¿Cuál es síndrome frágil de X?

El síndrome frágil de X (FXS) es una condición genética que muestra atributos físicos típicos junto con anomalías del comportamiento y de desarrollo en niños. También se llama síndrome de Martin Bell o un síndrome del marcador X.

FXS presenta con discurso y el desarrollo del lenguaje demorados junto con un cierto nivel de incapacidad intelectual. Éstos pueden también incluir ADHD, ansiedad y autístico-como incapacidad social. Aunque los atributos físicos sean algo sutiles en niños jovenes, llegan a ser más prominentes con edad. Éstos incluyen los aros hundidos (hipoplasia del midface) con una cara larga, dedos pulgares juntados dobles, un paladar arqueado, los pies planos y los oídos grandes. Las manifestaciones físicas de FXS no están siempre presentes en su totalidad.

Síndrome frágil de X, un desorden genético del cromosoma X (gen FMR1) y síntomas principales y patologías correlacionados. Haber de imagen: ellepigrafica/Shutterstock
Síndrome frágil de X, un desorden genético del cromosoma X (gen FMR1) y síntomas principales y patologías correlacionados. Haber de imagen: ellepigrafica/Shutterstock

Genética y patofisiología de FXS

FXS es la causa más común de la discapacidad de aprendizaje genética. FXS es causas por las mutaciones (averías) a un gen en el cromosoma X (FMRI1). En esta mutación, los pacientes pueden tener extensiones hasta 200 o relanzada de CGG, mientras que la población normal tendría no más que 40 repeticiones. Esta extensión de la repetición impone silencio al gen que lo hace functionless. Por consiguiente, se empeora el revelado normal del cerebro se afecta es decir la capacidad para las conexiones de los nervios con plasticidad sináptica.

FXS es más común en muchachos que está en muchachas, puesto que los muchachos llevan un único cromosoma X, él es más seriamente afectado que las muchachas que pueden tener un gen normal FMR1 en el segundo cromosoma X sano. Las muchachas afectadas pueden tener solamente incapacidades suaves comparadas a los muchachos. Las muchachas afectadas sin embargo, son ondas portadoras de la condición y pueden pasarla conectado a su descendiente masculino.

Algunas personas afectadas pueden también tener un pequeño cambio o una mutación y así pueden ser ondas portadoras. Pasan conectado la mutación completa a la generación siguiente.

Representación diagramática de la configuración de la transmisión de X frágil

¿Cómo el campo común es FXS?

Influencias frágiles de X cerca de 1 en 4000 hombres y alrededor 1 en 6000-8000 mujeres. Afecta a todas las carreras y pertenencias étnicas. Puede ser llevado por ésos con la aflicción suave del gen FMR1 y puede ser pasado conectado al descendiente.

En el Reino Unido, la incidencia total de FXS en la población en general es 2,3 por 10.000 o 1 en 4.425. Dos a cuatro veces tantas hembras como varones son ondas portadoras del premuation genético (50 o encima de repeticiones de CGG). Solamente un tercero de hembras lleva el gen anormal responsable de discapacidades de aprendizaje.

Síntomas de FXS

El síntoma más común del FXS es debilitación intelectual. Hay una amplia gama de diferencia en el índice de inteligencia entre ésos afectados. Algunos pacientes pueden tener un índice de inteligencia normal y no muestran ningún signo de X frágil, mientras que algunos pueden tener dificultades de aprendizaje severas. El grado de debilitación es relacionado en el fragmento de las repeticiones de CGG al FMR1.

Además de déficits intelectuales hay también problemas emocionales y del comportamiento. Éstos pueden incluir características de:

  • Desorden de déficit de atención
  • Hiperactividad
  • Impulsivity
  • Ansiedad
  • Voltajes de entrada alternativos de humor

Hay características faciales típicas y atributos físicos de FXS. Éstos incluyen una cara larga, oídos grandes, pies planos, una alta frente, testículos grandes, bocas grandes, y juntas extremadamente flexibles.

Diagnosis de FXS

X frágil se puede diagnosticar usando análisis de la DNA para confirmar mutaciones a FMR1. La DNA se puede también llegar un feto nonato también. Esto es hecha recogiendo una muestra del líquido amniótico o de los tejidos dentro de la matriz, llamada muestreo de vellosidad coriónica o amniocentesis, y se puede realizar aproximadamente 11 semanas del embarazo.

Administración y tratamiento de FXS

A partir de ahora no hay vulcanización o tratamiento para FXS. Los niños con FXS necesitan el apoyo del comportamiento de la terapia, del asesoramiento, emocional y educativo. Los niños con discurso y el desarrollo del lenguaje demorados pueden necesitar la ayuda del discurso y del terapeuta del lenguaje.

La terapia del comportamiento es útil para los niños con déficit de atención, impulsivity y otros problemas del comportamiento. Algunos niños pueden poder hacer frente bien en escuelas de la corriente principal. Sin embargo, ésos con inteligencia y dificultades de aprendizaje importante empeoradas pueden beneficiarse de escuelas especiales para cubrir sus necesidades educativas especiales.

La medicación también se utiliza para tratar o para manejar algunos de los síntomas secundarios que presentan variable a través de pacientes. Estas medicaciones incluyen los estimulantes que apuntan los déficits y la hiperactividad attentional (medicaciones de ADHD). SSRIs (antidepresivos) se puede también utilizar a veces para tratar voltajes de entrada alternativos de la ansiedad y de humor. Para ésos el sufrimiento de los anticonvulsivos de las capturas (el 15% de muchachos) puede también ser utilizado.

La investigación animal reciente ha mostrado que las drogas que son los antagonistas mGluR5 (receptores del glutamato de la cuadra en el cerebro) pueden aliviar el aumento sináptico de los problemas por lo tanto cognoscitivo, intelectual y algunos síntomas del comportamiento. Estas drogas experimentales muestran resultados prometedores, pero necesidad de ser investigado completo en juicios clínicas más grandes antes de fijar su eficacia.

Fuentes

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Last Updated: Nov 12, 2018

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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