Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Que é Thrombocythemia essencial?

O thrombocythemia essencial (ET) é uma condição rara que afeta a medula, tendo por resultado uma superproduçao das plaqueta. Geralmente afecta aqueles sobre a idade de 50, progride lentamente, e pode ser assintomático.

Faixa clara a

Que causa Thrombocythemia essencial?

Como E é uma circunstância que afeta a medula, é importante compreender a função da medula, e como as complicações podem conduzir ao thrombocythemia essencial.

As células estaminais, que são glóbulos em sua fase desenvolvente mais adiantada, são produzidas na medula. Todos os três tipos principais de glóbulos (glóbulos brancos, glóbulos vermelhos, e plaqueta) são produzidos em seus milhões cada dia destas células estaminais. No thrombocythemia essencial, plaqueta demais são produzidas, que são glóbulos responsáveis para ajudar o sangue a coagular.

Os neoplasma de Myeloproliferative podem causar a superproduçao das plaqueta. As mutações são encontradas frequentemente nos genes de JAK2, de CALR, ou de MPL. As estatísticas mostram que aproximadamente 60 por cento dos povos que vivem com E têm mutações no gene JAK2, 30 por cento têm mutações no gene de CALR, e cinco por cento têm uma falha no gene do MPL.

“Thrombocythemia essencial, sangue periférico” pelo euthman é licenciado sob o centímetro cúbico por 2,0
“Thrombocythemia essencial, sangue periférico” pelo euthman é licenciado sob o centímetro cúbico por 2,0

O papel de genes de JAK2, de CALR, e de MPL na medula

Os factores de crescimento, que são as substâncias que transmitem sinais às células estaminais a fim produzir glóbulos quando as contagens de determinados tipos de pilha são baixas, transmitem sinais aos genes de JAK2 e de MPL. As falhas nestes genes permitem que produzam plaqueta sem instrução de um factor de crescimento, significando as plaqueta estão produzidas mesmo se as quantidades saudáveis de plaqueta estão já actuais no sangue.

As falhas podem ocorrer nos genes de JAK2 e de MPL após a exposição aos produtos químicos perigosos, mas as falhas são tipicamente devido aos erros feitos quando a pilha se divide.

Embora o gene de CALR seja implicado dentro E, o gene próprio não é compreendido ainda inteiramente fora de sua capacidade para fornecer a instrução para fazer um calreticulin multifuncional da proteína, que seja pensado para fazer uma parte na actividade de gene, no crescimento da pilha, na migração, na adesão, e na proliferação de controlo com o regulamento do cálcio entre outros mecanismos.

Sintomas de Thrombocythemia essencial

Tipicamente, o thrombocythemia essencial não apresenta nenhuns sintomas. Contudo, uns povos mais idosos e aqueles com contagens de plaqueta significativamente altas podem apresentar sintomas. Estes sintomas podem incluir:

  • Dores de cabeça persistentes
  • Problemas da visão
  • Tinnitus
  • Vertigem
  • Ferimento ou sangramento facilmente
  • Períodos pesados nas mulheres
  • Erythromelalgia (dor e vermelhidão nas mãos, nos pés, nos braços, nos pés, nas orelhas, e na face)
  • Dedos azuis, frios e dedos do pé.

Diagnóstico de Thrombocythemia essencial

O thrombocythemia essencial pode às vezes ser detectado depois que uma análise de sangue é tomada para diagnosticar outras circunstâncias, mas há umas análises de sangue particulares disponíveis esse especificamente teste para a presença de thrombocythemia essencial se um paciente está apresentando um grupo de sintomas associados com E. Mais especificamente, estas análises de sangue E-específicas apontam identificar mudanças em determinados genes a que pode conduzir E. Estes testes extraem o ADN da amostra e do teste de sangue para falhas genéticas nos genes de JAK2, de CALR, e de MPL.

Um teste da contagem de ascendência pura pode igualmente ser realizado, que detecte se a contagem de plaqueta do sangue é mais alta do que o normal, assim indicando um exemplo possível do thrombocythemia essencial.

A medula própria pode igualmente ser testada para diagnosticar E. Uma amostra de pilhas da medula, chamada uma biópsia da medula, é tomada do osso traseiro ou anca e analisada para ordenar para fora as circunstâncias alternativas que afetam a medula, tal como o myelofibrosis.

Factores de risco para Thrombocythemia essencial

O thrombocythemia essencial não é uma circunstância que você é nascido com. Porque resulta de uma mutação somática (não uma mutação às pilhas de sexo), não pode ser passado para baixo às crianças. Junto com falhas genéticas, há um número outros de factores de risco suspeitados associados com o thrombocythemia essencial, incluindo a idade crescente.

Não há nenhuma diferença em E a incidência entre homens e fêmeas.

Aqueles diagnosticados com thrombocythemia essencial estão igualmente em um risco mais alto de desenvolver a trombose, conhecido geralmente como coágulos de sangue. Isto inclui a trombose profunda da veia, em que os coágulos formam nas veias dos pés. A trombose pode ocorrer no cérebro, nos olhos, no abdômen, e no coração, e é uma condição séria.

Mais preocupante do que os sintomas de E é o risco de progressão ao myelofibrosis ou à leucemia mielóide aguda. Menos de cinco por cento dos povos com E progredirão ao myelofibrosis, em que a medula se transforma assustado e sua capacidade para produzir as pilhas inibidas. Na leucemia mielóide aguda, não bastante glóbulos vermelhos, as plaqueta, e determinados tipos dos glóbulos brancos são produzidos.

Uma contagem de plaqueta alta não significa necessariamente que uma pessoa tem o thrombocythemia essencial. As contagens de plaqueta altas podem igualmente ser causadas perto:

  • Deficiências de ferro
  • Sangramento incomum
  • Infecções
  • Artrite
  • Determinados tipos de cancro
  • Deficiência orgânica do baço
  • Outras doenças da medula tais como o polycythemia vera, o myelofibrosis preliminar, e a leucemia mielóide crônica.

Tratamentos para Thrombocythemia essencial

A quimioterapia pode ser usada para reduzir a quantidade de plaqueta. Outros tratamentos incluem:

  • Determinados analgésicos, que podem impedir coágulos de sangue
  • Uma escala dos tratamentos de quimioterapia que inibem a proliferação de pilha e a maturação da plaqueta
  • Fósforo radioactivo (32P).

Sumário

Muitos povos não sabem que têm o thrombocythemia essencial até que tenham uma análise de sangue para um outro problema. É causado frequentemente pelas mutações genéticas que podem ocorrer em toda a fase da vida de uma pessoa, porém E é mais comum em uns povos mais idosos. A quimioterapia e determinados analgésicos podem ser usados para controlar a circunstância, que é tipicamente assintomática, e não tendem a encurtar o tempo se é tratada com cuidado.

Fontes

Further Reading

Last Updated: May 6, 2019

Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Zoppi, Lois. (2019, May 06). Que é Thrombocythemia essencial?. News-Medical. Retrieved on September 24, 2020 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Essential-Thrombocythemia.aspx.

  • MLA

    Zoppi, Lois. "Que é Thrombocythemia essencial?". News-Medical. 24 September 2020. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Essential-Thrombocythemia.aspx>.

  • Chicago

    Zoppi, Lois. "Que é Thrombocythemia essencial?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Essential-Thrombocythemia.aspx. (accessed September 24, 2020).

  • Harvard

    Zoppi, Lois. 2019. Que é Thrombocythemia essencial?. News-Medical, viewed 24 September 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Essential-Thrombocythemia.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.