Que é síndrome frágil de X?

A síndrome frágil de X (FXS) é uma condição genética que mostre atributos físicos típicos junto com anomalias comportáveis e desenvolventes nas crianças. É chamado igualmente síndrome de Martin Bell ou uma síndrome do marcador X.

FXS apresenta com discurso e desenvolvimento da língua atrasados junto com algum nível de inabilidade intelectual. Estes podem igualmente incluir ADHD, ansiedade e autístico-como a inabilidade social. Embora os atributos físicos sejam um tanto subtis em infantes novos, tornam-se mais proeminentes com idade. Estes incluem os olhos afundado (hipoplasia do midface) com uma face longa, uns polegares articulados dobro, um palato arqueado, pés lisos e as grandes orelhas. As manifestações físicas de FXS não estão sempre actuais em sua totalidade.

Síndrome frágil de X, uma desordem genética do cromossoma de X (gene FMR1) e sintomas principais e patologias correlacionados. Crédito de imagem: ellepigrafica/Shutterstock
Síndrome frágil de X, uma desordem genética do cromossoma de X (gene FMR1) e sintomas principais e patologias correlacionados. Crédito de imagem: ellepigrafica/Shutterstock

Genética e patofisiologia de FXS

FXS é a causa a mais comum da dificuldade de aprendizagem genética. FXS é causas por mutações (falhas) a um gene no cromossoma de X (FMRI1). Nesta mutação, os pacientes podem ter expansões até 200 ou mais repetidos de CGG, visto que a população normal teria não mais de 40 repetições. Esta expansão da repetição silencia o gene que torna o functionless. Consequentemente, a revelação normal do cérebro é impactada isto é a capacidade para conexões neurais com a plasticidade synaptic é danificada.

FXS é mais comum nos meninos do que está nas meninas, desde que os meninos levam um único cromossoma de X, ele é mais severamente afetado do que as meninas que podem ter um gene FMR1 normal no segundo cromossoma de X saudável. As meninas afetadas podem ter somente as inabilidades suaves comparadas aos meninos. As meninas afetadas contudo, são portadores da circunstância e podem passá-la sobre a sua prole masculina.

Algumas pessoas afetadas podem igualmente ter uma pequena alteração ou uma mutação e assim podem ser portadores. Passam sobre a mutação completa à próxima geração.

Representação esquematicamente do teste padrão da transmissão de X frágil

Como a terra comum é FXS?

Influências frágeis de X aproximadamente 1 em 4000 homens e ao redor 1 em 6000-8000 mulheres. Afecta todas as raças e afiliações étnicas. Pode ser levado por aqueles com aflição suave do gene FMR1 e pode ser passado sobre à prole.

No Reino Unido, a predominância total de FXS na população geral é 2,3 por 10.000 ou 1 em 4.425. Duas a quatro vezes tantas como fêmeas como homens são portadores do premuation genético (50 ou acima das repetições de CGG). Somente um terço das fêmeas leva o gene anormal responsável para dificuldades de aprendizagem.

Sintomas de FXS

O sintoma o mais comum do FXS é prejuízo intelectual. Há uma vasta gama de diferença no Q.I. entre aquelas afetadas. Alguns pacientes podem ter um Q.I. normal e não mostram nenhum sinal de X frágil, visto que alguns podem ter dificuldades de aprendizagem severas. O grau de prejuízo é dependente da extensão de repetições de CGG ao FMR1.

Além do que deficits intelectuais há igualmente uns problemas emocionais e comportáveis. Estes podem incluir características de:

  • Transtorno de deficit de atenção
  • Hiperactividade
  • Impulsivity
  • Ansiedade
  • Balanços de humor

Há umas características faciais típicas e uns atributos físicos de FXS. Estes incluem uma face longa, umas grandes orelhas, uns pés lisos, uma testa alta, uns grandes testículos, umas grandes maxilas, e umas junções extremamente flexíveis.

Diagnóstico de FXS

X frágil pode ser diagnosticado usando a análise do ADN para confirmar mutações a FMR1. O ADN pode igualmente ser verificado dentro um feto por nascer também. Isto é feito tomando uma amostra do líquido amniótico ou dos tecidos de dentro do ventre, chamada amostra de villus coriónico ou amniocentese, e pode ser executado aproximadamente 11 semanas da gravidez.

Gestão & tratamento de FXS

A partir de agora não há nenhum cura ou tratamento para FXS. As crianças com FXS precisam o apoio comportável da terapia, da assistência, o emocional e o educacional. As crianças com discurso e desenvolvimento da língua atrasados podem precisar a ajuda do discurso e do terapeuta da língua.

A terapia comportável é útil para crianças com deficit de atenção, impulsivity e outros problemas comportáveis. Algumas crianças podem poder lidar bem em escolas do grosso da população. Contudo, aqueles com inteligência e dificuldades de aprendizagem significativamente danificadas podem tirar proveito das escolas especiais para encontrar suas necessidades educacionais especiais.

A medicamentação é usada igualmente para tratar ou controlar alguns dos sintomas secundários que apresentam variàvel através dos pacientes. Estas medicamentações incluem os estimulantes que visam deficits e a hiperactividade attentional (medicamentações de ADHD). Às vezes SSRIs (antidepressivos) pode igualmente ser usado para tratar balanços da ansiedade e de humor. Para aqueles sofrer dos anticonvulsivos das apreensões (15% dos meninos) pode igualmente ser usado.

A pesquisa animal recente mostrou que as drogas que são os antagonistas mGluR5 (receptors do glutamato do bloco no cérebro) podem aliviar a aumentação synaptic dos problemas conseqüentemente cognitiva, intelectual e alguns sintomas comportáveis. Estas drogas experimentais mostram resultados prometedores, mas necessidade ser investigado inteiramente em ensaios clínicos maiores antes de avaliar sua eficácia.

Fontes

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Last Updated: Nov 12, 2018

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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