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Quelle est maladie de Fabry ?

La maladie de Fabry est un état génétique rare qui appartient à un groupe de troubles désignés sous le nom de la maladie lysosomal de stockage. Cette condition est également la maladie appelée d'Anderson-Fabry, maladie de Fabry, diffusum de corporis d'angiokeratoma, et déficit de l'alpha-galactosidase A. La maladie est baptisée du nom de Johannes Fabry qui l'a découverte.

alpha-galactosidaseAlpha-galactosidase. Crédit d'image : StudioMolekuul/Shutterstock.com

Hérédité de la maladie

La maladie de Fabry est héritée d'une façon de X-linked, signifiant que la mutation qui entraîne cette condition est transportée sur le chromosome X. Puisque les hommes ont seulement un chromosome X, la maladie est plus courante dans les mâles que dans les femelles, qui exigent de deux copies de la mutation afin de développer la condition. Puisque les garçons héritent seulement du chromosome Y de leur père, un père ne peut pas réussir cette condition sur leurs fils.

Affects de maladie de Fabry autour de 1 dans 40.000 à 60.000 garçons. le Tard-début et les formes plus douces de cette maladie sont plus courants que la forme sévère.

Pathologie et sympt40mes

La maladie de Fabry est provoquée par un déficit dans l'alpha-galactosidase A d'enzymes, qui était connue de comme le trihexosidase de céramide. L'alpha-galactosidase A est trouvée dans les lysosomes, où elle est responsable de la perte d'un globotriaosylceramide appelé de glycolipide (aussi trihexoside appelé de céramide ou Gb3 ou GL-3). Cette enzyme est codée par le gène GLA et la mutation en ce gène modifie la structure et le fonctionnement de cette enzyme, qui alors ne décompose pas le globotriaosylceramide correctement. Comme résultat, cette substance commence à s'accumuler dans les vaisseaux sanguins, qui entraîne éventuellement le dysfonctionnement des tissus variés et des organes.

Pendant que le globotriaosylceramide s'accumule, les vaisseaux sanguins deviennent de plus en plus étroits, évitant le flux sanguin et les éléments nutritifs aux tissus qui sont habituellement fournis par les récipients. Les reins et le système nerveux sont particulièrement affectés.

Si l'alpha-galactosidase A est absente totalement ou moins de 1% de la valeur habituelle est présent, la forme sévère et classique de la maladie de Fabry se développe. Les mutations qui entraînent le dysfonctionnement de l'alpha-galactosidase A, mais n'éliminent pas complet l'enzyme, mènent à une forme plus douce de la maladie qui concerne habituellement seulement le coeur ou les reins.

Sympt40mes

Les sympt40mes de la maladie de Fabry se développent habituellement pendant l'enfance ou l'adolescence. Pendant que le globotriaosylceramide s'accumule dans les cellules, les sympt40mes variés surgissent pendant que les différentes régions du corps deviennent affectées. Les caractéristiques particulières de cette condition comprennent la douleur dans les mains et les pieds et le développement des endroits rouge foncé sur les angiokeratomas appelés de peau, une diminution de fonctionnement de sueur (hypohidrosis), la cornée opaque, la perte auditive, les plaintes gastro-intestinales et l'acouphène. Un sympt40me courant de coeur qui se développe est un prolapsus valvulaire mitral appelé d'état bénin, mais plus de complications sérieuses qui peuvent se développer comprennent la crise cardiaque et la rappe. D'autres sympt40mes comprennent la transpiration, les problèmes gastro-intestinaux diminués, douleurs articulaires, lumbago, sonnant dans les oreilles (acouphène) et la fièvre. Des sympt40mes peuvent être déclenchés par exercice, se fatiguent, chargent, et des changements des conditions météorologiques.

La maladie progresse lentement, dans les sympt40mes qui affectent le coeur, le rein ou le système nerveux se développant habituellement seulement entre les âges 30 et 45.

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Demande de règlement de la maladie de Fabry

Bien qu'il puisse être difficile traiter la douleur qui se produit dans la maladie de Fabry, elle répond généralement aux anticonvulsanux tels que la carbamazépine et le phenytoin. Un supplément nutritionnel Lipisorb appelé et un supplément Pancrelipase appelé d'enzymes (contient la lipase, la protéase et l'amylase) peuvent être utiles pour des problèmes gastro-intestinaux de management. Le traitement de remontage d'enzymes a été maintenant reconnu par les États-Unis Food and Drug Administration comme demande de règlement pour cette condition. Ce traitement réduit la douleur, diminue le stockage du globotriaosylceramide et améliore le fonctionnement des organes. Dans certains cas, la dialyse de rein ou une greffe de rein peut être exigée.

Pronostic de la maladie de Fabry

Les patients affectés par la maladie de Fabry meurent souvent à un âge relativement jeune dû aux complications qui affectent des organes vitaux tels que le coeur et les reins.

Références

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Last Updated: May 5, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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