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Que é febre mediterrânea familiar?

A febre mediterrânea familiar (FMF) é uma desordem genética que seja causada por uma mutação genética.

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Como FMF apresenta?

FMF começa tipicamente com ataques repetidos da febre com abdominal, a caixa ou a dor articular. Obtem seu nome do facto que o o mais geralmente afetados são povos da descida do Oriente Médio ou mediterrânea. Contudo, com mais conhecimento de como a doença é causada realmente, testar revelou sua presença em outras populações também, como italianos, asiáticos e gregos.

A doença manifesta geralmente na infância, com os nove de dez pacientes que estão sendo diagnosticados antes da idade de 20 anos. A apresentação típica é como o começo episódico da febre antes da idade de dez anos.

Em a maioria de pacientes, a febre abranda-se em aproximadamente três dias ou menos, sem tratamento específico. Entre episódios febris, a criança parece bastante saudável, a menos que os ataques forem tão perto junto que a recuperação é difícil ou o crescimento é afetado.

Contudo, a aparência da dor varia de suave a severo. Às vezes a dor abdominal pode imitar a apendicite, ou a dor no peito pode restringir a respiração.

Com a dor articular, tipicamente monoarticular, a junção pode ser macia e inchada, limitando o movimento. Em um de três pacientes, um prurido vermelho pode ser observado sobre os pés e os pés.

Às vezes, a inflamação comum é o único sintoma de apresentação, e esta pode ser diagnosticada equivocadamente como a febre reumático aguda ou a artrite idiopática juvenil. Os sintomas comum duram por 5-14 dias, embora em alguns casos podem persistir durante mais tempo.

Uma outra apresentação é da dor de músculo depois do exercício, e rara, com os ataques repetidos da dor no peito devido à inflamação do saco do coração (pericardite), à inflamação dos músculos (myositis), das cobertas do cérebro (meningite) ou dos testículos (orquite).

Ariella's Story - Living with familial Mediterranean fever

Que causa FMF?

Esta condição herdada é causada frequentemente por uma mutação em ambas as cópias de um gene chamado o gene de MEFV, uma cópia cada um da matriz e o pai. Isto é chamado herança recessivo autosomal.

Tipicamente os pais são não afectados, embora uns ou vários irmãos podem ter a mesma circunstância. Recentemente, contudo, mostrou-se que quase um em três pacientes com FMF não tem duas cópias ou mesmo um, do gene transformado.

O pensamento convencional é que o gene de MEFV codifica a proteína do pyrin, que regula o processo de inflamação. Assim as mutações aqui causam o dysregulation e inflamação descontrolada, conduzindo à febre e à dor.

A circunstância pode ser provocada pelo traumatismo, pelo exercício sobre-vigoroso, pelas infecções, pela menstruação ou pelo esforço.

Como FMF é controlado?

Quando a presença de FMF é suspeitada, o teste genético está recomendado detectar mutações genéticas. Quando isto ajudará a confirmar o diagnóstico clínico em 70% dos pacientes, a história e o exame são ainda os únicos indícios no 30% permanecendo.

Os antecedentes familiares são importantes, como é a origem étnica, em sugerir o diagnóstico. As análises laboratoriais para a inflamação podem igualmente ajudar, se realizado durante episódios febris.

Presentemente, FMF não pode ser curado. Contudo, algumas caixas podem ser tratadas usando uma droga anti-inflamatório específica como um preventivo que reduza a freqüência de episódios da febre e da dor. Contudo, deve ser tomado regularmente para evitar o retorno dos episódios, e deve ser por toda a vida continuado. Não é útil em um ataque agudo.

Esta medicina pode causar efeitos adversos potencialmente graves, assim que a monitoração cuidadosa da dose é necessária até que o paciente esteja estabilizado. Alguns efeitos secundários imitam os sintomas da circunstância próprios, quando outro ocorrerem em conseqüência das interacções de droga.

Uma outra opção mais nova que está sendo explorada é os inibidores do interleukin, que beneficiam a maioria de pacientes com FMF.

Que complicações FMF causa?

FMF pode conduzir à presença de amyloid no sangue, causando eventualmente sua acumulação dentro dos órgãos múltiplos, danificando os. Dano renal, a infertilidade nas mulheres e a artrite são igualmente comuns.

Fontes

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Last Updated: May 6, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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