Quelle est l'ataxie de Friedreich ?

L'ataxie de Friedreich est une affection héréditaire que cela mène aux dégâts graduels et irréversibles au système nerveux. La condition peut éventuellement entraîner les problèmes cardiaques et le diabète.

L'ataxie de Friedreich a été décrite la première fois par un médecin allemand Nicholaus Friedreich en 1863, du nom dont la maladie est baptisée.

Sympt40mes

Les sympt40mes initiaux comprennent habituellement des bruits dans le reste, la coordination motrice et la parole, les problèmes qui empirent graduellement pendant que la maladie progresse.

D'autres sympt40mes qui se développent comprennent les arcs de pied élevés et la courbure de la colonne vertébrale, qui peut entraîner un sens nui de position de fuselage (proprioception) et éventuellement mener à la faiblesse dans les membres.

Les complications cardiaques telles que le coeur agrandi, l'arythmie et la myocardiopathie sont les autres symptômes communs et gamme dans la gravité de doux à sérieux. Il y a également un risque accru de développer le diabète.

Pendant que la maladie avance à un stade avancé, environ 10% de souffrants commencent à développer la perte auditive et une proportion assimilée développent des troubles visuels. L'incontinence est une autre complication classique de la condition qui affecte éventuellement autour de la moitié des souffrants.

Cause

L'ataxie de Friedreich est une affection génétique provoquée par une mutation dans le gène du frataxin (FXN). La condition est héritée d'une façon récessive autosomique, signifiant les deux copies de la nécessité de gène d'être anormale si une personne doit développer des sympt40mes de la maladie.

Une personne avec seulement une copie anormale du gène ne développe pas la condition mais se nomme un transporteur. Dans un transporteur, le gène anormal de FXN effectivement « est annulé à l'extérieur » par la présence d'un gène normal de FXN.

Cependant, si la progéniture de ce transporteur héritent de leur copie un anormale du gène, avec une deuxième copie anormale de leurs autres parent, puis eux développera l'ataxie de Friedreich.

La mutation du gène de FXN mène aux concentrations faibles du frataxin, une protéine qui grippe le fer. Un résultats de déficit de frataxin sont une surcharge mitochondriale de fer, qui mène aux dégâts oxydants en cellules.

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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