Que é síndrome frágil de X?

A síndrome frágil de X (FXS) é uma condição genética que mostre atributos físicos típicos junto com anomalias comportáveis e desenvolventes nas crianças. É chamado igualmente síndrome de Martin Bell ou uma síndrome do marcador X.

FXS apresenta com discurso e desenvolvimento da língua atrasados junto com algum nível de inabilidade intelectual. Estes podem igualmente incluir ADHD, ansiedade e autístico-como a inabilidade social. Embora os atributos físicos sejam um tanto subtis em infantes novos, tornam-se mais proeminentes com idade. Estes incluem os olhos afundado (hipoplasia do midface) com uma face longa, uns polegares articulados dobro, um palato arqueado, pés lisos e as grandes orelhas. As manifestações físicas de FXS não estão sempre actuais em sua totalidade.

Síndrome frágil de X, uma desordem genética do cromossoma de X (gene FMR1) e sintomas principais e patologias correlacionados. Crédito de imagem: ellepigrafica/Shutterstock

Last Updated: Nov 12, 2018

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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