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¿Cuál es el sarcoma de Ewing?

Por Nita Sharma Das, doctorado, Doctor en Medicina

El sarcoma de Ewing (ES) es un tumor cacerígeno raro que crece en hueso o en tejido suave. Este tipo de tumor malo posee características morfológicas heterogéneas.

Cualquier estructura huesuda presente en las armas, los pies, los tramos, las manos, la espina dorsal, el cráneo, y la pelvis se puede afectar por el ES, así como los tejidos suaves conectados con estas estructuras huesudas tales como la culata de cilindro, cuello, arma, tramo, enlace y la cavidad abdominal. Sin embargo, entre todas las estructuras esqueléticas, el ES lo más frecuentemente se encuentra en el fémur (el 20%) y los huesos pélvicos (el 26%). La enfermedad fue nombrada después de James Ewing, el patólogo americano que era el primer para definir la naturaleza radiosensible de este tumor.

La presentación clínica del ES comienza típicamente con dolor en el sitio afectado. La intensidad del dolor varía de individual al individuo y depende de la situación del tumor. Algunos pacientes afectados también experimentan paresthesia junto con dolor. El ES es caracterizado a menudo por una masa palpable sujetada a una estructura huesuda, acompañada por una fiebre del origen desconocido y la fragilidad del hueso implicado. El ES es caracterizado a menudo por dolor esporádico en niños crecientes, y esto no se debe confundir con el dolor similar debido al incremento del hueso. Como consecuencia, ningún dolor óseo del acontecimiento frecuente junto con otras características clínicas no debe ser descuidado. La naturaleza agresiva del ES se asocia a una tasa de supervivencia correspondientemente pobre.

El ES puede ir por diversos nombres dependiendo del lugar del origen.  Así el ES del epitelio del tubo de los nervios (ES neuroectodermal) también se llama tumor neuroectodermal primitivo; El ES en el pecho se llama tumor de Askin; y el ES en tejidos suaves sin la implicación del hueso se llama ES extraosseous. En conjunto, estos tumores se pueden agrupar como la familia del ES de tumores.

El ES se considera sobre todo como tumor pediátrico. Este tumor contiene típicamente las pequeñas células azules redondas. Diversos biomarkers del ES incluyen CD99 que se exprese en una configuración del correo en cadena, y la negatividad para CD45 que representa linfoma immunoreactive así como para otros biomarkers tales como gen de MYOG, gen del DES, y actinia que se encuentren en rabdomiosarcoma, y la proteína (NF) del neurofilament encontró en pacientes con neuroblastoma.

Descripción epidemiológica

La transmisión familiar de esta condición no ha sido establecida por estudios epidemiológicos, pero conocen a los hermanos en casos raros para tener ES desarrollado. La incidencia de esta enfermedad es inferior, puesto que compone el solamente 5 a 10 por ciento de todos los tumores primarios del hueso. Sin embargo, la incidencia de este tumor es alta en niños y su incidencia está en segundo lugar entre niños y adolescentes. Los niños masculinos son ligeramente más probables desarrollar el ES. El ES se convierte típicamente entre 10 años de años de to19 (la segunda década de vida).

Patogenesia

Un aumento masivo en el índice de incidencia de ES se ha observado durante las dos décadas pasadas. Los expertos asumen que esto es sobre todo debido a las mutaciones. Sin embargo, la descripción patofisiológica detallada es desconocida a partir de ahora. Los desplazamientos cromosómicos Nonrandom se consideran causar la heterogeneidad celular de las células del tumor. Las conclusión patológicas sugieren que la heterogeneidad de la célula del tumor pueda ser debido a la composición celular no uniforme, con una talla de célula más grande siendo debido a un porcentaje diverso de células neuroectodermal distinguidas. Por otra parte, puede ser un cambio morfológico nominal del mismo tipo de células más pequeñas.

El desplazamiento cromosómico encontrado en el sarcoma de Ewing es t (11; 22) (q24; q12) y es responsable de la producción de la proteína de la fusión EWS-FLI1. La formación de ES implica sobre todo la reproducción del oncogene de la fusión EWS-FLI1 que contribuye a la patogenesia de la enfermedad. La proteína de la fusión EWS-FLI1 se localiza sobre todo en las células neuroectodermal primitivas del tumor, y modula la expresión genética del gen apuntado para dar lugar al ES.

FLI-1 contiene un dominio carboxilo y es una pieza de la familia del factor de la transcripción del Ets.  Por lo tanto, como otras proteínas del Ets, el FLI-1 interfiere específicamente con el atascamiento serie-específico de la DNA. Por otra parte, la estructura de la amino-terminal de FLI-1 se piensa para llevar un dominio de la activación de la transcripción que pueda obrar recíprocamente con otros factores de la transcripción en el punto de enlace de la proteína-proteína.

La estructura genética es determinada por tal especificidad obligatoria, que transcriptionally es modulada por FLI-1. Por lo tanto, el cambio genético en el sarcoma de Ewing ocurre en t (11; 22) (q24; q12), y también en el dominio de la amino-terminal de FLI-1 que es reemplazado por la serie de EWS. Esto resulta en presencia de una serie de repeticiones degeneradas con el alto contenido de la glutamina. Este otras ayudas en la formación total de la proteína de la fusión EWS-FLI1.

Éste es no sólo una fusión estructural pero el revelado de un gen quimérico que dé lugar a una articulación entre el dominio de la activación de EWS y el dominio DNA-obligatorio FLI-1, llevando a la transformación mala de la célula.

Fuentes

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Last Updated: Feb 27, 2019

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