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¿Cuál es fiebre mediterránea familiar?

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un desorden genético que es causado por una mutación de gen.

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¿Cómo FMF presenta?

FMF comienza típicamente con combates relanzados de la fiebre con abdominal, el pecho o el dolor común. Consigue su nombre del hecho que el lo más común posible afectados son gente de la pendiente medio-oriental o mediterránea. Sin embargo, con más conocimiento de cómo la enfermedad se causa real, la prueba ha revelado su presencia en otras poblaciones también, por ejemplo italianos, asiáticos y Griegos.

La enfermedad manifiesta generalmente en niñez, con nueve de diez pacientes que son diagnosticados antes de la edad de 20 años. La presentación típica está como principio episódico de la fiebre antes de la edad de diez años.

En la mayoría de los pacientes, la fiebre se desploma en cerca de tres días o menos, sin el tratamiento específico. Entre episodios febriles, el niño aparece muy sano, a menos que los combates sean tan cerca juntos que la recuperación es difícil o el incremento es afectado.

Sin embargo, el aspecto del dolor varía de suave a severo. El dolor abdominal puede imitar a veces apéndice, o el dolor de pecho puede restringir la respiración.

Con el dolor común, típicamente monoarticular, la junta puede ser blanda e hinchada, limitando el movimiento. En uno de tres pacientes, una erupción roja se puede observar sobre los tramos y los pies.

A veces, la inflamación común es el único actual síntoma, y esto se puede diagnosticar equivocadamente como fiebre reumática aguda o artritis idiopática juvenil. Los síntomas comunes duran por 5-14 días, aunque pueden persistir en algunos casos durante mucho más tiempo.

Otra presentación está del dolor muscular después del ejercicio, e infrecuente, con los combates relanzados del dolor de pecho debido a la inflamación del saco del corazón (pericarditis), a la inflamación de los músculos (myositis), de las cubiertas del cerebro (meningitis) o de los testículos (orquitis).

Ariella's Story - Living with familial Mediterranean fever

¿Qué causa FMF?

Esta condición heredada es causada a menudo por una mutación en ambas copias de un gen llamado el gen de MEFV, una copia cada uno del molde-madre y el padre. Esto se llama herencia recesiva de un autosoma.

Los padres son típicamente inafectados, aunque uno o más hermanos pueden tener la misma condición. Recientemente, sin embargo, se ha mostrado que casi uno en tres pacientes con FMF no tiene dos copias o aún uno, del gen transformado.

El pensamiento convencional es que el gen de MEFV codifica la proteína del pyrin, que regula el proceso de la inflamación. Así las mutaciones aquí causan el dysregulation y la inflamación incontrolada, llevando a la fiebre y al dolor.

La condición se puede accionar por trauma, ejercicio sobre-vigoroso, infecciones, la menstruación o la tensión.

¿Cómo se maneja FMF?

Cuando la presencia de FMF se sospecha, las pruebas genéticas se recomiendan para descubrir mutaciones de gen. Mientras que esto ayudará a confirmar la diagnosis clínica en el 70% de pacientes, que sigue habiendo la historia y el examen siguen siendo las únicas pistas en el 30%.

Los antecedentes familiares son importantes, al igual que el origen étnico, en sugerir la diagnosis. Los pruebas de laboratorio para la inflamación pueden también ayudar, si están realizados durante episodios febriles.

Actualmente, FMF no puede ser curado. Sin embargo, algunas cajas se pueden tratar usando una droga antiinflamatoria específica como preservativo que reduzca la frecuencia de los episodios de la fiebre y del dolor. Sin embargo, debe ser tomado regularmente para evitar el retrono de los episodios, y debe ser de por vida continuado. No es útil en un ataque agudo.

Este remedio puede causar efectos nocivos potencialmente serios, así que la supervisión cuidadosa de la dosis es necesaria hasta que estabilicen al paciente. Algunos efectos secundarios imitan los síntomas de la condición sí mismo, mientras que otros ocurren como resultado de interacciones medicamentosas.

Otra más nueva opción que es explorada es los inhibidores del interleukin, que benefician a la mayoría de los pacientes con FMF.

¿Qué complicaciones FMF causa?

FMF puede llevar a la presencia de amiloide en sangre, causando eventual su acumulación dentro de los órganos múltiples, dañándolos. El daño renal, la infertilidad en mujeres y la artritis son también comunes.

Fuentes

Further Reading

Last Updated: May 6, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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