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Quel est sarcome d'Ewing ?

Par système d'appoint à la décision de Nita Sharma, PhD, DM

Le sarcome d'Ewing (ES) est une tumeur cancéreuse rare qui se développe dans l'os ou en tissu mou. Ce type de tumeur maligne possède des caractéristiques morphologiques hétérogènes.

N'importe quelle structure osseuse actuelle dans les armes, les pieds, les pattes, les mains, la colonne vertébrale, le crâne, et le bassin peut être affectée par es, ainsi que les tissus mous branchés à ces structures osseuses telles que la tête, le col, l'arme, la patte, la liaison et la cavité abdominale. Cependant, parmi toutes les structures squelettiques, l'es le plus souvent est trouvée dans le fémur (20%) et des os pelviens (26%). La maladie a été baptisée du nom de James Ewing, le pathologiste américain qui était le premier pour définir la nature radiosensible de cette tumeur.

Q&A: What is Ewing sarcoma? | Texas Children's Cancer and Hematology Centers

La présentation clinique de l'es commence type avec douleur au site affecté. L'intensité de la douleur varie de la personne à l'autre et dépend de l'emplacement de la tumeur. Quelques patients affectés remarquent également le paresthesia avec la douleur. L'es est souvent caractérisée par une masse palpable fixée à une structure osseuse, accompagnée d'une fièvre d'origine inconnue et de la fragilité de l'os impliqué. L'es est souvent caractérisée par douleur sporadique dans les enfants grandissants, et ceci ne devrait pas être confondu avec douleur assimilée due à la croissance osseuse. Comme résultat, aucune douleur osseuse de cas fréquent avec d'autres caractéristiques cliniques ne devrait être négligée. La nature agressive de l'es est associée à un taux de survie également faible.

L'es peut aller par différents noms selon le point d'origine.  Ainsi l'es de l'épithélium de tube neural (es neuroectodermal) est également tumeur neuroectodermal primitive appelée ; L'es dans la poitrine est tumeur appelée d'Askin ; et l'es en tissus mous sans participation d'os est es extraosseous appelée. Totalement, ces tumeurs peuvent être groupées comme famille d'es des tumeurs.

L'es est principalement considérée comme tumeur pédiatrique. Cette tumeur contient type de petites cellules bleues rondes. Les différents biomarqueurs de l'es comprennent CD99 qui est exprimé en configuration de cotte de maille, et négativité pour CD45 représentant le lymphome d'immunoréactif ainsi que pour d'autres biomarqueurs tels que le gène de MYOG, le gène de DES, et l'actine qui sont trouvés dans le rhabdomyosarcome, et la protéine (NF) de neurofilament a trouvé dans les patients avec le neuroblastome.

Description épidémiologique

La boîte de vitesses familiale de cette condition n'a pas été déterminée par des études épidémiologiques, mais des enfants de mêmes parents sont connus dans de rares cas pour avoir l'es développée. La prévalence de cette maladie est inférieure, puisqu'elle compose seulement des 5 à 10 pour cent de toutes les tumeurs osseuses primaires. Cependant, l'incidence de cette tumeur est élevée chez les enfants et sa prévalence est en second lieu parmi des enfants et des adolescents. Les enfants mâles sont légèrement pour développer l'es. L'es se développe type entre 10 ans d'années de to19 (la deuxième décennie de la durée).

Pathogénie

On a observé une augmentation massive du taux d'incidence d'es pendant les deux dernières décennies. Les experts supposent que c'est principalement dû aux mutations. Cependant, la description pathophysiologique détaillée est inconnue dorénavant. Des translocations chromosomiques Nonrandom sont considérées comme entraîneres l'hétérogénéité cellulaire des cellules tumorales. Les découvertes pathologiques proposent que l'hétérogénéité de la cellule tumorale puisse être due à la composition cellulaire non-uniforme, avec une plus grande taille de cellules étant due à un pourcentage variable des cellules neuroectodermal différenciées. D'autre part, ce peut être un changement morphologique nominal du même type de plus petites cellules.

La translocation chromosomique trouvée dans le sarcome d'Ewing est t (11 ; 22) (q24 ; q12) et est responsable de la production de la protéine de la fusion EWS-FLI1. La formation de l'es concerne principalement le clonage de l'oncogene de la fusion EWS-FLI1 qui contribue à la pathogénie de la maladie. La protéine de la fusion EWS-FLI1 est principalement localisée dans les cellules tumorales neuroectodermal primitives, et elle module l'expression génétique du gène visé pour avoir comme conséquence l'es.

FLI-1 contient un domaine carboxylique et est un membre de la famille de facteur de transcription d'ETS.  Par conséquent, comme d'autres protéines d'ETS, le FLI-1 nuit particulièrement le grippement du séquence-détail ADN. D'ailleurs, la structure d'aminé-borne de FLI-1 est pensée pour transporter un domaine d'activation de transcription qui peut agir l'un sur l'autre avec d'autres facteurs de transcription sur l'accepteur de protéine-protéine.

La structure génétique est déterminée par une telle spécificité obligatoire, qui est transcriptionally modulée par FLI-1. Par conséquent, le réarrangement génétique dans le sarcome d'Ewing a lieu dans t (11 ; 22) (q24 ; q12), et également dans le domaine d'aminé-borne de FLI-1 qui est remplacé par la séquence d'EWS. Ceci donne droit en présence d'une suite de répétitions dégénérées avec le teneur élevé de glutamine. Ce d'autres aides dans toute la formation de la protéine de la fusion EWS-FLI1.

C'est non seulement une fusion structurelle mais le développement d'un gène chimérique qui a comme conséquence un lien entre le domaine d'activation d'EWS et le domaine FLI-1 ADN-grippant, menant à la transformation maligne de la cellule.

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Last Updated: Feb 27, 2019

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