Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Che cosa è febbre Mediterranea familiare?

La febbre Mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica che è causata da una mutazione genetica.

Salto a

Come FMF presenta?

FMF comincia tipicamente con i periodi ripetuti di febbre con addominale, il torace o il dolore unito. Ottiene il suo nome dal fatto che il più comunemente il commoventi sono la gente di origine del Medio-Oriente o Mediterranea. Tuttavia, con più conoscenza di come la malattia realmente è causata, provare hanno rivelato la sua presenza in altre popolazioni pure, quali gli italiani, gli asiatici ed i Greci.

La malattia si manifesta solitamente nell'infanzia, con nove di dieci pazienti che sono diagnosticati prima dell'età di 20 anni. La presentazione tipica è come inizio episodico di febbre prima dell'età di dieci anni.

Nella maggior parte dei pazienti, la febbre si abbassa in circa tre giorni o più di meno, senza trattamento specifico. Fra gli episodi febbrili, il bambino sembra abbastanza in buona salute, a meno che i periodi siano insieme così vicino che il ripristino è difficile o la crescita è commovente.

Tuttavia, l'aspetto di dolore varia da delicato a severo. A volte il dolore addominale può imitare l'appendicite, o il dolore toracico può limitare la respirazione.

Con dolore unito, in genere monoarticular, la giunzione può essere tenera e gonfiata, limitando il movimento. In uno di tre pazienti, un'eruzione rossa può essere osservata sopra i cosciotti ed i piedi.

A volte, l'infiammazione unita è il solo sintomo di presentazione e questa può essere diagnosticata erroneamente come febbre reumatica acuta o artrite idiopatica giovanile. I sintomi uniti durano i 5-14 giorni, sebbene possano persistere in alcuni casi per molto più tempo.

Un'altra presentazione è di dolore di muscolo dopo l'esercizio ed insolitamente, con i periodi ripetuti di dolore toracico dovuto infiammazione del sacco del cuore (pericardite), infiammazione dei muscoli (miosite), delle coperture del cervello (meningite) o dei testicoli (orchite).

Ariella's Story - Living with familial Mediterranean fever

Che cosa causa FMF?

Questo stato ereditato è causato spesso da una mutazione in entrambe le copie di un gene chiamato il gene di MEFV, una copia ciascuna dalla madre ed il padre. Ciò è chiamata eredità recessiva autosomica.

I genitori sono tipicamente inalterati, sebbene uno o più fratelli germani possano avere la stessa circostanza. Recentemente, tuttavia, è stato indicato che quasi uno in tre pazienti con FMF non ha due copie o persino uno, del gene mutato.

Il pensiero convenzionale è che il gene di MEFV codifica la proteina di pyrin, che regolamenta il trattamento di infiammazione. Così le mutazioni qui causano il dysregulation e l'infiammazione incontrollata, piombo alla febbre ed al dolore.

La circostanza può essere avviata dal trauma, dall'esercizio sovra-vigoroso, dalle infezioni, dalla mestruazione o dallo sforzo.

Come FMF è gestito?

Quando la presenza di FMF è sospettata, il test genetico è raccomandato per individuare le mutazioni genetiche. Mentre questo contribuirà a confermare la diagnosi clinica in 70% dei pazienti, la cronologia e l'esame sono ancora le sole bugne nel 30% rimanente.

La storia della famiglia è importante, come è l'origine etnica, nel suggerimento della diagnosi. Le prove di laboratorio per infiammazione possono anche aiutare, se effettuato durante gli episodi febbrili.

Attualmente, FMF non può essere essiccato. Tuttavia, alcune casse possono essere trattate facendo uso di una droga antinfiammatoria specifica come preventivo che diminuisce la frequenza degli episodi di dolore e di febbre. Tuttavia, deve essere catturato regolarmente per evitare il rendimento degli episodi e deve essere per tutta la vita continuato. Non è utile in un attacco acuto.

Questa medicina può causare gli effetti contrari potenzialmente seri, in modo dal video attento della dose è necessario fino a stabilizzare il paziente. Alcuni effetti secondari imitano i sintomi della circostanza stesso, mentre altri si presentano come conseguenza delle interazioni della droga.

Un'altra più nuova opzione che è esplorata è inibitori di interleuchina, che avvantaggiano la maggior parte dei pazienti con FMF.

Che complicazioni FMF causa?

FMF può piombo alla presenza di amiloide nel sangue, finalmente causante la sua capitalizzazione all'interno degli organi multipli, danneggiante li. Il danno renale, la sterilità in donne e l'artrite sono egualmente comuni.

Sorgenti

Further Reading

Last Updated: May 6, 2019

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2019, May 06). Che cosa è febbre Mediterranea familiare?. News-Medical. Retrieved on September 17, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Familial-Mediterranean-Fever.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Che cosa è febbre Mediterranea familiare?". News-Medical. 17 September 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Familial-Mediterranean-Fever.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Che cosa è febbre Mediterranea familiare?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Familial-Mediterranean-Fever.aspx. (accessed September 17, 2021).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2019. Che cosa è febbre Mediterranea familiare?. News-Medical, viewed 17 September 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Familial-Mediterranean-Fever.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.