Che cosa è l'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich è un disturbo ereditario che quella piombo a danneggiamento progressivo ed irreversibile del sistema nervoso. La circostanza può finalmente causare i problemi ed il diabete cardiaci.

L'atassia di Friedreich in primo luogo è stata descritta da un medico tedesco Nicholaus Friedreich nel 1863, dopo cui la malattia è nominata.

Sintomi

I sintomi iniziali comprendono solitamente le perturbazioni nel bilanciamento, nella coordinazione motoria e nel discorso, problemi che peggiorano gradualmente mentre la malattia progredisce.

Altri sintomi che si sviluppano comprendono gli alti arché di piede e curvatura della spina dorsale, che può causare un senso alterato della posizione di organismo (propriocezione) e finalmente piombo alla debolezza negli arti.

Le complicazioni cardiache quali cuore ingrandetto, l'aritmia e la cardiomiopatia sono gli altri sintomi comuni ed intervallo nella severità da delicato a serio. C'è egualmente un rischio aumentato di sviluppare il diabete.

Mentre la malattia avanza ad uno stadio avanzato, intorno 10% delle vittime cominciano sviluppare la perdita dell'udito e una simile proporzione sviluppa le perturbazioni visive. L'incontinenza è un'altra complicazione comune della circostanza che finalmente pregiudica intorno alla metà delle vittime.

Causa

L'atassia di Friedreich è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene del frataxin (FXN). La circostanza è ereditata in un modo recessivo autosomica, significante entrambe le copie della necessità del gene di essere anormale se una persona deve sviluppare i sintomi della malattia.

Una persona con soltanto una copia anormale del gene non sviluppa la circostanza ma è definita i portafili. Nei portafili, il gene anormale di FXN efficacemente “è annullato fuori„ dalla presenza di gene normale di FXN.

Tuttavia, se la prole di quei portafili eredita la loro copia un anormale del gene, con una seconda copia anormale dal loro altri genitore, quindi loro svilupperà l'atassia di Friedreich.

La mutazione del gene di FXN piombo ai bassi livelli di frataxin, una proteina che lega il ferro. Un risultato della carenza del frataxin è sovraccarico mitocondriale del ferro, che piombo a danno ossidativo in celle.

Sorgenti

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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