sviluppare la trombosi, conosciuto comunemente come i coaguli di sangue. Ciò comprende la trombosi venosa profonda, in cui i grumi si formano nei filoni dei cosciotti. La trombosi può accadere nel cervello, negli occhi, nell'addome e nel cuore ed è uno stato serio.

Più inquietante dei sintomi di ET è il rischio di progressione a mielofibrosi o alla leucemia mieloide acuta. Meno di cinque per cento della gente con ET diventeranno mielofibrosi, in cui il midollo osseo è sfregiato e la sua capacità di produrre le celle inibite. Nella leucemia mieloide acuta, non abbastanza globuli rossi, le piastrine e determinati tipi di globuli bianchi sono prodotti.

Un alto conteggio delle piastrine necessariamente non significa che una persona ha thrombocythemia essenziale. Gli alti conteggi delle piastrine possono anche essere causati vicino:

  • Carenze di ferro
  • Spurgo insolito
  • Infezioni
  • Artrite
  • Determinati tipi di cancri
  • Disfunzione della milza
  • Altre malattie del midollo osseo quali policitemia vera, mielofibrosi primaria e la leucemia mieloide cronica.

Trattamenti per Thrombocythemia essenziale

La chemioterapia può essere usata per diminuire la quantità di piastrine. Altri trattamenti includono:

  • Determinati antidolorifici, che possono impedire i coaguli di sangue
  • Un intervallo dei trattamenti di chemioterapia che inibiscono la proliferazione delle cellule e la maturazione della piastrina
  • Fosforo radioattivo (32P).

Riassunto

Molta gente non sa che hanno thrombocythemia essenziale finché non abbiano un'analisi del sangue per un altro problema. È causato spesso dalle mutazioni genetiche che possono accadere in tutta la fase della vita di una persona, comunque ET è più comune in gente più anziana. La chemioterapia e determinati antidolorifici possono essere usati per gestire la circostanza, che è in genere asintomatica e non tende a accorciare le durate della vita se è trattata con attenzione.

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Last Updated: May 6, 2019

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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