Che cosa è malattia di Fabry?

La malattia di Fabry è uno stato genetico raro che appartiene ad un gruppo di disordini citati come malattia lysosomal di stoccaggio. Questa circostanza egualmente è chiamata malattia di Anderson-Fabry, malattia di Fabry, diffusum di corporis di angiokeratoma e carenza della alfa-galattosidasi A. La malattia è nominata dopo Johannes Fabry che la ha scoperta.

Eredità di malattia

La malattia di Fabry è ereditata in un modo X-collegato, significante che la mutazione che causa questa circostanza è portata sul cromosoma X. Poiché gli uomini hanno soltanto un cromosoma X, la malattia è più comune in maschi che in femmine, che richiedono due copie della mutazione per sviluppare la circostanza. Poiché i ragazzi ereditano soltanto il cromosoma Y dal loro padre, un padre non può passare questo termine sui loro figli.

Influenze di malattia di Fabry intorno a 1 in 40.000 - 60.000 ragazzi. La manifestazione tardiva ed i moduli più delicati di questa malattia sono più comuni del modulo severo.

Patologia e sintomi

La malattia di Fabry è causata da una carenza nella alfa-galattosidasi A degli enzimi, che ha usato per essere conosciuta come di trihexosidase del cerammide. la Alfa-galattosidasi A è trovata nei lisosomi, in cui è responsabile della ripartizione di un glicolipide chiamato globotriaosylceramide (anche chiamato trihexoside del cerammide o Gb3 o GL-3). Questo enzima è codificato per dal gene GLA e la mutazione in questo gene altera la struttura e la funzione di questo enzima, che poi non riesce a ripartire correttamente il globotriaosylceramide. Di conseguenza, questa sostanza comincia accumularsi nei vasi sanguigni, che finalmente causa la disfunzione di vari tessuti ed organi.

Mentre il globotriaosylceramide si accumula, i vasi sanguigni diventano sempre più stretti, impedendo il flusso di sangue e delle sostanze nutrienti ai tessuti che sono forniti solitamente dalle imbarcazioni. I reni ed il sistema nervoso sono particolarmente commoventi.

Se la alfa-galattosidasi A è assente complessivamente o meno di 1% dell'importo usuale è presente, il modulo severo e classico della malattia di Fabry si sviluppa. Le mutazioni che causano la disfunzione di alfa galattosidasi A, ma completamente non eliminano l'enzima, piombo ad un modulo più delicato della malattia che comprende solitamente soltanto il cuore o i reni.

Sintomi

I sintomi della malattia di Fabry si sviluppano solitamente durante l'infanzia o l'adolescenza. Mentre il globotriaosylceramide si accumula nelle celle, i vari sintomi sorgono mentre le aree differenti dell'organismo sono commoventi. Le funzionalità tipiche di questa circostanza comprendono il dolore nelle mani e nei piedi e lo sviluppo dei punti rosso scuro sull'interfaccia chiamata angiokeratomas, una diminuzione nella funzione del sudore (hypohidrosis), cornea opaca, perdita dell'udito, reclami gastrointestinali e tinnito. Un sintomo comune del cuore che si sviluppa è uno stato benigno chiamato prolasso valvolare mitralico, ma complicazioni più serie che possono svilupparsi comprende l'attacco di cuore ed il colpo. Altri sintomi comprendono i problemi di sudore e gastrointestinali in diminuzione, il dolore unito, dolore alla schiena, suonando nelle orecchie (tinnito) e nella febbre. I sintomi possono essere avviati dall'esercizio, affaticano, sollecitano e cambiamenti nel tempo.

La malattia sta progredendo lentamente, nei sintomi che pregiudicano il cuore, il rene o il sistema nervoso sviluppantesi solitamente soltanto fra le età 30 e 45.

Trattamento

Sebbene il dolore che si presenta nella malattia di Fabry possa essere difficile da trattare, risponde generalmente agli anticonvulsivi quali carbamazepina e fenitoina. Un supplemento nutrizionale chiamato Lipisorb e un supplemento degli enzimi chiamato Pancrelipase (contiene la lipasi, la proteasi e l'amilasi) possono essere utili per la gestione dei problemi gastrointestinali. La terapia della sostituzione degli enzimi ora è stata approvata dagli Stati Uniti Food and Drug Administration come trattamento per questa circostanza. Questa terapia diminuisce il dolore, fa diminuire lo stoccaggio del globotriaosylceramide e migliora la funzione degli organi. In alcuni casi, la dialisi renale o un trapianto del rene può essere richiesto.

Prognosi

I pazienti influenzati dalla malattia di Fabry muoiono spesso ad un'età relativamente giovane dovuto le complicazioni che pregiudicano gli organi vitali quali il cuore ed i reni.

Sorgenti

  1. www.royalfree.nhs.uk/.../Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf
  5. http://www.fabry.org/fsig.nsf/pages/fabry
  6. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease
  7. http://www.ninds.nih.gov/disorders/fabrys/fabrys.htm
  8. https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/200/viewAbstract

[Ulteriore lettura: Malattia di Fabry]

Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

Advertisement

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post