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Que é doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma condição genética rara que pertença a um grupo de desordens referidas como a doença lysosomal do armazenamento. Esta circunstância é chamada igualmente doença de Anderson-Fabry, doença de Fabry, diffusum dos corporis do angiokeratoma, e deficiência da alfa-galactosidase A. A doença é nomeada após Johannes Fabry que a descobriu.

alfa-galactosidaseAlfa-galactosidase. Crédito de imagem: StudioMolekuul/Shutterstock.com

Herança da doença

A doença de Fabry é herdada em uma maneira X-ligada, significando que a mutação que causa esta circunstância está levada no cromossoma de X. Desde que os homens têm somente um cromossoma de X, a doença é mais comum nos homens do que nas fêmeas, que exigem duas cópias da mutação a fim desenvolver a circunstância. Desde que os meninos herdam somente o cromossoma de Y de seu pai, um pai não pode passar esta condição em seus filhos.

Influências da doença de Fabry em torno de 1 em 40.000 a 60.000 meninos. o Tarde-início e uns formulários mais suaves desta doença são mais comuns do que o formulário severo.

Patologia e sintomas

A doença de Fabry é causada por uma deficiência na alfa-galactosidase A da enzima, que se usou para ser sabida como do trihexosidase do ceramide. a Alfa-galactosidase A é encontrada nos lisosomas, onde é responsável para a divisão de um glycolipid chamado globotriaosylceramide (igualmente chamado trihexoside do ceramide ou Gb3 ou GL-3). Esta enzima é codificada pelo gene GLA e a mutação neste gene altera a estrutura e a função desta enzima, que então não divide o globotriaosylceramide correctamente. Em conseqüência, esta substância começa acumular nos vasos sanguíneos, que causa eventualmente a deficiência orgânica de vários tecidos e órgãos.

Enquanto o globotriaosylceramide acumula, os vasos sanguíneos tornam-se cada vez mais estreitos, impedindo o fluxo de sangue e de nutrientes aos tecidos que são fornecidos geralmente pelas embarcações. Os rins e o sistema nervoso são particularmente afetados.

Se a alfa-galactosidase A é ausente completamente ou menos de 1% da quantidade usual esta presente, o formulário severo, clássico da doença de Fabry torna-se. As mutações que causam a deficiência orgânica da alfa-galactosidase A, mas não eliminam completamente a enzima, conduzem a um formulário mais suave da doença que envolve geralmente somente o coração ou os rins.

Sintomas

Os sintomas da doença de Fabry tornam-se geralmente durante a infância ou a adolescência. Enquanto o globotriaosylceramide acumula nas pilhas, os vários sintomas elevaram enquanto as áreas diferentes do corpo se tornam afetadas. As características típicas desta circunstância incluem a dor nas mãos e nos pés e a revelação da obscuridade - pontos vermelhos na pele chamada angiokeratomas, uma diminuição na função do suor (hypohidrosis), córnea opaca, perda da audição, queixas gastrintestinais e tinnitus. Um sintoma comum do coração que se torne é uma condição benigna chamada prolapso de válvula mitral, mas umas complicações mais sérias que possam se tornar inclui o cardíaco e o curso de ataque. Outros sintomas incluem problemas suando, gastrintestinais diminuídos, dor articular, dor nas costas, soando nas orelhas (tinnitus) e na febre. Os sintomas podem ser provocados pelo exercício, desgastam-se, forçam-se, e mudanças no tempo.

A doença está progredindo lentamente, com sintomas que afectam o coração, o rim ou o sistema nervoso se tornando geralmente somente entre as idades 30 e 45.

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Tratamento da doença de Fabry

Embora a dor que ocorre na doença de Fabry possa ser difícil de tratar, responde geralmente aos anticonvulsivos tais como o carbamazepine e o phenytoin. Um suplemento nutritivo chamado Lipisorb e um suplemento à enzima chamado Pancrelipase (contem o lipase, o protease e a amílase) podem ser úteis para controlar problemas gastrintestinais. A terapia da substituição da enzima tem sido aprovada agora pelos E.U. Food and Drug Administration como um tratamento para esta circunstância. Esta terapia reduz a dor, diminui o armazenamento do globotriaosylceramide e melhora a função dos órgãos. Em alguns casos, a diálise do rim ou uma transplantação do rim podem ser exigidas.

Prognóstico da doença de Fabry

Os pacientes afetados pela doença de Fabry morrem frequentemente em uma idade relativamente nova devido às complicações que afectam os órgãos vitais tais como o coração e os rins.

Referências

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Last Updated: May 5, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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