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¿Cuál es Thrombocythemia esencial?

El thrombocythemia esencial (ET) es una condición rara que afecta a la médula, dando por resultado una superproducción de plaquetas. Afecta a ésos sobre la edad de 50, progresa despacio, y puede generalmente ser asintomático.

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¿Qué causa Thrombocythemia esencial?

Como Y es una condición que afecta a la médula, es importante entender la función de la médula, y cómo las complicaciones pueden llevar al thrombocythemia esencial.

Producen a las células madres, que son glóbulos en su fase de desarrollo más temprana, en médula. Los tres tipos principales de glóbulos (glóbulos blancos, glóbulos rojos, y plaquetas) son todos producidos en sus millones cada día de estas células madres. En thrombocythemia esencial, se producen demasiadas plaquetas, que son glóbulos responsables de ayudar sangre para coagular.

Los neoplasmas de Myeloproliferative pueden causar la superproducción de plaquetas. Las mutaciones se encuentran a menudo en los genes de JAK2, de CALR, o del MPL. Las estadísticas muestran que el aproximadamente 60 por ciento de gente que vive con Y tienen mutaciones en el gen JAK2, el 30 por ciento tiene mutaciones en el gen de CALR, y el cinco por ciento tiene una avería en el gen del MPL.

“Thrombocythemia esencial, sangre periférica” por euthman es autorizado bajo centímetro cúbico POR 2,0
“Thrombocythemia esencial, sangre periférica” por euthman es autorizado bajo centímetro cúbico POR 2,0

El papel de los genes de JAK2, de CALR, y del MPL en médula

Los factores de incremento, que son las substancias que transmiten señales a las células madres para producir a los glóbulos cuando las cuentas de ciertos tipos de célula son inferiores, transmiten señales a los genes de JAK2 y del MPL. Las averías en estos genes permiten que produzcan las plaquetas sin la instrucción de un factor de incremento, significando las plaquetas están producidas incluso si las cantidades sanas de plaquetas están ya presentes en la sangre.

Las averías pueden ocurrir en los genes de JAK2 y del MPL después de la exposición a las substancias químicas peligrosas, pero las averías son típicamente debido a los desvíos hechos cuando la célula divide.

Aunque el gen de CALR se haya implicado hacia adentro Y, el gen sí mismo no se entiende todavía completo fuera de su capacidad de ofrecer la instrucción de hacer un calreticulin multifuncional de la proteína, que se piensa para hacer una parte en actividad de gen, incremento de la célula, la migración, la adherencia, y la proliferación que controlan con la regla del calcio entre otros mecanismos.

Síntomas de Thrombocythemia esencial

Típicamente, el thrombocythemia esencial no presenta ninguna síntomas. Sin embargo, una más vieja gente y ésas con cuentas de plaqueta importante altas pueden presentar síntomas. Estos síntomas pueden incluir:

  • Dolores de cabeza persistentes
  • Problemas de Vision
  • Zumbido
  • Vértigos
  • El magullar o el sangrar fácilmente
  • Períodos pesados en mujeres
  • Erythromelalgia (dolor y rojez en las manos, los pies, las armas, los tramos, los oídos, y la cara)
  • Dedos azules, fríos y dedos del pie.

Diagnosis de Thrombocythemia esencial

El thrombocythemia esencial puede ser descubierto a veces después de que un análisis de sangre se tome para diagnosticar otras condiciones, pero hay análisis de sangre determinados disponibles esa específicamente prueba para la presencia de thrombocythemia esencial si un paciente está presentando un equipo de síntomas asociados a Y. Más concretamente, estos análisis de sangre Y-específicos apuntan determinar cambios en ciertos genes a los cuales pueda llevar Y. Estas pruebas extraen la DNA de la muestra de sangre y de la prueba para las averías genéticas en los genes de JAK2, de CALR, y del MPL.

Una prueba completa del hemograma se puede también realizar, que descubrirá si la cuenta de plaqueta de sangre es más alta que normal, así indicando un caso posible del thrombocythemia esencial.

La médula sí mismo se puede también probar para diagnosticar Y. Una muestra de las células de la médula, llamada una biopsia de la médula, se recoge del hueso trasero o del caballete y se analiza para eliminar las condiciones alternativas que afectan a la médula, tal como myelofibrosis.

Factores de riesgo para Thrombocythemia esencial

El thrombocythemia esencial no es una condición que usted nace con. Porque resulta de una mutación somática (no una mutación a las células de sexo), no puede ser pasado hacia abajo a los niños. Junto con averías genéticas, hay varios otros factores de riesgo sospechosos asociados a thrombocythemia esencial, incluyendo edad cada vez mayor.

No hay diferencia en Y entre la incidencia los varones y las hembras.

Ésos diagnosticados con thrombocythemia esencial están también en un riesgo más alto de desarrollar trombosis, conocido común como coágulos de sangre. Esto incluye la trombosis profunda de la vena, en la cual los coágulos forman en las venas de los tramos. La trombosis puede ocurrir en el cerebro, los aros, el abdomen, y el corazón, y es una condición seria.

Más preocupante que los síntomas de Y es el riesgo de progresión al myelofibrosis o a la leucemia mieloide aguda. El menos de cinco por ciento de gente con Y progresará al myelofibrosis, en el cual la médula se marca con una cicatriz y su capacidad de producir las células inhibidas. En la leucemia mieloide aguda, no suficiente glóbulos rojos, las plaquetas, y ciertos tipos de glóbulos blancos se producen.

Una alta cuenta de plaqueta no significa necesariamente que una persona tiene thrombocythemia esencial. Las altas cuentas de plaqueta se pueden también causar cerca:

  • Deficiencias de hierro
  • Extracción de aire inusual
  • Infecciones
  • Artritis
  • Ciertos tipos de cáncer
  • Disfunción del bazo
  • Otras enfermedades de la médula tales como polycythemia Vera, myelofibrosis primario, y leucemia mieloide crónica.

Tratamientos para Thrombocythemia esencial

La quimioterapia se puede utilizar para reducir la cantidad de plaquetas. Otros tratamientos incluyen:

  • Ciertos calmantes, que pueden prevenir coágulos de sangre
  • Un alcance de los tratamientos de quimioterapia que inhiben la proliferación de célula y la maduración de la plaqueta
  • Fósforo radioactivo (32P).

Resumen

Mucha gente no sabe que ella tiene thrombocythemia esencial hasta que ella tenga un análisis de sangre para otro problema. Es causado a menudo por las mutaciones genéticas que pueden ocurrir en cualquier escenario de la vida de una persona, no obstante Y es más común en una más vieja gente. La quimioterapia y ciertos calmantes se pueden utilizar para manejar la condición, que es típicamente asintomática, y no tienden a acortar vidas útiles si se trata cuidadosamente.

Fuentes

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Last Updated: May 6, 2019

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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