Che cosa è sindrome dell'x fragile?

Il sindrome dell'x fragile (FXS) è uno stato genetico che mostra gli attributi fisici tipici con le anomalie comportamentistiche ed inerenti allo sviluppo in bambini. Egualmente è chiamato sindrome di Martin Bell o una sindrome dell'indicatore X.

FXS presenta con discorso e sviluppo del linguaggio in ritardo con un certo livello di inabilità intellettuale. Questi possono anche comprendere ADHD, l'ansia e l'inabilità sociale del tipo di autistica. Sebbene gli attributi fisici siano in qualche modo sottili in giovani infanti, diventano più prominenti con l'età. Questi includono gli occhi incavati (ipoplasia del midface) con un muso lungo, i doppi pollici congiunti, un palato incurvato, i piedi piatti e le grandi orecchie. Le manifestazioni fisiche di FXS non sono sempre presenti nella loro totalità.

Sindrome dell
Sindrome dell'x fragile, una malattia genetica del cromosoma X (gene FMR1) e sintomi principali e patologie correlati. Credito di immagine: ellepigrafica/Shutterstock

La genetica e patofisiologia di FXS

FXS è la maggior parte della causa comune della difficoltà di apprendimento genetica. FXS è cause dalle mutazioni (faglie) ad un gene sul cromosoma X (FMRI1). In questa mutazione, i pazienti possono avere espansioni fino a 200 o ripetuti di CGG, mentre la popolazione normale avrebbe non non più di 40 ripetizioni. Questa espansione di ripetizione fa tacere il gene che lo rende functionless. Di conseguenza, lo sviluppo normale del cervello è urtato cioè l'abilità per le connessioni neurali con plasticità sinaptica è alterato.

FXS è più comune in ragazzi che è in ragazze, poiché i ragazzi portano un singolo cromosoma X, essi è più severamente commovente che ragazze che possono avere un gene normale FMR1 sul secondo cromosoma X sano. Le ragazze commoventi possono avere soltanto inabilità delicate confrontate ai ragazzi. Le ragazze commoventi tuttavia, sono portafili della circostanza e possono passarla sopra alla loro prole maschio.

Alcune persone commoventi possono anche avere un piccolo cambio o una mutazione e così possono essere portafili. Passano sopra la mutazione completa alla generazione seguente.

Rappresentazione schematica del reticolo della trasmissione della X fragile

Quanto il terreno comunale è FXS?

Influenze fragili di X circa 1 in 4000 uomini ed intorno 1 in 6000-8000 donne. Pregiudica tutte le corse ed origini etniche. Può essere portata da quelle con l'afflizione delicata del gene FMR1 e può essere passata sopra alla prole.

Nel Regno Unito, la prevalenza globale di FXS nella popolazione in genere è 2,3 per 10.000 o 1 in 4.425. Due - quattro volte altrettante femmine come maschi sono portafili del premuation genetico (50 o sopra le ripetizioni di CGG). Soltanto un terzo delle femmine porta il gene anormale responsabile delle difficoltà di apprendimento.

Sintomi di FXS

Il sintomo più comune del FXS è danno intellettuale. C'è una vasta gamma di differenza nel quoziente d'intelligenza fra quelle influenzate. Alcuni pazienti possono avere un quoziente d'intelligenza normale e non mostra segno della X fragile, mentre alcuni possono incontrare difficoltà severe dell'apprendimento. Il grado di danno dipende dalle dimensioni delle ripetizioni di CGG al FMR1.

Oltre ai deficit intellettuali ci sono egualmente emozionali e problemi comportamentali. Questi possono comprendere le funzionalità di:

  • Disturbo da deficit di attenzione
  • Iperattività
  • Impulsivity
  • Ansia
  • Basculaggi asse verticali di umore

Ci sono funzionalità facciali tipiche ed attributi fisici di FXS. Questi includono un muso lungo, le grandi orecchie, i piedi piatti, un'alta fronte, i grandi testicoli, le grandi mascelle e le giunzioni estremamente flessibili.

Diagnosi di FXS

La X fragile può essere diagnosticata facendo uso dell'analisi del DNA per confermare le mutazioni a FMR1. Il DNA può anche essere controllato un feto futuro pure. Ciò è fatta prelevando un campione del liquido amniotico o dei tessuti dall'interno dell'utero, chiamato campionatura di villo corionico o amniocentesi e può essere eseguita a circa 11 settimana della gravidanza.

Gestione & trattamento di FXS

A partire da ora non c'è maturazione o il trattamento per FXS. I bambini con FXS hanno bisogno del supporto di consiglio, emozionale ed educativo comportamentistico di terapia. I bambini con discorso e sviluppo del linguaggio in ritardo possono avere bisogno della guida di discorso e del terapista di linguaggio.

La terapia comportamentistica è utile per i bambini con il deficit di attenzione, il impulsivity ed altri problemi comportamentali. Alcuni bambini possono potere fare fronte bene nei banchi della corrente principale. Tuttavia, quelli con intelligenza e le difficoltà di apprendimento significativamente alterate possono trarre giovamento dai banchi speciali per soddisfare le loro esigenze educative speciali.

Il farmaco egualmente è usato per trattare o gestire alcuni dei sintomi secondari che presentano variabile attraverso i pazienti. Questi farmaci includono gli stimolanti che mirano ai deficit ed all'iperattività attentional (farmaci di ADHD). A volte SSRIs (antideprimente) può anche essere usato per trattare i basculaggi asse verticali di umore e di ansia. Per quelli soffrire dagli anticonvulsivi di attacchi (15% dei ragazzi) può anche essere usata.

La ricerca animale recente ha indicato che le droghe che sono mGluR5 antagonisti (ricevitori del glutammato del blocco nel cervello) possono alleviare il miglioramento sinaptico di problemi quindi conoscitivo, intellettuale ed alcuni sintomi comportamentistici. Queste droghe sperimentali mostrano i risultati di promessa, ma la necessità completamente essere studiato nei più grandi test clinici prima della valutazione della loro efficacia.

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Last Updated: Nov 12, 2018

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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