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Quel est syndrome du X fragile ?

Le syndrome du X fragile (FXS) est un état génétique qui montre des attributs matériels particuliers avec comportemental et des anomalies du développement chez les enfants. C'est également syndrome appelé de Martin Bell ou un syndrome de la borne X.

FXS présente avec le discours et l'acquisition linguistique retardés avec un certain niveau de l'invalidité intellectuelle. Ceux-ci peuvent également comprendre le TDAH, l'inquiétude et l'invalidité sociale comme autistique. Bien que les attributs matériels soient quelque peu subtile dans de jeunes mineurs, ils deviennent plus importants avec l'âge. Ceux-ci comprennent les yeux submergés (hypoplasie de midface) avec une longue face, des pouces désarticulés, un palais arqué, les pieds plats et les grandes oreilles. Les manifestations matérielles de FXS ne sont pas toujours présentes dans leur intégralité.

Syndrome du X fragile, une affection génétique du chromosome X (gène FMR1) et sympt40mes principaux et pathologies marqués. Crédit d
Syndrome du X fragile, une affection génétique du chromosome X (gène FMR1) et sympt40mes principaux et pathologies marqués. Crédit d'image : ellepigrafica/Shutterstock

Génétique et pathophysiologie de FXS

FXS est la plupart de cause classique des difficultés scolaires génétiques. FXS est des causes par des mutations (erreurs) à un gène sur le chromosome X (FMRI1). Dans cette mutation, les patients peuvent avoir des extensions jusqu'à 200 ou plus répétés de CGG, alors que la population normale n'aurait pas plus de 40 répétitions. Cette extension de répétition amortit le gène le rendant functionless. Par conséquent, le développement du cerveau normal est influencé c.-à-d. la capacité pour les liens neuraux par la plasticité synaptique est nui.

FXS est plus courant dans les garçons qu'il est dans les filles, puisque les garçons transportent un chromosome X unique, ils sont plus sévèrement affecté que les filles qui peuvent avoir un gène FMR1 normal sur le deuxième chromosome X sain. Les filles affectées peuvent avoir seulement des invalidités douces comparées aux garçons. Les filles affectées cependant, sont des transporteurs de la condition et elles peuvent la transmettre à leur progéniture mâle.

Quelques personnes affectées peuvent également avoir un petit changement ou une mutation et peuvent être ainsi des transporteurs. Elles transmettent la pleine mutation au prochain rétablissement.

Représentation schématique de la configuration de boîte de vitesses de X fragile

Combien le terrain communal est-il FXS ?

Affects fragiles de X environ 1 chez 4000 hommes et environ 1 dans 6000-8000 femmes. Il affecte tous les chemins et groupes ethniques. Il peut être transporté par ceux avec l'affliction douce du gène FMR1 et peut être réussi en circuit à la progéniture.

Au R-U, la prévalence générale de FXS dans la population globale est 2,3 selon 10.000 ou 1 dans 4.425. Deux à quatre fois autant de femelles comme mâles sont des transporteurs du premuation génétique (50 ou au-dessus des répétitions de CGG). Seulement un tiers des femelles transportent le gène anormal responsable des difficultés scolaires.

Sympt40mes de FXS

La plupart de symptôme commun du FXS est handicap intellectuel. Il y a un large éventail de différence dans le QI parmi ceux affectés. Quelques patients peuvent avoir un QI normal et ne montrent aucun signe de X fragile, alors que certains peuvent avoir des difficultés apprenantes sévères. Le degré de handicap dépend de l'ampleur des répétitions de CGG au FMR1.

En plus des déficits intellectuels il y a également émotif et des problèmes de comportement. Ceux-ci peuvent comprendre des caractéristiques de :

  • Trouble du déficit de l'attention
  • Hyperactivité
  • Impulsivité
  • Inquiétude
  • Sautes de humeur

Il y a les caractéristiques faciales particulières et les attributs matériels de FXS. Ceux-ci comprennent une longue face, de grandes oreilles, des pieds plats, un front élevé, de grands testicules, de grands maxillaires, et des joints extrêmement flexibles.

Diagnostic de FXS

X fragile peut être diagnostiqué utilisant l'analyse de l'ADN pour confirmer des mutations à FMR1. L'ADN peut également être signé un foetus à venir aussi bien. Ceci est fait en prélevant un échantillon du liquide amniotique ou des tissus de l'utérus, de l'échantillonnage de villus chorionique appelé ou de l'amniocentèse, et peut être exécuté à environ 11 semaines de la grossesse.

Management et demande de règlement de FXS

Dorénavant il n'y a aucun remède ou demande de règlement pour FXS. Les enfants avec FXS ont besoin du support comportemental de traitement, de consultation, émotif et éducatif. Les enfants avec le discours et l'acquisition linguistique retardés peuvent avoir besoin de l'aide de la parole et du thérapeute de langage.

Le traitement comportemental est utile pour des enfants avec le déficit d'attention, l'impulsivité et d'autres problèmes de comportement. Quelques enfants peuvent pouvoir satisfaire bien dans des écoles de courant principal. Cependant, ceux avec le renseignement et les difficultés apprenantes sensiblement nuis peuvent tirer bénéfice des écoles spéciales pour répondre à leurs besoins éducatifs spéciaux.

Le médicament est également employé pour traiter ou manager certains des sympt40mes secondaires qui présentent variable en travers des patients. Ces médicaments comprennent les stimulants qui visent des déficits et l'hyperactivité attentional (médicaments de TDAH). Parfois ISRS (antidépresseurs) peuvent également être employés pour traiter l'inquiétude et les sautes de humeur. Pour ceux la souffrance des anticonvulsanux des grippages (15% de garçons) peut également être employée.

La recherche animale récente a prouvé que les médicaments qui sont les antagonistes mGluR5 (récepteurs de glutamate de case dans le cerveau) peuvent alléger améliorer synaptique de problèmes pour cette raison cognitif, intellectuel et quelques sympt40mes comportementaux. Ces médicaments expérimentaux montrent des résultats prometteurs, mais le besoin d'être entièrement vérifié dans de plus grands tests cliniques avant d'évaluer leur efficacité.

Sources

Further Reading

Last Updated: Nov 12, 2018

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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