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¿Cuál es enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una condición genética rara que pertenece a un grupo de desordenes designados enfermedad lysosomal del almacenamiento. Esta condición también se llama enfermedad de Anderson-Fabry, la enfermedad de Fabry, diffusum de los corporis del angiokeratoma, y deficiencia de la alfa-galactosidasa A. La enfermedad se nombra después de Juan Fabry que la descubrió.

alfa-galactosidasaAlfa-galactosidasa. Haber de imagen: StudioMolekuul/Shutterstock.com

Herencia de la enfermedad

La enfermedad de Fabry se hereda de una manera X-conectada, significando que la mutación que causa esta condición está llevada en el cromosoma X. Puesto que los hombres tienen solamente un cromosoma X, la enfermedad es más común en varones que en las hembras, que requieren dos copias de la mutación para desarrollar la condición. Puesto que los muchachos heredan solamente el cromosoma de Y de su padre, un padre no puede pasar esta condición sobre sus hijos.

Influencias de la enfermedad de Fabry alrededor de 1 en 40.000 a 60.000 muchachos. el Tarde-inicio y formas más suaves de esta enfermedad son mas comunes que la forma severa.

Patología y síntomas

La enfermedad de Fabry es causada por una deficiencia en la alfa-galactosidasa A de la enzima, que era sabida como de trihexosidase de la ceramida. la Alfa-galactosidasa A se encuentra en lisosomas, donde está responsable de la avería de un glicolípido llamado globotriaosylceramide (también llamado trihexoside de la ceramida o Gb3 o GL-3). Esta enzima es codificada por el gen GLA y la mutación en este gen altera la estructura y la función de esta enzima, que entonces no puede analizar el globotriaosylceramide correctamente. Como consecuencia, esta substancia comienza a acumular en los vasos sanguíneos, que causa eventual la disfunción de diversos tejidos y órganos.

Mientras que el globotriaosylceramide acumula, los vasos sanguíneos llegan a ser cada vez más estrechos, previniendo el flujo de la sangre y de los alimentos a los tejidos que son suministrados generalmente por los buques. Los riñones y el sistema nervioso son determinado afectados.

Si la alfa-galactosidasa A está ausente en conjunto o menos el de 1% de la cantidad usual está presente, la forma severa, clásica de la enfermedad de Fabry se convierte. Las mutaciones que causan la disfunción de la alfa-galactosidasa A, pero no eliminan totalmente la enzima, llevan a una forma más suave de la enfermedad que implica generalmente solamente el corazón o los riñones.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Fabry se convierten generalmente durante niñez o adolescencia. Mientras que el globotriaosylceramide acumula en las células, los diversos síntomas se presentan mientras que diversas áreas de la carrocería hacen afectadas. Las características típicas de esta condición incluyen dolor en las manos y los pies y el revelado de sitios rojo oscuro en la piel llamada angiokeratomas, una disminución de la función del sudor (hypohidrosis), córnea opaca, pérdida de oído, las denuncias gastrointestinales y zumbido. Un síntoma común del corazón que se convierte es una condición benigna llamada prolapso de válvula mitral, pero complicaciones más serias que pueden convertirse incluye ataque y el recorrido del corazón. Otros síntomas incluyen los problemas que reblandecen, gastrointestinales disminuidos, dolor común, dolor de espalda, cercando en los oídos (zumbido) y la fiebre. Los síntomas se pueden accionar por ejercicio, fatigan, esfuerzo, y los cambios en el tiempo.

La enfermedad está progresando despacio, con los síntomas que afectan al corazón, al riñón o al sistema nervioso convirtiéndose generalmente solamente entre las edades 30 y 45.

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Tratamiento de la enfermedad de Fabry

Aunque el dolor que ocurre en la enfermedad de Fabry pueda ser difícil de tratar, responde generalmente a los anticonvulsivos tales como carbamazepine y phenytoin. Un suplemento alimenticio llamado Lipisorb y un suplemento de la enzima llamado Pancrelipase (contiene la lipasa, la proteasa y la amilasa) pueden ser útiles para manejar problemas gastrointestinales. La terapia del repuesto de la enzima ahora ha sido aprobada por los E.E.U.U. Food and Drug Administration como tratamiento para esta condición. Esta terapia reduce dolor, disminuye el almacenamiento del globotriaosylceramide y perfecciona la función de órganos. En algunos casos, la diálisis del riñón o un trasplante del riñón puede ser requerida.

Pronóstico de la enfermedad de Fabry

Los pacientes afectados por la enfermedad de Fabry mueren a menudo en una edad relativamente joven debido a las complicaciones que afectan a los órganos vitales tales como el corazón y los riñones.

Referencias

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Last Updated: May 5, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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